Трудно е да се произнесе фенилкетонурия, така че всеки знае това наследствено „рядко заболяване“ под неговия акроним PKU. Произходът му е в вродена грешка в метаболизма на фенилаланин (Phe), който натрупва тази аминокиселина в кръвта и тъканите и причинява неврологични промени. И тъй като фенилаланинът се намира в обичайните хранителни протеини като месо, риба, яйца, сирене, ядки, млечни продукти и някои зеленчуци и плодове, лечението изисква много ограничаваща диета в него, плюс аминокиселинни добавки, за да компенсира този протеинов дефицит. Единственото налично лекарство е подходящо само за някои пациенти.

налага

PKU, който, ако не се лекува, може да причини сериозни и необратими увреждания на мозъчното развитие, се открива при неонатален скрининг (в Испания се извършва между 48 часа и 10 дни) с теста на петата, от който се взема малка проба кръв. И от този момент нататък започва ежедневна история за пациентите и техните семейства, чиято ос е специалната диета и която често среща сериозни препятствия, започвайки от „логистичните“ трудности при приготвянето и стриктното й спазване, продължавайки поради недостатъчно медицински информация и педиатрия и завършва с неразбиране в студентска и работна среда, което понякога граничи с тормоз и злоупотреба.

Ето как го разказват главните му герои в „Живот с фенилкетонурия“, книга с „реални истории за реални хора“, представена в Мюнхен, заедно с европейско проучване на пациенти и специалисти, и в двата случая с една и съща цел да помогне за по-доброто управление на ден за ден от тази рядка болест.

Насладете се на неограничен достъп и изключителни предимства

Насладете се на неограничен достъп и изключителни предимства

Трудно е да се произнесе фенилкетонурия, така че всеки знае това наследствено „рядко заболяване“ под неговия акроним PKU. Произходът му е в вродена грешка в метаболизма на фенилаланин (Phe), който натрупва тази аминокиселина в кръвта и тъканите и причинява неврологични промени. И тъй като фенилаланинът се намира в протеините на такива често срещани храни като месо, риба, яйца, сирене, ядки, млечни продукти и някои зеленчуци и плодове, лечението изисква много ограничаваща диета в него, плюс аминокиселинни добавки, за да компенсират този протеинов дефицит . Единственото налично лекарство е подходящо само за някои пациенти.

PKU, който ако не се лекува, може да причини сериозни и необратими увреждания на мозъчното развитие, се открива при неонатален скрининг (в Испания се извършва между 48 часа и 10 дни) с теста на петата, от който се взема малка проба кръв. И от този момент нататък започва ежедневна история за пациентите и техните семейства, чиято ос е специалната диета и която често среща сериозни препятствия, започвайки от „логистичните“ трудности при приготвянето и стриктното й спазване, продължавайки поради недостатъчно медицински информация и педиатрия и завършва с неразбиране в студентска и работна среда, което понякога граничи с тормоз и злоупотреба.

Ето как го разказват главните му герои в „Живот с фенилкетонурия“, книга с „реални истории за реални хора“, представена в Мюнхен, заедно с европейско проучване на пациенти и специалисти, и в двата случая с една и съща цел да помогне за по-доброто управление на ден за ден от тази рядка болест.