Момичето страда от генетично заболяване, наречено алкаптонурия, известно още като заболяване на черните кости. Майка й първо забеляза, че нещо не е наред, когато пикнята на момичето промени цвета си, ако беше зацапана с дрехите или кърпата. Засега няма лечение или лечение.

вече

София Хайнорузи, само на четири години, е като много други деца, които започват начално училище този месец във Великобритания. Малкото момиче няма търпение да облече училищната си униформа и да се срещне с новите си приятели.

Тя е усмихната, лъскава като копче и обича да играе груби игри с по-големия си брат Зейн. Но докато ангелско изглеждащо момиче изглежда напълно здраво отвън, има рядко генетично заболяване, наречено алкаптонурия или заболяване на черните кости.

Жестоко, това означава това Когато навърши 18 години, здравето на София ще бъде сериозно засегнато. Това беше, когато София беше бебе, около осем месеца майка й Джоузи забеляза за първи път, че нещо не е наред: пикнята на София промени цвета си, ако беше зацапана с дрехи или кърпа.

„Това би оцапало дрехите в тъмно кафяво или червено“, обясни Джоузи, на 42 години, треньор на психотерапевт на свободна практика от Северен Лондон. „Никога не съм го забелязвал в памперсите им, защото често се сменяха и просто ги увих. Но това беше най-очевидно, когато урината беше изложена на въздух. Погуглих го и се появи „болестта на черната урина“. Направих снимки и ги показах на моя личен лекар ", добавен.

Личният лекар предписва антибиотици при съмнение за инфекция на урината, но когато София разви обрив след, Джоузи знаеше, че е погрешно да дава на младата си дъщеря лекарства и вместо това се обади на лекар след часове, който беше първият специалист, споменал за състояние, наречено алкаптонурия.

„Никога преди не съм чувал за това. Почувствах повече недоверие, отколкото страх в този момент, защото София изглеждаше страхотно и достигна рано всеки етап, беше истинска шарлатанка и ходеше дори преди първия си рожден ден. Така че изглеждаше невъзможно да се разбере, че тя има много сериозен здравословен проблем “, каза майката на детето.

Отне още няколко месеца чакане, докато специфичен тест за урина установи това София се е разболяла от рядкото генетично заболяване и семейството е имало първата среща в болница Great Ormond Street през юни 2017 г.

„Докато слушахме специалиста по детски метаболизъм да обяснява внимателно информацията и възможните резултати, Чувствах се като в капан в сюрреалистичен кошмар. Това беше огромен шок. Плачех извън себе си, мислейки си, че животът му може да не е толкова лесен, колкото е предполагал “, призна Джоузи.

Лекарите разговаряха с жената за алкаптонурия (AKU), което пречи на телата на пациентите да разграждат хомогентизовата киселина (HGA), химичното вещество, което хората естествено произвеждат по време на храносмилането на храната.

Заради това, HGA се натрупва в тялото и може да доведе до крехки, черни кости и хрущяли и ранно възникващ остеоартрит с течение на времето. Това натрупване на HGA може да доведе и до други по-сериозни здравословни усложнения, като сърдечни и бъбречни проблеми.

Един от първите признаци на състоянието е тъмно оцветената урина, както видя Джоузи, защото HGA кара урината да почернява, когато е изложена на въздух за няколко часа.

Но ако този знак е пренебрегнат или пренебрегнат, разстройството може да остане незабелязано в зряла възраст, тъй като обикновено няма други забележими симптоми, докато човекът достигне 20-те или 30-те си години.

Други фини признаци могат да бъдат синкаво-черен хрущял на ухото, червеникаво-кафяв ушен восък и кафяви или сиви петна по бялото на очите. Потта на човека също може да обезцвети дрехите. Разбира се, тези, които го имат, могат да бъдат сравнени с човешка бомба със закъснител.

„Имаше толкова много притеснения, толкова много ужасни неща, които трябваше да се обработят, първоначално се въртях и ми отне няколко месеца, за да смила новината.“, казва Джоузи.

И двамата родители трябва да са носители, за да предадат дефектния HGD ген. Всяко дете от двама родители носители има 25% шанс да наследи каптонурия.

Толкова е странно само около 100 души във Великобритания го имат. И Джоузи, и съпругът й са положителни за променения ген. Шестгодишният й син Зейн не е засегнат и не е превозвач.

Джоузи подчерта: - Разбираш, че нищо не можеш да направиш. Усещането е, че всичко това се случва на заден план и се чувствате доста уязвими. Можете да ги поддържате максимално здрави, с добра диета и упражнения, но това е всичко.

„Знаете, че може да има бъдеще, когато има проблем, тъй като цялата тази киселина остава в тялото през цялото това време.или. Но мога да се справя само като се фокусирам върху тук и сега. ".

„Считам се за късметлия в много отношения, защотоe София може да живее добре, докато болестта вземе своето влияние. Изглежда толкова далеч, че може да изглежда трудно за обработка, тогава ще видя тъмната му ушна кал и ще си спомня.

Всъщност няма специфично лечение или лечение за AKU, въпреки че лекарството нитизинон, предназначено за различни медицински цели, се използва „извън етикета“ за понижаване на нивото на HGA в организма.

„Най-трудното ще дойде, когато София е на 18 години. Тя ще бъде възрастна и може би дотогава ще сме стигнали до точката, в която тя може да взема добри решения относно възможностите си. Ако нямах Обществото на AKU и тяхната подкрепа, щях да се чувствам толкова изолирана “, заключи Джоузи.

Какво е алкаптонурия

Това е вродена грешка в метаболизма на аминокиселините фенилаланин и тирозин, причинена от дефицита на ензима хомогентизат диоксигеназа (HGD), което определя натрупването на хомогентисова киселина в кръвта и урината.

Характеризира се с тъмно оцветена урина, охроноза (пигментация на съединителната тъкан) и остеоартрит дегенеративни стави.