От Хорхе Дото *

значението

През последните седмици в медиите много се говори за тромбофилия. Това обаче е картина без много дифузия. Наистина, тромбофилия е група от кръвни заболявания характеризираща се с появата на венозна тромбоза, тоест кръвни съсиреци, които пречат на кръвообращението. В повечето случаи тя е наследствена, тоест е генетична афектация, която се предава от поколение на поколение, тъй като присъства в ДНК. Често е в общности от кавказки произход (Европа и Азия), като Аржентина, където по-голямата част от жителите произхождат от Европа. В страни, където тази конформация преобладава, тя може да присъства при 8-15% от жителите.

Причинени от промяната на някои гени на факторите на съсирването -протеини, чиято функция е да спрат кървенето чрез образуването на съсирек-, бихме могли да си го представим като запушалка, генерирана от "втвърдена" кръв и тромбоцити.

Трите най-често срещани генетични заболявания, които причиняват тромбофилия, са фактор V Leiden (промяна на гена F5), протромбин (дефект в гена F2) и дефицит на протеин С (мутация в гена PROC). Първите две са наследствени, докато третата се нарича спорадична, тъй като проявата на ДНК се случва в някакъв момент от живота. Другият тип тромбофилия се нарича антифосфолипиден синдром, автоимунно заболяване, при което имунната система погрешно атакува нормалните протеини в кръвта.

Въпреки че това е често срещано състояние, има много хора, които не знаят дали го имат, тъй като повечето нямат симптоми. Получаването на представа за личната генетична информация е лесно, достъпно и безплатно, просто трябва да говорим с членовете на нашето семейство. Несъмнено това е ефективен начин да събирате данни и да знаете кои заболявания са разпространени във вашето родословно дърво.

Засегнатото лице е изложено на по-голям риск от развитие на съсирек в голяма вена, като крака (най-често срещаното място), причиняваща дълбока венозна тромбоза (DVT) или белодробна емболия (PE), когато тромб пътува и се настанява в артериите белия дроб.

Факторите, които повишават риска от развитие на кръвни съсиреци, са свързани с възрастта (обикновено над 60 години), затлъстяването, нараняванията, травмите, операцията и пушенето на цигари. Бременност, прием на орални контрацептиви, хормонозаместителна терапия (естрогени и прогестерон) при менопауза, тамоксифен (лекарство за лечение и профилактика на рак на гърдата), както и някои видове рак (например панкреас). И накрая, е необходимо да се вземе предвид като рисков фактор факта на дълго седене (дълго пътуване с автобус, влак, кола или самолет) или с почивка в леглото за дълго време поради заболяване.

Когато се развие венозна тромбоза, като се има предвид, че задната част на крака е най-честото място, се появяват симптоми като болка и подуване на гастрокнемичния мускул (прасец) и зачервяване и нагряване на кожата в областта.

Рискът от орални контрацептиви
Пероралните контрацептиви увеличават риска от венозна тромбоза, поради което те са противопоказани при жени, които имат някое от тези генетични заболявания или когато се подозира за тяхното присъствие от фамилната анамнеза.

Всъщност, ако жената иска да приема тази комбинация от хормони, трябва да се направи генетичен тест, за да се установи дали тя е носител на някое от споменатите генетични изменения. Вземайки обикновена проба от слюнка или кръв, ДНК на клетките се изолира и се установява дали има някоя от генетичните мутации. Ако една жена има някои от тези промени в нейната ДНК, тя не трябва да приема орални контрацептиви. Това не се случва в ежедневната практика и много жени са изложени на риск, без да знаят.

Тромбофилия и бременност

Повечето жени с това разстройство могат да имат нормална бременност без усложнения. Тези генетични заболявания, които причиняват венозна тромбоза, биха изложили засегнатите жени на по-голям риск от спонтанни аборти (загуба на бременност). Те също могат да увеличат риска от други усложнения по време на бременност като прееклампсия (повишено кръвно налягане), ограничаване на растежа на плода, отлепване на плацентата (отделяне на плацентата от стената на матката).

Изследване, публикувано през 2006 г., показва, че това заболяване удвоява тези усложнения по време на бременност, включително спонтанен аборт. Въпреки това дори днес тази причинно-следствена връзка е спорен въпрос, който все още се оценява от други медицински изследователски центрове.

По същия начин, Показано е, че когато жената има антифосфолипиден синдром (известен също като антифосфолипиден синдром или синдром на антифосфолипидни антитела), тя има повишен риск от усложнения по време на бременност. Използването на две комбинирани антикоагулантни лекарства като хепарин и аспирин (ацетилсалицилова киселина) в ниски дози намалява риска от загуба на бременността.

В заключение, има много хора, които не знаят, че имат тромбофилия и най-вероятно нямат никакви негативни прояви, тъй като повечето случаи са асимптоматични. Важно е да се изключи възможността за това заболяване, ако жената иска да приема орални контрацептиви и това лесно става с обикновен генетичен тест.

Също така трябва да се има предвид, че малцинството от случаите могат да генерират усложнения по време на бременност, но знаейки дали имате някой от видовете тромбофилия, има лечение. Следователно знанието ни позволява да предотвратим и в крайна сметка да го лекуваме ефективно. Тромбофилията е друг ярък пример за „персонализирана медицина“ и значението на прилагането на „генетична превенция“.

Хорхе Дото е патолог (UBA) и генетик. Автор на "ДНК на удоволствието. Как генетиката влияе на нашите вкусове и страсти". @JorgeDotto