фамилна хиперхолестеролемия

  • Какво е хиперхолестеролемия
  • Видове хиперхолестеролемия
  • Причини и рискови фактори за хиперхолестеролемия
  • Симптоми на хиперхолестеролемия
  • Усложнения на хиперхолестеролемия
  • Диагностика на хиперхолестеролемия
  • Лечение на хиперхолестеролемия
  • Препоръки за хиперхолестеролемия

Актуализирано: 3 март 2020 г.

Има два вида хиперхолестеролемия, в зависимост от произхода или причината, която я произвежда:

  • Първична хиперхолестеролемия: при които не е открита очевидна причина или е свързана с генетични фактори или промени в транспорта на холестерол в кръвта, където факторите на околната среда също влияят (диета, заседнал живот и др.).
  • Вторична хиперхолестеролемия: тези хиперхолестеролемии представляват 20% или по-малко хиперлипемии. Повишаването на нивата на холестерола е свързано с чернодробни заболявания, като хепатит, холестаза и цироза; ендокринни, като захарен диабет и хипотиреоидизъм; и бъбреци, като нефротичен синдром или хронична бъбречна недостатъчност. Това включва също вещества, които повишават нивата на холестерола в кръвта като гестагени, глюкокортикоиди и бета-блокери.

Тежки форми на хиперхолестеролемия

Фамилна хиперхолестеролемия (FH)

Фамилната хиперхолестеролемия (FH) е автозомно доминиращо наследствено заболяване - тоест трябва да наследите дефектния ген само от един родител, който да страда от болестта - поради повече от 700 мутации, които засягат гена на LDL-холестерол рецептор (или лош холестерол ). Засяга 50% от потомството. Измененият ген се намира на хромозома 19 и това е най-често срещаната моногенна болест от човешкия вид, с приблизително разпространение на един засегнат за всеки 500 здрави индивида (0,2%).

В Испания се изчислява, че между 80 000 и 100 000 души биха били носители на хетерозиготен HF. Само около 30% обаче са правилно диагностицирани и лекувани.

Пациентите с фамилна хиперхолестеролемия имат стойности на LDL холестерол двойно-тройно по-високи от наблюдаваните в общата популация, вариращи между 190 и 400mg/dL; докато триглицеридите обикновено са в нормални стойности, въпреки че в някои случаи те могат да бъдат повишени.

Естествената история на фамилната хиперхолестеролемия е интимна свързани с развитието на сърдечно-съдови заболявания. Всъщност основната причина за смъртта при тези пациенти е исхемична болест на сърцето:

  • 50% от жените и 85% от нелекуваните мъже ще страдат от коронарно събитие преди 65-годишна възраст.
  • Рискът от коронарна болест на сърцето е 100 пъти по-чест при популацията на възраст 20-39 години с FH.
  • В някои страни той е отговорен за 10% от случаите на ранна коронарна артериална болест. Всъщност не е необичайно тежката атеросклероза да се появи през младостта или средната възраст.
  • Не е свързано с високо кръвно налягане, затлъстяване и диабет. Ишемичната болест на сърцето се развива при мъжете на възраст 40 или по-рано.
  • Стойността и степента на останалите класически сърдечно-съдови рискови фактори не са сравними с тези на общата популация.

Тези пациенти обикновено също присъстват:

  • Ксантоми на сухожилията, които се дължат на отлагания на холестерол, образуват удебелявания, които се появяват по-често в ахилесовите сухожилия и в екстензорните сухожилия на кокалчетата и се откриват при приблизително 75% от възрастните с фамилна хиперхолестеролемия (FH).
  • Туберкулозни ксантоми, които са по-меки, безболезнени възли на лактите и седалището.
  • Ксантелазми; малки отлагания на холестерол върху клепачите.

Поради всички тези причини СЗО признава, че фамилната хиперхолестеролемия е едно от малкото генетични заболявания, което отговаря на всички необходими условия за развитие на мащабна скринингова програма. Намерете тук повече информация за генетичната диагноза фамилна хиперхолестеролемия.

Полигенна хиперхолестеролемия

Повечето от умерените хиперхолестеролемии са от този тип; плазмените концентрации на холестерол варират от 240 до 350mg/dL. Многобройни гени взаимодействат с фактори на околната среда и допринасят за хиперхолестеролемия. В този случай диетата, която включва голямо количество наситени мазнини и холестерол, малко физическа активност и възраст вероятно ще повлияе на тежестта му. Тези пациенти:

  • Те представят ксантелазми.
  • Те обикновено не представят ксантоми в сухожилията.
  • Свързва се с високо кръвно налягане, затлъстяване и диабет.
  • Тези хора са изложени на по-висок риск от развитие на атеросклероза.

Комбинирана фамилна хиперлипидемия

Това е хиперхолестеролемия с хипертриглицеридемия (високи нива на холестерол с високи нива на триглицериди). Нивата на холестерола са между 250 и 350mg/dL, докато нивата на триглицеридите варират. Не е известно дали причината се намира в един от няколкото генетични фактора и няма характерни клинични характеристики за диагностицирането му.