Индекс

  1. Какви други имена прави?
  2. Какво е вродена надбъбречна хиперплазия?
  3. На колко хора влияе?
  4. Какви симптоми са характерни?
  5. Как можете да диагностицирате?
  6. Какво е правилното лечение?

Какви други имена прави?

Адреногенитален синдром

Дефицит на 21-хидроксилаза

ICD-9: 255.2

ICD-10: E25.0

Какво е вродена надбъбречна хиперплазия?

The вродена надбъбречна хиперплазия (HSC) е генетично заболяване, характеризиращо се с дефицит на хормони кортизол и алдостерон и свръхпроизводство на андрогени (мъжки полов хормон).

надбъбречна хиперплазия

Характеризира се с ензимен дефект на надбъбречните жлези, разположен в горната част на бъбреците, който предотвратява адекватното превръщане на холестерола в кортизол, алдостерон и андрогени.

Кортизолът помага на тялото срещу стреса от нараняване или заболяване, алдостеронът помага на тялото да задържа нормални количества сол, а андрогените, като тестостерон, участват в мъжките сексуални черти.

Това заболяване е налице от раждането и засяга сексуалното развитие и може да причини неясни гениталии.

В най-тежката си форма, наречена вродена хиперплазия на загуба на сол, може да възникне животозастрашаваща надбъбречна криза, ако разстройството не се лекува правилно. Надбъбречната криза може да причини дехидратация, шок и смърт през първите две седмици след раждането.

Има и лека форма, която може да се появи в детска възраст или при възрастни с частичен ензимен дефицит.

На колко хора влияе?

Вродената надбъбречна хиперплазия е най-честото нарушение на надбъбречната жлеза при кърмачета и деца.

Той има честота на 1 случай на всеки 15 000 раждания и засяга еднакво момчетата и момичетата.

Какви симптоми са характерни?

При момичетата той поражда увеличен клитор при раждането и прекомерно развитие на мъжките полови характеристики, докато момичето расте, като задълбочаване на гласа, окосмяване по лицето, хирзутизъм и липса на менструация (аменорея) или необичайни периоди в пубертета. Момичета с тежка вродена надбъбречна хиперплазия могат да бъдат объркани с момчета при раждането.

Децата изпитват преждевременно сексуално развитие. Гениталиите са нормални при раждането, но момчето става мускулесто, пенисът се увеличава, появява се срамната коса и гласът се променя преди нормалния пубертет, понякога между две и три годишна възраст.

При тежка форма на загуба на сол вродена надбъбречна хиперплазия, новородените могат да развият симптоми скоро след раждането, включително:

  • Повръщане
  • Дехидратация
  • Промени в електролитите (необичайно ниво на натрий и калий в кръвта)
  • Сърдечна аритмия.

Леката форма се появява в края на детството или в ранна възраст и най-честите симптоми, ако се появят, са:

  • Преждевременно развитие на срамната коса
  • Нередовни менструални периоди
  • Телесно окосмяване
  • Тежко акне

Децата с вродена надбъбречна хиперплазия обикновено са по-високи от нормалните в детска възраст, но по-ниски в зряла възраст.

Как можете да диагностицирате?

В съмнителни случаи генетичните тестове могат да дадат окончателна диагноза.

При някои форми е възможна пренатална (преди раждането) диагностика чрез вземане на проби от хорионни ворсинки през първия триместър на бременността и чрез измерване на определени хормони в околоплодните течности през втория триместър на бременността.

Какво е правилното лечение?

Основната цел на лечението е да се върнат нивата на андроген в нормата.Това се постига чрез лекарства или чрез операция.

Най-широко използваните лекарства са глюкокортикоидите (стероиди от типа кортизол). Перорален хидрокортизон може да се прилага при деца и преднизон или дексаметазон при възрастни хора.

За пациенти със загуба на сол CAH се предписва и флудрокортизон, който действа като алдостерон (липсващия хормон). На бебета и малки деца също могат да се дават солени таблетки, докато на по-възрастните пациенти се препоръчва да ядат солена храна.

Необходимо е лечение през целия живот. Лекарствената терапия обикновено постига хормонален баланс, но може да има периоди на колебания в хормоналното ниво, които да доведат до увеличаване на дозата на предписаните стероиди. Страничните ефекти на стероидите включват забавяне на растежа.

При жените обикновено се препоръчва да се прилагат и орални контрацептиви, спиронолактон или флутамид.

Пациентите с вродена надбъбречна хиперплазия трябва често да посещават детския ендокринолог. Ендокринологът ще прецени височината, теглото и кръвното налягане, нивата на хормоните в кръвта и ще назначи годишен рентген на китката.

Жените с вродена надбъбречна хиперплазия, които имат мъжки външни гениталии, се нуждаят от операция за възстановяване на клитора и/или вагината. Тази операция обикновено се извършва между една и три годишна възраст.

Друго възможно лечение е адреналектомия, хирургична процедура за отстраняване на надбъбречните жлези. Това лечение е по-радикално и се използва широко преди стероидите. Днес се препоръчва само за определени пациенти с малка или никаква ензимна активност и се извършва лапароскопски (минимално инвазивна хирургия). Хормоналната терапия продължава след адреналектомия, но с по-ниски дози, отколкото при пациенти, които не са лекувани хирургично.