Хранителен и липиден профил: значение на мастните киселини в диетата и развитието и тяхното превеждане към храненето.
Оценка и изследване на физиологията на дислипидемия, възпаление и сърдечно-съдов риск и връзката му с мастните киселини.
Медицина, основана на доказателства, транслационни изследвания и разпространение на знания.
Разработване на нови аналитични методи за молекули от биохимично значение като биомаркери (метаболомика).

вродени

Групови дейности:

Хранителен и липиден профил: Значение на мастните киселини в диетата и развитието и тяхното превеждане към храненето.

- Получаване на нормални стойности на мастни киселини в плазмата, червените кръвни клетки, мускулите и мастната тъкан и изследване на липидните фракции (фосфолипиди, триглицериди и естери на холестерола) при здравата педиатрична популация. Преди да се предприеме каквото и да е проучване на липидния профил при патологични състояния, е необходимо да се знае състоянието на мастните киселини в педиатричната популация на нашата територия, тъй като този състав варира в зависимост от спазваната диета и възрастта, особено през първите месеци на развитие. Като пример публикацията Brit J Nutr 2006; 95: 168-173, наред с други предишни, събира получените резултати.

- Изследване на състава на мастните киселини в перинаталния период. В тази фаза, ключова за невроразвитието, съставът на плазмените мастни киселини при новородените е изследван според вида на полученото хранене и неговата корелация с функционалните тестове. По отношение на публикациите през последните 5 години можем да цитираме: Acta Obstet Gynecol Scand 2001; 80: 807-812, J Perinat Med 2001; 29: 293-297, Clin Chem Lab Med 2002; 40: 278-284.

- Изследване на състава на мастните киселини в състояния на дефицит. Много от метаболитните заболявания имат за основно лечение строг контрол на диетата, при който хранителното вещество, което новороденото не може да метаболизира правилно, се потиска. Тази ситуация може да доведе до състояния на дефицит, особено по отношение на незаменимите мастни киселини, които не могат да бъдат синтезирани in vivo. По този начин различните диети с дефицит на някои мастни киселини са били тествани при плъхове, както в публикацията: Pediatr Res 2005; 57: 719-723.

- Изследване на влиянието на диетата и храненето върху липидните профили при редки заболявания. След като бяха проучени нормалните стойности на мастните киселини и тяхното поведение в лицето на дефицит при модели на плъхове, получените резултати бяха пренесени в някои от най-разпространените метаболитни заболявания, фенилкетонурия, органични ацидемии и бета-окислителни нарушения. Резултатът е, че тези пациенти имат дефицит на дълговерижни полиненаситени мастни киселини (LCP). Тази публикация доведе до проектирането на специален диетичен продукт за тези пациенти. Диетичният продукт за пациенти с PKU, наречен XP Analog, е модифициран чрез добавяне на LCP, което води до продукта, наречен XP Analog LCP. По същия начин публикувахме, че пациентите с бета-окислителни нарушения, хранени изключително с продукта Monogen, са развили дългосрочен дефицит на LCP (J Inherit Metab Dis 2001; 17: 280-283), така че скоро ще бъде пуснат на пазара модифициран продукт и по-подходящ за диетата на тези пациенти. Друго рядко заболяване, при което е изследван профилът на мастните киселини, е вроден нефротичен синдром (Pediatr Nephrol. 2007; 22: 533-40.)

Оценка и изследване на физиологията на дислипидемия, възпаление и сърдечно-съдов риск и връзката му с мастните киселини.

Добре известно е, че някои метаболитни заболявания, като метилмалонова ацидемия, лизозомни заболявания и др., Се проявяват с дислипидемия, която води до увеличаване на провъзпалителните молекули и сърдечно-съдови рискове. След като са известни нормалните стойности на състава на мастните киселини и показателите за възпаление и инсулинова резистентност при педиатрични пациенти, изследването се фокусира върху следните аспекти:

- Превод на резултатите на редки заболявания. След като статусът на тези дислипидемични и възпалителни маркери е получен при пациенти с висок риск да страдат от него, същото изследване е проведено и при пациенти с редки заболявания, за да се знае патофизиологията на фенотипа на тези заболявания, като метилмалонова ацидемия и муковисцидоза, което води до публикации в международни списания (J Inherit Metabol Dis. 2006; 29: 58-63. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2003; 36: 23-26).

Медицина, основана на доказателства, транслационни изследвания и разпространение на знания.

Нашата изследователска група се фокусира върху провеждането на клинични проучвания, чието представяне при новородени и педиатрични популации е по-трудно. Употребата на треонин при пациенти с хиперфенилаланинемия (J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2003; 36: 23-6) и докозахексаенова киселина са проучени при пациенти с метилмалонова ацидемия (J Inherit Metab Dis. 2006; 29: 58-63). Наскоро FIS предостави клинично изпитване за оценка на ефективността на употребата на трихептаноин при пациенти с дефекти в бета окислението на дълговерижни мастни киселини.

По наше мнение работата на изследователя трябва не само да се фокусира върху получаването на резултати в лабораторията, но също така трябва да може да разпространява така специфичните знания, придобити сред други професионалисти, които нямат много опит в областта, улеснявайки тяхното представяне. Поради всичко гореизложено, групата за детски метаболизъм на Hospital de Cruces също отговаря за издаването на книги, ръководства и осъществяването на телемедицински проекти.

- Книги и ръководства. Групата за метаболизма е направила голям брой публикации, насочени към неонатолози и педиатри, за редки заболявания и хранене, писане на монографии или участие като редактори и координатори на монографии, написани от специалисти за всяка конкретна болест. Струва си да се подчертае книгата за метаболитните болести на издателство Ergon (2-ро издание), справочен текст за тези болести и единствената, публикувана на испански към днешна дата.

- Телемедицина, реализация на компютърни сигнали. Става въпрос за използване на телемедицина за лечение на новородени деца, за които се подозира, че имат метаболитно заболяване. По този начин е разработена програма, че когато неонатолог има пациент с клиника, свързана с рядко заболяване, се появява компютърно предупреждение и протоколът за действие се посочва както в биохимичен, така и в терапевтичен аспект.

- Ръководства по телемедицина. Разработихме механизъм за извод, който позволява прилагането на ръководства в компютъризиран формат. Първата фаза беше проектът SAIOTEK, който генерира компютърно ръководство (е-астма), което се валидира на ниво първична грижа. Фаза 2 от проекта се надява да приложи тези инструменти за терапия и мониторинг на редки заболявания.

Разработване на нови аналитични методи за молекули от биохимично значение като биомаркери (метаболомика). Неотдавнашното включване на членове на екипа, които са експерти по аналитична химия и клинична химия, позволи да се прецизират нови определения, за да се осигури по-голямо покритие на новородените заболявания и влиянието на храненето върху тяхното развитие. В този смисъл основните действия, извършени до момента, са:

- Модификация на съществуващите аналитични методи за определяне на биомолекули. Към днешна дата е извършена оптимизацията на определянето на карнитин в плазмата (Clin Biochem 2006; 39: 1022-7) и определянето на органични киселини в урината (Quimica Clinica 2007; 26: 66-72), всички те биомаркери на голям брой неонатални състояния.

- Разработване на метод за определяне на креатин-гуанидиноацетат. Разработен е метод на газова хроматография-масова спектрометрия за оценка на състоянието на този метаболитен път. Извършено е проучване, за да се знаят референтните стойности в нашата популация и тяхното сравнение с болни деца (Pediatr Res 2008; 26).

- Заявка за патент за "Метод за определяне на аргинин и неговите метилирани производни" (P201131153). (Автори: Луис Алдамиз-Ечевария Азуара, Фернандо Андраде Лодейро, Серджо Лаге Медина). През 2011 г. нашето звено подаде заявка за патент за определяне на аргинин и неговите метилирани производни (ADMA, SDMA), използвайки тандемна мас спектрометрия. ADMA е биомаркер за сърдечно-съдов риск и ендолетална дисфункция, тясно свързан с пътя на азотния оксид (NO).

Координатор на групата:
Хавиер де лас Херас Монтеро

Членове на групата:
Arantzazu Arza Ruesga
Ainara Cano Сан Хосе
Летисия Чеберио Хуалде
Горка от Frutos Muñoyerro
Нурия Лопес Осле
Olatz Villate Bejarano