КАКВО Е ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ?

Днес е Световният ден на ПКК, наследствено състояние, което кара протеините да се превръщат в токсини. Може да се лекува само със специална диета. и лицето

Лусия Кастро, 25-годишен от Мадрид, не можете да ядете телешка пържола или пилешко. Нито приемайте мляко, зърнени храни и риба като сардини или скумрия, поне докато ги купуваме на пазара. Въпреки това, като всеки от нас, вие все още се нуждаете от останалите хранителни вещества, които тези храни осигуряват и които трябва да получите по друг алтернативен начин. Лусия страда от това, което е известно като фенилкетонурия (известен също като PKU), метаболитен проблем, който причинява невъзможността да се метаболизира аминокиселината тирозин от фенилаланин.

здраве

Фенилкетонурията е най-често срещаният тип наследствено метаболитно заболяване от 400-те различни, диагностицирани в Испания, и днес е точно нейният световен ден. Пациентите им трябва да спазват много специална диета, базирана на непротеинови храни или други, които не съдържат фенилаланин, в противен случай тя става токсини, които могат да създадат проблеми неврологични и двигателни. „Хората, които не се лекуват с диетата, обикновено страдат от сериозни мозъчни увреждания, умствена изостаналост, проблеми с говора или психомоторно управление“, обяснява той пред El Confidencial Lucía. Тя смята себе си за късметлия: ранното откриване означава, че болестта не й е попречила да учи, работи или пътува. Диетата и нейната цена е друг въпрос.

Докато един литър нормално мляко струва около 0,68 евро, 200 милилитра мляко от този тип могат да достигнат 1,57 евро

По повод честването на Световния ден Испанската федерация по метаболитни заболявания (FEEMH) денонсира цената на тези продукти и иска помощ за изхранването на болните чрез кампанията #ComerMeSalePorUnPico. Според данни от Федерацията тези храни с ниско съдържание на протеини са шест пъти по-скъпо отколкото нормалните. Към това трябва да се добави освен това и цената на лекарството. Например, докато един литър нормално мляко струва около 0,68 евро, 200 милилитра мляко от този тип могат да достигнат 1,57 евро. Или докато килограм конвенционално брашно може да струва 0,85 евро, 500 грама за метаболитни пациенти могат да бъдат около 3,75.

Болни, но недиагностицирани испанци: "Много е трудно. Ние сме редките сред редките"

Положението се подобри през последните години, но има още много работа. Джордж, 31-годишен, президент на арагонската асоциация на метаболитни пациенти (позиция, която е наследил от баща си), припомня, че пакет с осем порции сирене може да струва на потребителя 2,40 евро днес, но не много отдавна той дори може да достигне 20 евро, „защото трябваше да бъде внесен в САЩ“. Допълнителни разходи, които се натрупват във всички хранителни продукти, включително основни нужди, и които се забелязват в джоба на около 2000 души страдащи от метаболитни заболявания у нас.

Необходима, но скъпа диета

Както Lucía си спомня, нейното метаболитно разстройство няма лечение и може да бъде лекувано само чрез диета с ниско съдържание на протеини, която осигурява останалите хранителни вещества, от които тялото й се нуждае. Освен това е трудно да се получи достъп до тези специални продукти, които не се доставят в конвенционалните магазини, както може да се случи с тези, предназначени за целиакия. „За всяка общност има асоциация на пациенти и почти всички имат банка за храна“, обяснява младата жена. „С таксата, платена от партньорите, цената е малко по-евтина, а при извършване на големи поръчки разходите за доставка са много по-ниски“. Появата на хранителни тенденции как веганството и вегетарианството са им облагодетелствали, припомня Хорхе, тъй като е причинило търсенето на алтернативни продукти да бъде по-голямо.

„Зависих от родителите си, а майка ми беше безработна“, обяснява Лусия. „Спрях да купувам много храна“

Много пъти пациентите имат сериозни затруднения да се справят с високата цена на диетата. Това се случи преди години на самата Лусия. „Зависих от родителите си, а майка ми беше безработна“, обяснява той. "Спрях да купувам много храна и трябваше да се справя." Във вашия случай използвайте други храни, които могат да служат като заместител, като оризово мляко или продукти за целиакия, които също имат ниско съдържание на протеин. Вашата цена, така или иначе, все още над средното. В момента той работи точно в една от компаниите, които произвеждат тези заместители, известни като ADUME (Диетични храни за специална медицинска употреба).

Поради ниското търсене тези компании не произвеждат всякакви храни и за това асоциацията продължава да играе съществена роля. „Те са прищявка за нас, но не биха били за другите“, обяснява той. "Имам предвид сирене, бисквитки или зърнени храни, които са основни храни, но за нас те са лукс." Асоциациите обаче, те не достигат до всички. Много семейства се срамуват и търсят други алтернативи. Също така трябва да внимавате с продукти, които се продават с ниско съдържание на протеини, „защото трябва да разгледате внимателно съставките“. Поради това е препоръчително да занесете етикета на лекар.

Не всеки с фенилкетонурия трябва да спазва алтернативна диета. Такъв е случаят с Хорхе, чиято мутация му позволява да яде всякакви продукти, стига да приема (скъпо) лекарство, наречено Kuvan. "Благодарение на него мога да ям всичко", Обяснете. "Хендикап е, че трябва да разчитам на наркотик, но съм свикнал с него, минаха толкова много години!" Преди обаче до преди 2012 г. той е бил на строга диета. „Така че знам какво струва“, добавя той.

Когато протеинът ви боли

Повечето хора с метаболитни заболявания водят нормален живот като възрастни. Детството, както си спомня Хорхе, е малко по-сложно. „Като дете те виждат по различен начин, защото се храниш по различен начин“, спомня си той. В замяна на възможността да приема протеини, Хорхе трябва да приема 12 хапчета на ден. Това е тетрабиоптерин (BH4), който помага на организма да трансформира аминокиселината фенилаланин в тирозин. Както повечето пациенти, Хорхе изпитва симптомите на заболяването от раждането.

Изоставянето на диетата кара токсините да унищожават неврологичната и двигателната системи; в моя случай щях да остана в инвалидна количка

В момента се изчислява, че един на всеки 1500 души се ражда с някакъв вид промяна, която може да доведе до метаболитно заболяване. Освен фенилкетонурия, болестта на Канаван или алкаптонурия са едни от най-често срещаните и трудни за точно диагностициране поради разнообразието от симптоми, които те проявяват. Следователно ранното откриване е от съществено значение, тъй като неговото отстраняване може да доведе до много сериозни ефекти в средносрочен план. Това е относително често за неонатален скрининг което позволява лесно да се идентифицира болестта и да се приложи лечение. Както Лусия си спомня, спазването на диетата обикновено не е проблем.

Но какво би се случило, ако един от тези пациенти не може да има достъп до алтернативната си диета? В краткосрочен план вероятно нищо, но да в средата. „Те биха имали проблеми с движението, защото това се превръща в токсини, които унищожават неврологичната и двигателната система“, уточнява Хорхе. "В моя случай вероятно щях да остана в инвалидна количка." Още по-опасно е, че диетата се изоставя във възрастта, когато се формира тялото. „Ако човекът е възрастен и по някаква причина се срамува да отиде за храна или няма мрежа за поддръжка, може би той напълно се отказва и може да страда мозъчно увреждане", Заключава Лусия.