болести

Последвайте ни във Фейсбук

Екип от международни специалисти, водени от изследователя от Виго Даяна Валверде, координатор на магистърска степен по усъвършенствани биотехнологии, току-що потвърди годността на зебрата, почти прозрачна и много малка тропическа риба, като модел, в който проверете произхода и развитието на някои редки заболявания описан при хората и следователно огромната му стойност за характеризиране на неговите ефекти. Проучването току-що е публикувано в списание Nature и се занимава с различни въпроси, които потвърждават годността на тази риба да изследва множество биологични процеси. В този случай изследването се фокусира върху конкретна болест: Синдром на Барде-Бидъл, т. нар. рядко заболяване, характеризиращо се с голямо разнообразие от симптоми, включително неврологични, зрителни, бъбречни или крайни аномалии.

През последните години зебрата постепенно се превърна в ниша като модел на организма в генетичните изследвания поради малкия си размер, прозрачност и огромен брой индивиди на хайвер, което улеснява бързия анализ на хиляди терапевтични съединения. „Нашето проучване се състоеше в проверка, че промените, открити на ниво ДНК, наистина имат патогенен ефект и са отговорни за заболяването при пациентите“, обяснява Валверде, който също подчертава, че в днешно време откриването на промени в ДНК последователността е много често, тъй като съществуват методологии като масивно секвениране, което за няколко часа предоставя информация за разликите между ДНК последователностите на индивидуален контрол и болен индивид. „Всички тези ДНК промени трябва да бъдат характеризирани, за да се определи ефектът, който те имат върху синтезирания протеин и уврежданията, които те причиняват в тъканите“, обяснява изследователят.

Синдромът на Барде-Бидл, върху който се фокусира това изследване, е сложно заболяване, при което са засегнати много тъкани и че може да представи, наред с други характеристики, дегенерация на ретината, затлъстяване, полидактилия (допълнителни пръсти) и кисти на бъбреците. „Както поради своите физиологични характеристики, които улесняват сравняването на ефекта от генетичните мутации, така и поради неговите културни характеристики, които позволяват генерирането на животни, носещи мутациите в даден момент, използването на риба зебра има много предимства в този тип проучване. “, подчертава Валверде.

Работата, публикувана сега в Nature, е резултат от сътрудничеството между групата за геномика и биомедицина на Университета във Виго, водена от Валверде, с лекари Пеп Ротлант и Паула Суарес от групата Aquabiotec на Института за морски изследвания-CSIC във Виго и лекари Хосе Луис Бадано и Росина Нуевас от Института Пастьор в Уругвай. Изследователят Шийла Кастро, друг от авторите на статията, пребивава в Уругвай като част от обучението си и там тя се запознава с развитието на този тип изследвания. "Благодарение на възможността за работа с риби зебра в IIM-CSIC, може да се създаде животински модел, който да провери ефекта на тези ДНК варианти и да може да ги класифицира като истински мутации".

За започване на изследването са използвани различни методи за генетична модификация. Това, което направи изследователският екип, беше създаване на преходни мутантни риби, при които избраният ген е бил изтрит и заменен от същия нормален или променен човешки ген. „Въвеждаме нормален или променен човешки ген в риба, за да изследваме нейната патогенеза като индуктор на генерирането на болести от генетичен произход при хората“, обяснява Валверде.

Значение на молекулярната диагностика

Резултатите, получени при изследването на пет семейства пациенти с диагноза синдром на Бардет-Бидл, всички от испански произход с изключение на един пациент от Индия. „В нашата група анализираме тази патология от години, провеждайки молекулярното изследване в тези семейства в сътрудничество с болници по цялата испанска география и дори няколко пъти си сътрудничим с болници в Индия, Турция и Иран“, подчертава изследовател, кой какво обяснява молекулярната диагностика помага да се идентифицира генетичната причина във всяко семейство и да се потвърди клиничната диагноза, като се има предвид, че характеристиките на този тип пациенти не винаги се появяват изцяло при всички и в много случаи те се припокриват с други клинични диагнози. В случая на този синдром, според авторите на статията, молекулярната диагноза е сложна, тъй като са описани около 21 гена, отговорни за заболяването и във всяко семейство отговорният ген е различен.

„След като бъде установена генетичната причина в едно семейство, може да се извърши семейно проучване и да се установят засегнатите, носителите и здравите индивиди, които могат да предлагайте генетично консултиране, ако е необходимо”, Подчертава Валверде.