Редки болести са тези, от които страдат малко хора, тоест много ограничен брой от населението. Всъщност конкретно заболяване се счита за рядко, когато разпространението му е по-малко от пет души на 10 000 жители. Има приблизително седем хиляди редки болести каталогизирани като такива.

които

В Испания около три милиона души страдат от някои от тези заболявания и двама от трима се проявяват преди да навършат две години. От всеки 100 деца, които умират в Испания през първата си година от живота, около 35 правят това от рядко заболяване.

Повече от половината са диагностицирани при деца

За съжаление и най-малките страдат от този вид заболяване, причиняващо недоумение и мъка в родителите. Тъй като много от тях са неизвестни, диагнозата е много сложна и може да се отложи с години, а за някои няма лечение.

В в 50 процента от случаите редки заболявания се появяват в детска възраст, предвид високата честота на заболявания от генетичен произход и вродени аномалии, които са включени в наименованието „рядко заболяване“.

The 80 процента от редките заболявания са генетични, докато останалите 20 процента дължат своя произход на фактори на околната среда, инфекциозни агенти или все още неизвестни причини.

Разпространението обаче е по-високо при възрастни, отколкото при деца, поради прекомерната смъртност от някои сериозни детски заболявания. Редките заболявания са причина за 35% от смъртните случаи преди една година от живота, 10% между 1 и 5 години и 12% между 5 и 15 години.

"В много случаи те нямат специфично и/или ефективно лечение и обикновено са заболявания, които генерират сериозни и инвалидизиращи последици за пациентите, с висок процент на заболеваемост и смъртност. По същия начин те са склонни да имат генетичен произход и най-чести са тези, които засягат нервната система ”, обяснява д-р Хорхе Матиас-Гию Гиа, координатор на Изследователската група по неврогенетика и редки болести към Испанското общество по неврология (SEN).

13 редки заболявания, които засягат деца

Ние изброяваме някои от най-често срещаните редки заболявания, които децата могат да представят и имат генетичен компонент:

1. Муковисцидоза

Кистозната фиброза е най-често срещаното генетично заболяване сред кавказките деца. Това е заболяване, характеризиращо се с производство на пот с високо съдържание на соли и лигавични секрети с необичаен вискозитет. Обикновено се появява през ранното детство или по-рядко при раждането.

Всеки вътрешен орган може да бъде засегнат, въпреки че основните прояви засягат дихателната система (хроничен бронхит), панкреаса (панкреатична недостатъчност, юношески диабет и от време на време панкреатит) и по-рядко червата (грудна обструкция) или черния дроб (цироза), увредени от натрупването на вискозитет на слуз, който има тенденция да залепва в тези области.

2. Синдром на Rett

Синдромът на Rett е следствие от мутации в X хромозомата и следователно обикновено винаги се проявява при момичетата, въпреки че в нетипични случаи може да се появи при мъже. Това не е толкова очевидно при раждането, но има тенденция да се проявява през втората година от живота.

Характеризира се с a значително глобално забавяне на развитието, засягащо нервната система чиито симптоми са забавяне на двигателната координация и езика. Апраксията (невъзможност за изпълнение на двигателни функции) пречи на всички движения на тялото, включително фиксиране на погледа и речта.

С напредването на синдрома се наблюдават неволни движения на ръцете, характерни за хората с този синдром.

3. Синдром на Мебиус

Това заболяване, известно още като последователност на Мебиус, се появява, когато два черепни нерва не се развиват напълно. Тези нерви са отговорни за примигването, страничното движение на очите и мимиката, причиняващи парализа на лицето. Това причинява лигавене, затруднения с говора и проблеми с произношението.

Хора със синдром на Мебиус не може да се усмихне или да се намръщи, и не може често да движи очите си от едната към другата страна. Някои деца остават неоткрити в продължение на месеци, а понякога и години след раждането.

4. Синдром на Prader Willi

Синдромът на Prader Willi е генетично заболяване, характеризиращо се със затлъстяване с хипотония (намален мускулен тонус) и хипогенитализъм (недостатъчно развитие на половите характеристики), (акромирия, атрофия или прекомерна слабост на крайниците) и умствена изостаналост.

Хипотонията е тежка в неонаталния период, води до респираторни инфекции и проблеми с храненето, докато затлъстяването започва между 6 месеца и 6 години.

5. Синдром на Aase

Aase синдром или Aase-Smith синдром е рядко заболяване, понякога наследствено, причинено от недостатъчно развитие на костния мозък.

Характеризира се с изразена анемия, вродени черепно-лицеви малформации и деформации на крайниците.

Бебетата с това заболяване имат проблеми с кърменето, забавена реч, двигателна изостаналост, сколиоза, хидроцефалия, цепнатина на небцето, страбизъм и сърдечни малформации.

6. Синдром на Hutchinson-Gilford Progeria

Това е генетично заболяване, което причинява а преждевременно стареене В децата. Малките, които страдат от него, обикновено се раждат напълно здрави и болестта се проявява в рамките на няколко месеца.

Известен е още като "Болест на Бенджамин Бътън", за филма „Любопитният случай на Бенджамин Бътън“, с участието на Брад Пит и Кейт Бланше, в който главният герой се ражда в тялото на възрастен мъж и се подмладява с годините, докато не стане бебе.

7. Синдром на Жил де ла Турет

Традиционно е известен като "Тиково разстройство" и засяга един на всеки сто души. Почти 90% от хората с тикове имат други свързани разстройства, като: разстройство с дефицит на вниманието, обсесивно компулсивно разстройство, фобии, социална свръхчувствителност, депресия или тревожност.

Обикновено първите симптоми обикновено се състоят от тикове в лицето (обикновено мигане) с течение на времето, появяват се и други двигателни тикове (като движения на главата, врата, ритници и т.н.) и към това се добавя поне някакъв фоничен тик (изчистване) гърло, странни звуци, думи и др.)

Разнообразието от тикове или подобни на тик симптоми е огромно. Сложността на някои симптоми често обърква членовете на семейството, приятелите, учителите и работодателите, на които може да им е трудно да повярват, че изречените действия или думи са неволни.

8. Пеперуда кожа

Известен е също като наследствена епидермолиза Булоза (EA), Epidermolysis bullosas (EB) и те са група от генетични заболявания, които имат общо съществуването на изключителна крехкост на кожата и лигавиците, причинявайки мехури в по-голямата част.

В Испания почти 500 души живеят с това рядко генетично заболяване, което се открива веднага след раждането им. Диагнозата му често е опустошителна не само за засегнатите, но и за семействата, тъй като е дегенеративно заболяване, което днес няма лечение, и хората, които страдат от това, винаги трябва да бъдат превръзвани.

За щастие разпространението му е ниско, като се включва в групата на „редките заболявания“ (тези с честота по-малка от 1 случай на 2000 души). Според последните данни на DEBRA International се изчислява, че честотата на заболяването при всичките му видове е 15-19 раждания

9. Хемофилия

Хемофилия, рядко заболяване, засягащо деца, характеризиращо се с a нарушение в съсирването на кръвта причинени от генетичен дефект, който причинява липсата или намаляването на някои от факторите на съсирването. В зависимост от степента си тя има повече или по-малко сериозни последици.

Има три вида хемофилия: А и В (характеризиращи се със спонтанно или продължително кървене) и С (с умерени симптоми на кървене). Всички са наследствени разстройства и като цяло засягат повече мъжете, отколкото жените. По същия начин диагнозата му се появява многократно, когато засегнатите деца се научат да ходят, както е обяснено от Испанската федерация по редки болести, въпреки че ако някой от родителите вече го има, тестове могат да се направят преди дори бебето да се роди.

10. Болест на Дюшен

Мускулната дистрофия на Дюшен (DMD) засяга предимно мъжете. Това е рядко и фатално генетично заболяване, което причинява прогресивна мускулна слабост от ранна детска възраст и води до преждевременна смърт около 20-годишна възраст поради сърдечна и дихателна недостатъчност.

Това е прогресивно мускулно разстройство, причинено от липсата на функционален протеин дистрофин. Дистрофинът е от съществено значение за структурната стабилност на всички мускули, включително скелетните мускули, диафрагмата и сърцето. Засяга 1 на 3500 деца в света (около 20 000 нови случая всяка година)

Предучилищна възраст с DMD може да изглежда тромаво и да пада често. Не след дълго имате проблеми с изкачването по стълби, слизането от земята или бягането. След достигане на училищна възраст детето може да ходи на пръсти или крака, показвайки донякъде подвижна походка. Походката му не е безопасна и той се клати и лесно може да падне. За да се опитате да запазите равновесие, изпънете корема си и избутайте раменете назад.

Освен това има затруднения да вдига ръце. Почти всички деца с ДМД спират да ходят на възраст между 7 и 12 години. През тийнейджърските години дейности, които включват ръцете, краката или багажника, изискват помощ или механична подкрепа.

11. Синдром на Sanfilippo

Това е рядко и опустошително заболяване, известно като детска болест на Алцхаймер, което засяга едно на всеки 50 000 раждания. Обикновено заболяването се диагностицира между две и шест годишна възраст.

Това е наследствено заболяване, чиято причина е липсата или неизправността на един от клетъчните ензими, необходими за разграждането и рециклирането на сложни материали, от които тялото не се нуждае.

Поради тази генетична недостатъчност материалът, който той трябва да разгради (хепаран сулфат), се натрупва в клетки с опустошителни последици за организма, причинявайки умствен спад, хиперактивност и тенденции към саморазрушаване, което води до преждевременна смърт през юношеството.

Обезпокоителното при синдрома на Sanfilippo е, че симптомите му не са лесно разпознаваеми, поради което те могат да бъдат объркани с други разстройства като разстройство с дефицит на вниманието (ADD), тъй като има хиперактивност и обучителни затруднения.

Като цяло през първите години растежът на детето е нормален. Може да има някои признаци като лека хепатомегалия (патологично разширяване на черния дроб), кариес, хроничен ринит, повтарящи се инфекции на горните дихателни пътища и хронична диария, но нищо твърде забележимо.

12. Ювенилен дерматомиозит

Говорихме за тази болест, когато повторихме емоционалното писмо от бащата на новодиагностицирано тригодишно момче. Това е рядко, сериозно и хронично заболяване, автоимунен характер и начало преди 16-годишна възраст. Причината му е неизвестна, въпреки че има тенденция да се смята, че отключващият фактор може да е вирусна инфекция.

Известно е като "невидимата болест" и се характеризира с възпаление на мускулите (миозит), кожата, кръвоносните съдове и понякога някои други телесни органи. Това е много рядко заболяване, което засяга четири деца на милион.

Симптомите могат да варират от лека мускулна слабост, като затруднено ставане от столове или обръщане в леглото, до тежки симптоми като тежка слабост или затруднено преглъщане. Могат да се появят и лезии, обриви или кожни промени, вариращи от леко зачервяване до тежко образуване на язва, главно по лицето и ръцете.

13. Синдром на Leigh

Синдром на Leigh или подостра некротизираща енцефаломиелопатия е прогресиращо неврологично заболяване, дефинирано от специфични невропатологични характеристики, свързани с лезии на мозъчния ствол и базалните ганглии.

Разпространението му при раждане се оценява на едно на 36 000 бебета. Симптомите обикновено се появяват преди 12-месечна възраст, но в редки случаи могат да се появят по време на юношеството или дори в ранна възраст.

Обичайните първоначални симптоми са липсата на придобиване на етапите на двигателно развитие, хипотония със загуба на контрол на главата, повтарящо се повръщане и двигателни нарушения.