Индекс
- Какви други имена прави?
- Какво е ахондроплазия?
- Какво въздействие прави?
- Защо се случва?
- Какви физически характеристики и симптоми правят тези, които страдат от него?
- Как можете да диагностицирате?
- Има ли лечение?
Какви други имена прави?
Джуджета
ICD-9: 756.4
ICD-10: Q77.4
Какво е ахондроплазия?
The ахондроплазия е генетично заболяване, характеризиращо се с дефект в производството на хрущял, който предотвратява нормалния растеж на костите на крайниците.
Акондроплазията е най-честата причина за нанизъм или значително нисък ръст.
Акондроплазията е вид хондродистрофия, при която развитието на хрущяла и съответно на костите е нарушено.
Нормалният растеж на костите зависи от производството на хрущял, влакнеста съединителна тъкан. След като се образува хрущялът, вътре в него се отлага калций, който го втвърдява и превръща в кост.
Когато има ахондроплазия, този процес не се извършва правилно и костите на крайниците не са толкова дълги, колкото трябва.
Това заболяване обикновено се диагностицира при раждането, поради характерния външен вид на бебето.
Какво въздействие прави?
Засяга приблизително едно на 25 000 новородени
Защо се случва?
Акондроплазията е генетично заболяване. 98% от случаите се дължат на мутация в гена FGFR3, разположен в хромозома 4 (4р16.3).
Може да се наследи по автозомно доминиращ начин (родител с ахондроплазия има 50% шанс да го предаде на детето си), въпреки че в повечето случаи (4 от 5) обикновено се причинява от мутация de novo.
Това е едно от малкото генетични нарушения, които се появяват по-често, когато възрастта на бащата е по-висока.
Какви физически характеристики и симптоми правят тези, които страдат от него?
Хората с ахондроплазия обикновено имат следните физически характеристики:
- Те обикновено имат среден ръст 132 см при мъжете и 125 см при жените
- Необичайно къси ръце и крака.
- Багажник с нормален размер
- Глава с нормален размер, въпреки че поради контраста главата обикновено изглежда изключително голяма
- Малък мост на носа
- Гърбът има необичайно изкривяване (лумбална лордоза)
- Видно чело
Нервите на гръбначния мозък често са компресирани, което може да прекъсне потока между мозъка и гръбначния мозък, причинявайки натрупването на течност в мозъка, причинявайки хидроцефалия.
Децата с ахондроплазия често имат доста инфекции в средното ухо, които могат да причинят загуба на слуха.
Акондроплазията не влияе върху умствената или репродуктивната способност на страдащите от нея.
Как можете да диагностицирате?
Диагнозата често се поставя при раждането поради физическите характеристики на бебето с твърде къси крайници за размера на главата.
Рентгеновото изследване може да потвърди диагнозата, тъй като костите на крайниците ще бъдат с малка дължина поради ширината си.
Има ли лечение?
Акондроплазията не може да бъде отменена с никакво лечение. Хората с това разстройство ще бъдат ниски на ръст и ще имат непропорционални крайници, багажник и глава.
Някои от усложненията на разстройството могат да бъдат лекувани, като проблеми с нервното разбиране, хидроцефалия, наведени крака и необичайно изкривяване на гръбначния стълб.
Децата с ахондроплазия, които развиват ушна инфекция (отит на средното ухо), ще се нуждаят от незабавно лечение с антибиотици, за да се предотврати загуба на слуха.