При ALS както горните, така и долните двигателни неврони се дегенерират или умират и спират да изпращат съобщения до мускулите. Мускулите, неспособни да функционират, постепенно отслабват, започват да се свиват (известни като фасцикулации) и се разграждат (атрофия). С течение на времето мозъкът губи способността си да инициира и контролира доброволни движения.

амиотрофична

Обикновено първите симптоми на ALS включват мускулна слабост или скованост. Постепенно се засягат всички мускули под доброволен контрол и човек губи сила и способност да говори, да яде, да се движи и дори да диша.

Повечето хора с ALS умират от дихателна недостатъчност, обикновено 3 до 5 години от момента на появата на симптомите. Около 10 процента от хората с АЛС обаче оцеляват 10 или повече години...

Има няколко възможни рискови фактора за ALS, включително:

  • Възраст. Въпреки че болестта може да удари на всяка възраст, обикновено най-честите симптоми се появяват между 55 и 75 години.
  • Секс. Мъжете са малко по-склонни да имат ALS, отколкото жените. С увеличаването на възрастта обаче разликата между мъжете и жените изчезва.
  • Раса и етническа принадлежност. Хората, които най-често развиват болестта, са бели и неиспански етнически групи.

Спорадична ALS
Повечето случаи на ALS (90 процента или повече) се считат за спорадични. Това означава, че заболяването изглежда се появява произволно, без ясно свързани рискови фактори или фамилна анамнеза за заболяването. Въпреки че членовете на семейството на хора със спорадична ALS са изложени на повишен риск от заболяването, рискът обикновено е много нисък и повечето не го развиват.

Какви са симптомите?

  • фасцикулации (мускулни контракции) в ръката, крака, рамото или езика
  • мускулни крампи
  • стегнати или сковани мускули (спастичност)
  • мускулна слабост, засягаща ръката, крака, врата или диафрагмата
  • заплетен или назален език
  • затруднено дъвчене или преглъщане.

При много хора първите признаци на ALS могат да се появят на ръката или ръката, когато им е трудно да изпълняват прости задачи като закопчаване на ризи, писане или завъртане на ключ в ключалката. В други случаи симптомите първоначално засягат един от краката и хората имат странни усещания при ходене или бягане или забелязват, че се спъват или падат по-често.

При някои хора симптомите започват в ръцете или краката. При други хора симптомите започват с проблеми с преглъщането или говоренето, известни като ALS с булбарно начало.

Независимо къде се появяват симптомите за първи път, мускулната слабост и атрофия се разпространяват в други части на тялото с напредването на болестта. Хората могат да развият проблеми с преместването, преглъщането (дисфагия), говоренето или образуването на думи (дизартрия) и дишането (диспнея).

Въпреки че последователността на възникващите симптоми и скоростта на прогресиране на заболяването варират от човек на човек, с течение на времето хората няма да могат да стоят или да ходят, да лежат или да стават от леглото сами или да използват ръцете и ръцете си.

Малък процент от хората могат да имат проблеми с езика или вземането на решения и има все повече доказателства, че с течение на времето някои дори могат да развият форма на деменция.

Как се диагностицира ALS?

Симптомите на ALS в ранните стадии на заболяването могат да бъдат подобни на голямо разнообразие от други по-лечими разстройства или заболявания. Подходящите тестове могат да изключат възможността за други заболявания.

Поради прогнозата, свързана с тази диагноза и голямото разнообразие от заболявания и разстройства, които приличат на ALS в ранните стадии на заболяването, хората може да искат второ неврологично мнение.

Например изследователите предполагат, че излагането на токсини по време на война или екстремна физическа активност са сред възможните причини, поради които някои ветерани и спортисти са изложени на повишен риск от развитие на ALS.

Въпреки че все още не е установена последователна връзка между който и да е фактор на околната среда и риска от развитие на ALS, бъдещите изследвания могат да покажат, че някои фактори играят роля в развитието или еволюцията на болестта.

Как се лекува ALS?

Все още не е намерен лек за ALS, но има някои лечения, които могат да помогнат за контролиране на симптомите, да предотвратят ненужни усложнения и да улеснят живота на тези с това заболяване.

Физиотерапия
Физическата терапия и специално оборудване могат да повишат независимостта и безопасността на човек по време на ALS. Нежните аеробни упражнения с ниско въздействие, като ходене, плуване и каране на стационарен велосипед, могат да укрепят незасегнатите мускули, да подобрят сърдечно-съдовото здраве и да помогнат на хората да се борят с умората и депресията. Упражненията за подобряване на обхвата на движение и упражнения за разтягане могат да помогнат за предотвратяване на болезнена спастичност и скъсяване (контрактура) на мускулите.

Хората с ALS и техните семейства често вземат предвид няколко фактора, когато решават дали и кога да използват механична вентилация. Тези устройства се различават по своя ефект върху качеството на живот на човека, както и по цена. Въпреки че поддържащата вентилация може да помогне при дихателни проблеми и да удължи преживяемостта, тя не влияе върху хода на заболяването. Хората могат да изберат да се информират изцяло за тези проблеми и дългосрочните последици от живота, без да могат да се движат, преди да вземат решения за поддържаща вентилация.

Клетъчни дефекти

Фамилна ALS в сравнение със спорадична ALS

Клиничните изследвания, подкрепени от NINDS, разглеждат как симптомите на ALS се променят с течение на времето при хора с мутации в гена C9ORF72. Други изследователски проучвания, подкрепени от NINDS, работят за идентифициране на допълнителни гени, които биха могли да причинят или изложат човек на риск от фамилна или спорадична ALS.

Биомаркери

Нови възможности за лечение

Как мога да помогна в разследването?

Национален регистър на ALS

Клинични изпитвания

NIH NeuroBioBank

NINDS подкрепя NIH NeuroBioBank (www.neurobiobank.nih.gov), съвместни усилия, включващи различни мозъчни банки в САЩ, които предоставят на изследователите проби от тъкани от хора с неврологични и други заболявания. Трябва да се получи тъкан от хора с ALS, за да могат учените да изучават това разстройство допълнително. Целта е да се увеличи наличността и достъпът до висококачествени проби за изследване, за да се разбере неврологичната основа на заболяването. Потенциалните дарители могат да започнат процеса на записване, като посетят www.neurobiobank.nih.gov/pages/donor.

За допълнителна информация относно изследователските програми на NINDS се свържете с Отдела за неврологични ресурси и информационна мрежа на института (BRAIN) на:
МОЗЪК
П.О. Кутия 5801
Bethesda, MD 20824
(800) 352-9424
http://www.ninds.nih.gov

Организации:

Институт за развитие на терапия ALS
300 Технологичен площад
Суит 400
Кеймбридж, Масачузетс 02139
[email protected]
http://www.als.net
Тел: 617-441-7200
Факс: 617-441-7299

Асоциация за мускулна дистрофия
Национален офис - 222 S. Riverside Plaza
Суит 1500
Чикаго, IL 60606
[email protected]
http://www.mda.org
Тел: 800-572-1717
Факс: 520-529-5300

"Амиотрофична странична склероза", NINDS. Декември 2017.

Публикация на NIH 18-NS-916s

Подготвено от:
Служба за комуникации и обществена връзка
Национален институт по неврологични разстройства и инсулт
Национални здравни институти
Bethesda, MD 20892

Здравните материали на NINDS се предоставят само за информационни цели и не представляват одобрение или официална позиция на Националния институт по неврологични разстройства и инсулт или друга федерална агенция. Всяка препоръка относно лечението или грижите за определен пациент трябва да бъде получена чрез консултация с лекар, който е прегледал пациента или е запознат с медицинската история на този пациент.

Цялата информация, изготвена от NINDS, е публично достояние и може да бъде възпроизвеждана свободно. Оценява се кредитът на NINDS или NIH.