Забравихте ли паролата си? Получавайте напомняне.
- Вижте новата ми общност
%: Resource.Header_divNewFeaturesList1_1%> - Редактирайте моя акаунт
%: Resource.Header_divNewFeaturesList2_1%> - Гледайте видео
%: Resource.Header_divNewFeaturesList3_1%> - Заведи ме в
%: Resource.Header_divNewFeaturesList4_1%>
- Предубеждение
- |
- Бременност
- |
- Труд и раждане
- |
- Скъпа
- |
- Родители
- |
- Усложнения
- |
- Изгубени
Изпратете имейл на приятел
Вашата информация:
Информация за вашия получател:
Вашето лично съобщение:
Благодаря!
Запази в моя съвет
Запазване
Запазили сте тази страница
Кръвен тест на майката
Важно е бременните жени да разберат разликата между теста за ранно откриване и диагностичния тест. Тестовете за ранно откриване помагат за оценка на риска от развитие на определени вродени дефекти, но не могат да ги диагностицират. Тестовете за ранно откриване са неинвазивни и не представляват риск за майката или бебето. Диагностичните тестове, като амниоцентеза и вземане на проби от хорионни ворсинки (CVS), могат да диагностицират или изключат вроден дефект с висока точност. Тези тестове обаче са инвазивни и могат да носят много малък риск от спонтанен аборт.
Доскоро диагностичните тестове, вместо тестовете за ранно откриване, се предлагаха само на жени над 35-годишна възраст и други жени, за които се смяташе, че са изложени на по-висок риск от раждане на бебе с вродени дефекти. Жените над 35 години се считат за по-високорискова група, тъй като рискът от хромозомни вродени дефекти се увеличава с възрастта на майката. Понастоящем ACOG препоръчва на лекарите да предложат на тези жени възможността да се подложат на тест за ранно откриване, за да се оцени рискът им, преди да се определи дали се нуждаят от проба за амниоцентеза или хорион. 1
Какви нарушения могат да открият тестовете за ранно откриване?
Синдром на Даун. Около едно на 800 бебета се ражда със синдром на Даун, който се причинява от допълнително копие на хромозома 21. 2 Засегнатите бебета имат различна степен на умствена изостаналост, отличителни черти и често сърдечни дефекти и други физически проблеми.
Тризомия 18 (синдром на Едуард). Около едно на 6000 бебета се ражда с тризомия 18, синдром, причинен от допълнително копие на хромозома 18. 3 Засегнатите бебета имат тежка умствена изостаналост, сърдечни дефекти и други вродени дефекти. Повечето умират през първата година от живота.
Дефекти на нервната тръба (NTD). Невронната тръба е структурата, от която се образуват мозъкът и гръбначният мозък. Ако нервната тръба не се затвори правилно през четвъртата седмица от бременността, бебето може да се роди с дефект на нервната тръба, като спина бифида или аненцефалия. В САЩ всяка година се ражда около едно на 1000 бебета с един от тези вродени дефекти. 2 Spina bifida, често известна като отворен гръбнак, засяга гръбначния стълб, а понякога и гръбначния мозък. Децата с тежък тип спина бифида имат различна степен на парализа на краката и проблеми с контрола на пикочния мехур и червата. Аненцефалията е фатално заболяване, при което бебето се ражда със силно недоразвит мозък и череп. Проучванията показват, че до 70 процента от дефектите на нервната тръба могат да бъдат предотвратени, ако всички жени приемат препоръчаното количество витамин В фолиева киселина, преди да забременеят и през първите седмици на бременността. 4 March of Dimes препоръчва на всички жени в детеродна възраст да приемат ежедневно мултивитамини, съдържащи 400 микрограма фолиева киселина, и да се хранят здравословно.
Сърдечни дефекти Между едно на 100 и едно на 200 бебета се раждат със сърдечен дефект. 2 Ефектите могат да варират от леки до животозастрашаващи за бебето. Много бебета се нуждаят от операция за коригиране на дефекта.
Дефекти на коремната стена. Дефекти на коремната стена, наречени гастрошизис и омфалоцеле, засягат около едно на 5000 бебета. 5 Засегнатите бебета имат черва, които излизат от тялото през отвор в коремната стена или през херния в областта на пъпа. Тези дефекти могат да бъдат коригирани чрез операция.
Какъв е тестът за ранно откриване за първия триместър?
Някои лекари предлагат тест за ранно откриване на синдрома на Даун и тризомия 18 през първия триместър. Този тест може също да покаже дали бебето има по-висок риск от развитие на сърдечни дефекти и се прави между 11 и 13 седмици след последната менструация на жената. Тестът е разделен на две части: кръвен тест и ултразвук. Лекарят изпраща кръвната проба в лабораторията, за да измери нивото на две вещества в кръвта на майката: свободен бета hCG (специфична форма на хормона на бременността, човешки хорион гонадотропин) и свързания с бременността плазмен протеин А (PAPP). ). Когато има синдром на Даун, нивата на PAPP-A обикновено са по-ниски и hCG по-високи.
На жената се дава и ултразвук за измерване на дебелината на задната част на врата на бебето (нухална гънка). Увеличената дебелина е свързана със синдрома на Даун, други хромозомни аномалии и сърдечни дефекти.
Лабораторията изчислява риска жената да има бебе с хромозомни вродени дефекти чрез съвместна оценка на резултатите от кръвния тест и ултразвук. Тестовете за ранно откриване през първия триместър могат да открият приблизително 82 до 87 процента от бременностите, засегнати от синдрома на Даун, и около 90 процента от тези, засегнати от тризомия 18. 1,6
Какво представлява скрининговият тест за втория триместър?
Много лекари предлагат скринингов тест през втория триместър, който се прави 15 до 20 седмици след последната менструация на жената. Този тест е известен с различни имена, включително тест за кръв на майката, тест за скрининг с множество маркери, тройна екрана и четири екрана. Този тест открива риска от дефекти на нервната тръба, хромозомни вродени дефекти и дефекти на коремната стена.
В момента този тест измерва концентрациите на три или четири вещества в кръвта на майката. Когато тестовете за майчина кръв започват в началото на 80-те години, се измерва само нивото на алфа-фетопротеин (AFP), вещество, произвеждано от черния дроб на плода. Част от този протеин преминава в околоплодната течност, която заобикаля плода, и в кръвта на майката, където концентрацията му постепенно се увеличава до последния етап на бременността.
Заедно с концентрацията на алфа-фетопротеин в кръвта на майката (MSAFP), тестът понастоящем измерва и нивата на човешки хорион гонадотропин (hCG) и друг хормон на бременността, наречен естриол. Когато тестът измерва концентрациите на тези три вещества, често се нарича троен тест.
Повечето лаборатории в Съединените щати измерват нивата на четвърти хормон, наречен инхибин А. В тези случаи тестът е известен като четиристепенен тест. Проучванията показват, че добавянето на инхибин А към теста прави теста по-точен от тройния тест за откриване на синдрома на Даун (приблизително 80% спрямо 70%). 1 И тройният, и четворният тест могат да открият приблизително 75 до 80 процента от бременностите, засегнати от спина бифида, и почти 95 процента от засегнатите от аненцефалия. 7
Лабораторията изчислява риска от раждане на жена с дефекти на нервната тръба, синдром на Даун и тризомия 18 въз основа на концентрациите на трите или четирите вещества, както и други фактори като възрастта, теглото на жената, расата ви, брой бебета (като близнаци) и дали имате диабет, който изисква лечение с инсулин.
Изследват ли някои жени и първия, и втория триместър скринингови тестове?
Жените, които са изследвани за синдром на Даун през първия триместър на бременността, трябва да бъдат изследвани за дефекти на нервната тръба през втория триместър чрез проследяване на концентрацията на MSAFP в кръвта им или чрез ултразвук. 1
Какво означават резултатите от теста за ранно откриване?
Жената може да получи резултата от теста под формата на връзка. Например, вашето бебе има шанс 1 на 500 да има синдром на Даун. Жената може да използва тази информация, за да реши дали да направи диагностичен тест.
В някои случаи резултатите от теста се отчитат като нормални (отрицателни) или необичайни (положителни), в зависимост от това дали резултатите са под или над граничната стойност (обикновено около 1 на 270). Жените трябва да помнят, че тестовете за ранно откриване не могат да диагностицират вродени дефекти - те могат само да показват повишен риск от тях. Ненормален резултат от тест за ранно откриване просто означава, че са необходими повече тестове. От всеки 100 жени, които имат тест за ранно откриване, около пет (или пет процента) имат ненормални резултати. Въпреки това, само около четири до пет процента от жените, чиито резултати показват повишен риск от синдром на Даун, имат бебе със синдром на Даун.8 По същия начин само малък брой жени с резултати, които показват повишен риск от спина бифида и свързаните с това вродени дефекти, са засегнати бебето има.
В много случаи необичайният резултат от скрининг през второто тримесечие показва, че плодът е няколко седмици повече или по-малко бременност, отколкото жената и лекарят първоначално са смятали. Това може да е причината за ненормалния резултат, тъй като параметрите на AFP варират в зависимост от броя на седмиците от бременността на жената. При съмнение гестационната възраст на бебето обикновено може да бъде потвърдена с ултразвук. Друга често срещана причина за необичайни резултати от теста за втория триместър е многоплодната бременност (близнаци, тризнаци и др.).
Какви диагностични тестове се препоръчват след получаване на ненормален резултат от теста за ранно откриване?
Жените, които имат необичайни резултати от скринингови тестове през първия триместър, трябва да получат генетично консултиране и възможност за вземане на проба от хорионни вилуси (CVS) или амниоцентеза от втория триместър. CVS обикновено се прави между 10 и 12 гестационна седмица. По време на CVS лекарят получава малка проба тъкан от плацентата, като поставя малка тръбичка във влагалището или като вкарва игла в корема на майката. Пробата от тъкан се тества за синдром на Даун и други хромозомни аномалии. Някои жени, които получават необичайни резултати от скринингови тестове през първия триместър, могат да имат специален ултразвук, наречен ехокардиограма, за да проверят за сърдечни дефекти на плода.
За жени, които имат необичаен резултат от теста за втория триместър, ултразвукът обикновено е следващата стъпка. Ултразвукът може да помогне да се определи гестационната възраст на плода и да се посочи дали жената е бременна с много бебета. Ако полученият необичаен резултат може да се отдаде на един от тези фактори, не е необходимо допълнително тестване. Ако ултразвукът не може да обясни причината за необичаен резултат, лекарят ще назначи допълнителни диагностични тестове.
Ако резултатът от скрининговия тест за втория триместър показва, че жената е с повишен риск от раждане на бебе със синдром на Даун или тризомия 18, нейният лекар ще предложи амниоцентеза, която обикновено се извършва между 15 и 20 гестационна седмица. При този тест лекарят вкарва фина игла през коремната стена и в матката, за да отстрани няколко чаени лъжички околоплодна течност. Феталните клетки, съдържащи се в околоплодната течност, се подлагат на допълнителни тестове, за да се установи наличието на хромозомни аномалии.
Ако резултатът от скрининговия тест за втория триместър показва, че жената е с повишен риск от раждане на бебе с дефект на нервната тръба, нейният лекар може да препоръча специфичен ултразвук, амниоцентеза или и двете. Използвайки специфичен ултразвук на феталния череп, гръбначния стълб и други органи, може да се открие или изключи наличието на тежки дефекти на нервната тръба и да се предвиди тяхната тежест. Ако този вид ултразвук не е възможен или ако е необходима повече информация след извършването му, лекарят обикновено препоръчва амниоцентеза за измерване на концентрацията на AFP и други вещества в околоплодната течност. Когато амниоцентезата се извършва за откриване на дефекти на нервната тръба, клетките на плода обикновено се изследват за хромозомни аномалии, тъй като дефектите на нервната тръба или коремната стена често са придружени от тези видове аномалии.
Какви са ползите от тестовете за ранно откриване за майката?
В повечето случаи тестът за ранно откриване успокоява жената, като потвърждава, че бебето й изглежда няма сериозни вродени дефекти. Резултатите от теста също могат да помогнат на жената да управлява бременността си по-ефективно. Точното определяне на гестационната възраст на бебето, например, позволява да се провери дали расте с нормална скорост. Освен това откриването на многоплодна бременност позволява на жената да вземе специални предпазни мерки.
Когато се диагностицират или подозират дефекти на нервната тръба или други проблеми, жената може да обсъди варианти с лекаря си. Например, можете да планирате вашето бебе да бъде в специално оборудвано медицинско заведение, за да сте сигурни, че то ще получи някакво хирургично или друго лечение, което може да е необходимо веднага след раждането му.
В някои случаи не може да се намери ясно обяснение за ненормален резултат от тест за ранно откриване. Установена е връзка между някои ненормални резултати и някои типични проблеми с бременността, като преждевременно раждане (раждане преди 37 седмици от бременността), ниско тегло при раждане и мъртво раждане. 9 Когато резултатът от теста за ранно откриване е ненормален и не може да бъде обяснен, лекарят може да наблюдава по-внимателно бременността през третия триместър. Жената може да се нуждае и от по-чести пренатални посещения и да се подлага на различни тестове и анализи, като ултразвук, за да оцени здравето на плода.
1. Американски колеж по акушерство и гинекология (ACOG). Скрининг за фетални хромозомни аномалии. Практически бюлетин на ACOG, брой 77, януари 2007 г.