съображения

В
В 		В

Моят SciELO

Персонализирани услуги

Списание

  • SciELO Analytics
  • Google Scholar H5M5 ()

Член

  • Испански (pdf)
  • Статия в XML
  • Препратки към статии
  • Как да цитирам тази статия
  • SciELO Analytics
  • Автоматичен превод
  • Изпратете статия по имейл

Индикатори

  • Цитирано от SciELO
  • Достъп

Свързани връзки

  • Цитирано от Google
  • Подобно в SciELO
  • Подобно в Google

Дял

Анали на здравната система на Навара

печатна версия В ISSN 1137-6627

Anales Sis San Navarra В том 26 В № 1 Памплона Януари/Април 2003

Анемия на Фанкони. Текущи съображения

Актуализиране на анемията на Fanconi

Анемията на Fanconi (FA) е автозомно-рецесивен синдром, свързан с хромозомна нестабилност и свръхчувствителност на ДНК към клаустрогенни агенти. Клинично тя представя прогресираща мозъчна недостатъчност, различни вродени аномалии и предразположение към злокачествено заболяване. Определени са осем групи за комплементация и са клонирани гените, съответстващи на шест от тях. Последният напредък в молекулярната биология направи възможно изследването на връзката между генотипа FA и естеството и тежестта на клиничния фенотип. Лечението на ФА също е обект на интензивно изследване, което в момента е съсредоточено върху трансплантацията на хематопоетични предшественици, особено успешно в случаите на HLA-идентичен брат или сестра донор, и в генната терапия, която все още е във фаза на клинични изследвания.

Ключови думи. Анемия на Fanconi. Етиопатология.

Кореспонденция
Д-р Марга Сагасета де Илгердос
Отделение за детска онкология
Болница Вирген дел Камино
C/Irunlarrea, 3
31008 Памплона

КЛИНИЧНИ ПРОЯВЛЕНИЯ
Клиничните прояви са групирани в четири големи групи: физически дефекти или аномалии, съществуващи при раждането, ендокринопатии и недостатъчност на растежа, поява на солидни тумори и хематологични аномалии, включително гръбначномозъчна недостатъчност и развитие на левкемия или миелодиспластични синдроми.

ЛЕЧЕНИЕ
Лечението на FA има за цел да постигне максимална преживяемост при възможно най-добрите клинични условия. Лечението ще бъде насочено към физически аномалии, гръбначномозъчна недостатъчност и свързани злокачествени заболявания 30 .

БИБЛИОГРАФИЯ

1. Fanconi G. Familiare детска анемия на пернициозаартиге. Jahrbunch Kinder 1927; 117: 257-261. [Връзки]

2. Променете BP. Апластична анемия, детски аспекти. Онколог 1996; 361-366. [Връзки]

3. Pizzo PA. Конституционни панцитопении. В Nelson WE, Berhman RE, Liegman RM, Arvin AM. Договор за педиатрия. 15ВЄ, изд. McGraw Hill Interamericana, Испания. Мадрид, 2000; 1764-1766. [Връзки]

4. Mondovits B, Vermylen C, Brichard B, Cornu G. Fanconi’s Anemia and molecular biology research. Arch Pediatr 2001; 8: 853-860. [Връзки]

5. DВ´Andrea A, Dahl N, Guinan E, Shimaruma A. Костен мозък. Хематология 2002; 58-72. [Връзки]

6. Променете BP. Съвременен преглед на вродената хипопластична анемия. J Pediatr Hematol Oncol 2001; 23: 383-384. [Връзки]

7. Grompe M, D´´Andrea A. Анемия на Фанкони и възстановяване на ДНК. Hum Mol Genet 2001; 10: 2253-2259. [Връзки]

8. Medhurst AL, Huber PA, Waisfisz Q, от Wintwr JP, Mathew CG. Директното взаимодействие на петте известни протеини на анемия на Fanconi предполага общ функционален път. Hum Mol Genet 2001; 10: 423-429. [Връзки]

9. Faivre L, Guardiola P, Lewis C, Dokal I, Ebell W, Zatterale A et al. Асоциация на група на комплементация и тип мутация с клиничен резултат при анемия на Fanconi. Европейска изследователска група за анемия на Fanconi. Кръв 2000; 96: 4064-4070. [Връзки]

10. Gillio AP. Фенотипни последици от мутации в гена на FAC на анемия на Fanconi: Международно проучване на регистъра на анемията на Fanconi. Кръв 1997; 90: 105-110. [Връзки]

11. Ауербах АД. Диагноза на анемия на Fanconi и тест за диепоксибутан (DEB). Exp Hematol 1993; 21: 731-733. [Връзки]

12. Cervenka J, Arthur D, Yasis C. Mitomycin C за диагностична диференциация на идиопатична апластична анемия и анемия на Fanconi. Педиатрия 1981; 9: 555-560. [Връзки]

13. Hanson H, Mathew CG, Docherty Z, Mackie Ogilvie C. Съкращаване на теломерите при анемия на Fanconi, демонстрирано чрез директен FISH подход. Cytogenet Cell Genet 2001; 93: 203-206. [Връзки]

15. Frohmayer L, Frohmayer D. Определение, характеристики и диагностика на анемия на Fanconi. В: FANCONI ANEMIA: Наръчник за семейства и техните лекари. Fanconi Anemia Research Fund, Inc. Industrial Publishing, Inc. Koke Printing. Орегон. Трето издание 2000; 3-19. [Връзки]

16. Гланц А, Фрасер ФК. Спектър на аномалии при анемия на Fanconi. J Med Genet 1982; 19: 412-416. [Връзки]

18. Wajnrajch MP, Gertner JM, Huma Z, Popovic J, Lin K, Verlander P et al. Оценката на растежа и хормоналния статус при пациентите се отнася до Международния регистър за анемия на Fanconi. Педиатрия 2001; 107: 744-754. [Връзки]

19. Swift M, Sholman L, Gilmour D. Diabetes Mellitus и гена за анемия на Fanconi. Наука 1972; 178: 308-310. [Връзки]

20. Променете BP. Анемия и злокачествени заболявания на Fanconi. Am J Hematol 1996; 53: 99-110. [Връзки]

21. Butturini A, Gale RP, Verlander PC, Alder-Brecher B, Gillio AP, Auerbach AD. Хематологични аномалии при анемия на Fanconi: Международно проучване на регистъра на анемията на Fanconi. Кръв 1994; 84: 1650-1655. [Връзки]

22. Giampietro PF, Adler-Brecher B, Verlander PC, Pavlakis SG, Davis JG, Auerbach AD. Необходимостта от по-точна и навременна диагноза при анемия на Fanconi: доклад от Международния регистър за анемия на Fanconi. Педиатрия 1993; 91: 1116-1120. [Връзки]

24. Auerbach AD, Rogatko A, Schroeder-Kurth TM. Международен регистър на анемията на Fanconi: връзка на клиничните симптоми с чувствителността към диепоксибутан. Кръв 1989; 391-396. [Връзки]

25. Seyschab H, Sun Y, Friedl R, Shindler D, Hoehn H. G2 Нарушение на фазата на клетъчния цикъл като проява на генетично увреждане на клетките. Hum Genet 1993; 92: 61-68. [Връзки]

26. Alter BP, Caruso JP, Drachtman RA, Uchida T, Velagaleti GV, Elghetany MT. Анемия на Фанкони: миелодисплазия като предиктор за изхода. Рак Genet Cytogenet 2000; 117: 125-131. [Връзки]

27. Alter BP, Scalise A, McCombs J, Najfeld V. Клонални хромозомни аномалии при анемия на Fanconi: Какво всъщност означават те? Br J Hematol 1993; 85: 627-630. [Връзки]

28. Rio P, Segovia JC, Hanenberg H, Casado JA, Martinez J, Gottsche K et al. In vitro фенотипна корекция на хемопоетични предшественици от нокаут мишки от група А на анемия на Fanconi. Кръв 2002; 100: 2032-2039. [Връзки]

29. Pulsipher M, Kupfer GM, Naf D, Suliman A, Lee J-S, Jakobs P et al. Подтипичен анализ на анемия на Fanconi чрез имуноблотинг и ретровирусен трансфер на ген. Mol Med 1998; 4: 468-470. [Връзки]

30. Shimamura A, Moreau L, D’’Andrea AD. Анемия на Фанкони. В: Генни рецензии: Генетични болести онлайн рецензии в теста за гени-GeneClinic [база данни онлайн]. Февруари 2002 г. Достъпен на адрес http://www.geneclinics.org [Връзки]

32. Strom CM, Levin R, Strom S, Masciangelo C, Kuliev A, Verlinsky. Неонатален резултат от предимплантационна генетична диагностика чрез отстраняване на полярно тяло: първите 109 бебета. Педиатрия 2000; 106: 650-653. [Връзки]

33. Welshimer K, Swift M. Вродени малформации и увреждания в развитието при атаксия-телеангиектазия, анемия на Fanconi и семейства пигментна ксеродерма. Am J Genet 1982; 34: 781-793. [Връзки]

34. Ellis NA, German J. Молекулярна генетика на синдрома на Bloom. Hum Molec Genet 1996; 5: 1457-1463. [Връзки]

35. Ars E, Serra E, García J, Kruyer H, Gaona A, Lazaro C et al. Мутациите, засягащи сплайсинга на иРНК, са най-често срещаните молекулни дефекти при пациенти с неврофиброматоза тип I. Hum Mol Genet 2000; 9: 237-247. [Връзки]

36. Зала JG. Тромбоцитопения и синдром на отсъстващ радиус (TAR). J Med Genet 1987; 24: 79-83. [Връзки]

37. Khoury MJ, Cordero JF, Greenberg F, James LM, Erickson JD. Популационно проучване на асоциацията VACTERL: доказателства за нейната етилогична хетерогенност. Педиатрия 1983; 71: 15-20. [Връзки]

38. Hurst JA, Hall CM, Baraitser M. Синдром на Holt Oram. J Med Genet 1991; 28: 406-410. [Връзки]

39. Allter BP, Young NS. Синдроми на костномозъчна недостатъчност. В: Хематология на кърмачеството и детството. Nathan DG, Oski FA, изд. Филаделфия WB Saunders, 1993. [Връзки]

40. Scoggins RB, Prescott KJ, Asher GH, Blaylock WK, Bright RW. Дискератоза конгенита с анемия тип Fanconi: изследване на имунологични и други дефекти. Clin Res 1971: 19: 409. [Връзки]

41. Halperin DS, Freedman MH. Diamond-Blackfan анемия: етиология, патофизиология и лечение. Am J Pediatr Hematol Oncol; 1989: 11; 380-394. [Връзки]

42. Wayne R, MD Rackoff. Лечение на костномозъчна недостатъчност. В: Ауния на Оуен Дж. Фанкони. Стандарти за клинична помощ. Fanconi Anemia Research Fund, Inc. Орегон; 1999: 9-20. [Връзки]

43. Shahidi NT, Diamond LK. Индуцирана от тестостерон ремисия при апластична анемия Am J Dis Child 1959; 98: 293-302. [Връзки]

44. Diamond LK, Shaidi NT. Лечение на апластична анемия при деца. Semin Hematol 1967; 4: 278-288. [Връзки]

45. Rackoff WR, Orazi A, Robinson CA, Cooper RJ, Alter BP, Freedman MH et al. Продължително приложение на гранулоцитен фактор, стимулиращ колонията (Filgastrim) на пациенти с анемия на Fanconi: пилотно проучване. Кръв 1996; 88: 1588-1593. [Връзки]

46. ​​Guinan EC, Lopez KD, Huhn RD, Felser JM, Nathan DG. Оценка на гранулоцитно-макрофаговия колониестимулиращ фактор за лечение на панцитопения при деца с анемия на Fanconi. J Pediatr 1994; 124: 144-150. [Връзки]

47. Kemahli S, Canatan D, Uysal Z, Akar N, Cin S, Arcasoy A. GM-CSF при лечението на анемия на Fanconi. Br J Haematol 1994; 87: 871-872. [Връзки]

48. Scagni P, Saracco P, Timeus F, Farinasso L, DallВ´Aglio M, Bosa EM et al. Използване на рекомбинантен гранулоцитен колониестимулиращ фактор при анемия на Fanconi. Хематология 1998; 83: 432-437. [Връзки]

49. Olivieri NF, Brittenham GM. Железохелаторна терапия и лечение на таласемия. Кръв 1997; 89: 739-761. [Връзки]

50. Martínez JA, Sanz MA, DasГ MA, Marty ML. Трансплантация на костен мозък при анемия на Fanconi. Кръв 1981; 26: 380-382. [Връзки]

51. Gluckman E, Dutreix J. Трансплантация на костен мозък за анемия на Fanconi: Cancer Bulletin 1985; 37: 238. [Връзки]

52. Gluckman E, Devergie A, Schaison G, Bussel A, Berger A, Sohier J, Bernard J. Трансплантация на костен мозък при анемия на Fanconi. Br J Hematol 1980; 45: 557 ? 564. [Връзки]

53. Gluckman E, Devergie A, Dutreix J. Радиочувствителност при анемия на Fanconi: Приложение към режима на кондициониране за трансплантация на костен мозък. Br J Haematol 1983; 54: 431-440. [Връзки]

55. Ayas M, Sohl H, Mustafa MM, Al-Mahr M, Al-Fawaz I, Al-Jefri A et al. Трансплантация на костен мозък от съвпадащи братя и сестри при пациенти с анемия на Fanconi, използвайки ниски дози циклофосфамид, торакоабдоминална радиация и антитимоцитен глобулин. Трансплантация на костен мозък 2001; 27: 139-143. [Връзки]

56. Gluckman E, Auerbach AD, Horowitz MM, Sobocinski KA, Ash RC, Bortin MM et al. Трансплантация на костен мозък за анемия на Fanconi. Кръв 1995; 86: 2856-2862. [Връзки]

57. Boulad F, Gillio A, Small TN, George D, Prasad V, Torok-Castanza J et al. Трансплантация на стволови клетки за лечение на анемия на Fanconi с използване на базиран на флударабин citorreductive режим на T-клетки изчерпани свързани HLA-mismatcher периферни присадки на кръв от стволови клетки Br J Haematol 2000; 111: 1153-1157. [Връзки]

58. Ayas M, Solh H, Mustafa MM, Al-Mahr M, Al-Fawaz I, Al-Jefri A et al. Трансплантация на костен мозък от съвпадащи братя и сестри при пациенти с анемия на Fanconi, използващи ниски дози циклофосфамид, торакоабдоминална радиация и антитимоцитен глобулин. Трансплантация на костен мозък 2001; 27: 139-143. [Връзки]

59. Дейвис SM, Khan S, Wagner JE, Arthur DC, Auerbach AD, Ramsay NK et al. Несвързана донорна трансплантация на костен мозък за анемия на Fanconi. Трансплантация на костен мозък 1996; 17: 43-47. [Връзки]

60. Масчан А.А., Кризановски О.И., Вайлова М.И., Скоробогатова Е.В., Пашанов Е.Д., Потапова Ю.Е. и др. Бузулфан със средна доза и циклофосфамид като режим на кондициониране за трансплантация на костен мозък в случай на анемия на Fanconi при миелодиспластична трансформация. Трансплантация на костен мозък 1997; 19: 385-387. [Връзки]

61. Gluckman E, Broxmeyer HE, Auerbach AD, Boyse EA. Хемопоетично възстановяване при пациент с анемия на Fanconi с помощта на пъпна кръв от HLA-идентичен брат или сестра. N Engl J Med 1989; 321: 1174-1178. [Връзки]

62. Kohn DB. Генна терапия за генетични хематологични нарушения и имунодефицити. J Intern Med 2001; 249: 379-390. [Връзки]

63. Liu JM, Kim S, Read EJ, Futaki M, Dokal I, Carter CS, Leitman SF et al. Присаждане на хематопоетични клетки-предшественици, трансдуцирани с гена на група А за анемия на Fanconi (FANCC). Hum Gene Ther 1999; 10: 2337-2346. [Връзки]

65. Croop JM, Cooper R, Fernandez C, Graves V, Kreissman S, Hanenberg H et al. Мобилизиране и събиране на CD34 + клетки от периферна кръв от пациенти с анемия на Fanconi. Кръв 2001; 15: 2917-2921. [Връзки]

66. Frohmayer L, Frohmayer D. Наръчник за семейства и техните лекари. Fanconi Anemia Research Fund, Inc. Industrial Publishing, Inc. Koke Printing. Орегон. Трето издание 2000. [Връзки]

В Цялото съдържание на това списание, с изключение на случаите, когато е идентифицирано, е под лиценз Creative Commons