Нефрологията е официалното издание на Испанското общество по нефрология. Списанието публикува статии за основни или клинични изследвания, свързани с нефрологията, високото кръвно налягане, диализата и бъбречната трансплантация. Списанието следва разпоредбите на системата за партньорска проверка, така че всички оригинални статии се оценяват както от комисията, така и от външни рецензенти. Списанието приема статии, написани на испански или английски език. Нефрологията следва стандартите за публикуване на Международния комитет на редакторите на медицински вестници (ICMJE) и Комитета по етична публикация (COPE).

бъбреците

Индексирано в:

MEDLINE, EMBASE, IME, IBEC, Scopus и SCIE/JCR

Следвай ни в:

Импакт факторът измерва средния брой цитати, получени за една година за произведения, публикувани в публикацията през предходните две години.

CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

Автозомно-рецесивното поликистозно бъбречно заболяване (PKRAR) е рядко наследствено заболяване, с прогнозна честота от 1: 10 000 до 1: 40 000 1,2. Това се дължи на мутацията на гена PKHD1, който кодира протеин, наречен фиброцистин или полидуктин, отговорен за диференциацията на бъбречните и жлъчните каналчета 1. Характеризира се с бъбречни кисти с прогресивно влошаване на бъбречната функция и жлъчна дисгенеза, която води до вродена чернодробна фиброза 2,3. Подтипове могат да бъдат установени според възрастта на представяне и тежестта на заболяването: пренатална, новородена, детска и младежка 3. През първата година от живота са описани най-тежките случаи с нефромегалия и синдром на Потър.4; като тези, открити в юношеството, са по-малко симптоматични и по-късно влошаване на бъбречната функция. Въпреки това, има малко публикувани статии на пациенти, диагностицирани по време на зряла възраст.

Ултразвук: А) Кортикозинузални бъбречни кисти. Б) Кистозна дилатация на интрахепаталните канали.

Магнитно-резонансна холангиопанкретография: А) Двустранни бъбречни кисти. Б) Кароли болест в черния дроб.

След интравенозно лечение с магнезий, калций, калий и бикарбонат, спазмите изчезват. Той се нуждае от добавки със сол за нормализиране на кръвното налягане. При изписване: креатинин 4,5 mg/dl, натрий 133 mEq/l, калий 3,7 mEq/l, калций 7,1 mg/dl, магнезий 2,2 mg/dl, pH 7,34 и бикарбонат 24 mmol/l; е необходимо да се поддържа орално лечение. Семейният скрининг на родители, братя и сестри и деца с бъбречен и аналитичен ултразвук беше нормален. Между родителите му не е имало родство. Потвърждаващата диагноза е получена чрез генетично проучване, което е открило мутацията на гена PKDH1 и също е изключено наличието на асоциирана тубулопатия. Четири месеца след приема пациентът започна перитонеална диализа.

PKRAR е детско заболяване със симптоми на бъбреците и черния дроб, като малко публикувани случаи започват в зряла възраст. Диференциалната диагноза беше поставена първо с автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване (ADPKD), което, макар и в редки случаи, може да бъде свързано с болестта на Кароли. 5; се изключва от бъбреци с неразширени размери и субцентрични бъбречни кисти. Други наследствени кистозни нефропатии също бяха изключени: кистозна медуларна болест, нефроноптиза, заболяване поради мутация на гена HNF1b, туберкулозна склероза, синдром на фон Хипел-Линдау и придобити кистозни нефропатии: прости кисти, придобита кистозна болест или болест на Качи-Ричи.

В нашия случай тубуларните промени: хипомагнезиемия, натриуреза и полиурия със симптоми на спазми бяха водещият симптом. Въпреки че свързани промени в течностите и електролитите са описани 6-8, това е първият случай на ARPK в литературата, който започва със симптоматична хипомагнезиемия. В допълнение, други съпътстващи тубулопатии като синдром на Gitelman, които биха могли да обяснят констатациите за хиперренинизъм и вторичен хипералдостеронизъм с хипомагнезиемия, бяха изключени с генетично проучване. При нашия пациент те биха се дължали на повишена екскреция на натрий, вода и магнезий в урината поради неправилно функциониране на тръбната клетка.

Влошаването на бъбречната функция е прогресивно и повече от половината от пациентите се нуждаят от бъбречна заместителна терапия преди 20-годишна възраст 1,9. Хипертонията е лош прогностичен фактор, появява се от първите месеци от живота и се подобрява с 2,7 години. Пациентката не е имала анамнеза за хипертония и дори са били наблюдавани цифри за ниско кръвно налягане по време на приема, вероятно поради нейната загуба на сол нефропатия; за да може да обясни доброкачествената еволюция на този случай.

В заключение PKRAR е детска болест, но не трябва да забравяме, че може да започне в зряла възраст с по-малко агресивни прояви. Ще подозираме това заболяване при възрастни с краен стадий на хронично бъбречно заболяване, съвместими рентгенологични находки (милиметрични медуларни бъбречни кисти, разширяване на интрахепаталните канали) и свързани симптоматични йонни промени.