Индекс

  1. Какви други имена прави?
  2. Какво представлява болестта на Фон Гирке?
  3. Каква е причината, която го причинява?
  4. Какви са симптомите на болестта на Фон Гирке?
  5. Как можете да откриете?
  6. Какво е препоръчаното лечение?

Какви други имена прави?

Гликогенеза от тип I

Дефицит на глюкоза-6-фосфатаза

Хепаторенална гликогеноза

ICD-9: 271.0

ICD-10: E74.01

Какво представлява болестта на Фон Гирке?

The болест на фон Гирке е наследствено, метаболитно заболяване, характеризиращо се с необичайно натрупване на гликоген (запаси от глюкоза).

черния дроб

Каква е причината, която го причинява?

Гликогенът е молекула, която се намира в черния дроб и мускулите и основната му функция е съхраняването на глюкоза.

В ситуации на стрес, гладуване или хипогликемия (ниска кръвна захар), част от съхраняваната глюкоза се освобождава под формата на гликоген в кръвния поток, за да се поддържат адекватни нива на кръвната захар.

Пациентите с гликогеноза не могат да отделят глюкоза, съхранявана в черния дроб и мускулите. За освобождаване на глюкоза в кръвта е необходимо действието на ензим от глюкозо-6-фосфатазната група. Неизправността на тези ензими се дължи на генетични нарушения.

Отлаганията в излишък на гликоген в тъканите могат да причинят различни изменения.

Това е рядко заболяване с автозомно-рецесивно наследяване и локализирано в хромозоми 11q23 и 17q21.

Честотата е 1 засегнато лице на всеки 100 000 живородени деца.

Какви са симптомите на болестта на Фон Гирке?

Симптомите обикновено се появяват през първите месеци от живота.

  • Метаболитна хипогликемия и лактатна ацидоза (основни симптоми)
  • Бъбречни проблеми (поради натрупване на гликоген в бъбреците)
    • Бъбречна недостатъчност
    • Протеинурия (протеин в урината)
    • Камъни в бъбреците
    • Повишена пикочна киселина
    • Хематурия (кръв в урината)
  • Храносмилателни проблеми
    • Периорални (около устата) и перианални (около ануса) инфекции
    • Възпалително заболяване на червата
    • Хепатомегалия (уголемяване на черния дроб)
  • Ендокринни проблеми
    • Забавен растеж
    • Повишен холестерол и триглицериди с известен риск от панкреатит
    • Менструални смущения при жените
  • Неврологични
    • Хипогликемични припадъци

Как можете да откриете?

Потвърждаващата диагноза се прави чрез генетичен анализ, който определя нивата на ензима глюкоза 6 фосфатаза и чрез хистологичен анализ (тъканни проби), който потвърждава наличието на излишен гликоген в черния дроб.

Какво е препоръчаното лечение?

Целта на лечението е да се избегне хипогликемия.

За това трябва да се поддържат адекватни концентрации на глюкоза в кръвта чрез често перорално приложение на глюкоза (под формата на сурово царевично нишесте).

При по-големи деца е препоръчително да се храните често на всеки 4-6 часа.

Бебетата може да се нуждаят от продължително нощно хранене през назогастрална сонда или гастростомия.

Освен това трябва да се извърши цялостна оценка и да се види необходимостта от допълване с други лечения:

  • Хиперурикемия (повишена пикочна киселина): алопуринол
  • Дислипидемия: понижаване на липидите
  • Лактатна ацидоза: бикарбонат
  • Анемия: добавки с желязо
  • Остеопороза: витамин D

В случаи на тежки симптоми с чернодробна недостатъчност и лош метаболитен контрол може да се обмисли чернодробна трансплантация.