БОЛЕСТТА НА УИЛСЪН
КОНЦЕПЦИЯ
КАКВО Е?
Болестта на Уилсън е вродено заболяване, предавано чрез рецесивно автономно наследство (следователно е необходимо да се наследи както от бащата, така и от майката). Характеризира се с токсичното натрупване в тялото на мед от храната и това се случва особено в черния дроб и мозъка. При нормални условия по-голямата част от погълнатата мед (2-5 mg/ден) се елиминира в жлъчката и само малко количество в урината. Пациентите с болестта на Уилсън имат мутации в гена ATP7B, разположен в хромозома 13, който кодира протеин, необходим за отстраняване на излишната мед от вътрешността на чернодробната клетка в жлъчката. Описани са повече от 300 мутации на гена ATP7B, замесени в развитието на болестта. Това е рядък обект, с разпространение между 10 и 30 случая на милион жители. Симптомите се появяват на възраст между 5 и 40 години при повечето пациенти, но някои случаи са установени при деца под 5 и над 60 години.
СИМПТОМ
КАКВИ СИМПТОМИ ПРОДАВА?
Може да се прояви като чернодробно, неврологично или психиатрично заболяване. Формата на чернодробно засягане, най-често срещана при деца и юноши, има спектър, който варира от
Хроничен хепатит:
Това е възпаление и разрушаване на чернодробните клетки, които могат да бъдат произведени по различни причини и което продължава повече от 6 месеца.
Свързани връзки:
Трансаминази:
Те са молекули, присъстващи в чернодробните клетки, които се откриват в кръвта в големи количества, когато тези клетки са повредени. Те могат да бъдат намерени и в други органи (сърце, мускули, бъбреци ...), така че високите нива в кръвта не винаги показват чернодробно заболяване.
Свързани връзки:
Жълтеница:
Пожълтяване на кожата и лигавиците поради натрупване на билирубин в организма.
Свързани връзки:
Чернодробна енцефалопатия:
Психично забавяне, невъзможност за поддържане на внимание, дезориентация, сънливост и др. които се появяват в резултат на напреднало чернодробно заболяване. Може да бъде обратим при правилно лечение.
Свързани връзки:
ДИАГНОСТИКА
КАК СЕ ДИАГНОСТИРА?
Ранното диагностициране на болестта на Уилсън е от съществено значение, поради високата заболеваемост и смъртност, свързани с това образувание и съществуването на много ефективно специфично лечение. Предвид ограничената специфичност на симптомите, представени от пациентите, високият индекс на клинично подозрение е от съществено значение за достигане на диагнозата, както и информацията, предоставена от лабораторни изследвания. Няма единичен тест с адекватна чувствителност и специфичност за установяване на диагнозата на болестта на Уилсън във всички случаи и ще е необходима правилната комбинирана интерпретация на информацията, получена в различните допълнителни тестове. Офталмологичното изследване с цепнати лампи може да открие пръстена на Kayser-Fleischer. Освен неспецифични промени в обичайните чернодробни функционални тестове като повишена кръв
Трансаминази:
Те са молекули, присъстващи в чернодробните клетки, които се откриват в кръвта в големи количества, когато тези клетки са повредени. Те могат да бъдат намерени и в други органи (сърце, мускули, бъбреци ...), така че високите нива в кръвта не винаги показват чернодробно заболяване.
Свързани връзки:
Чернодробна биопсия:
Това е техника за отстраняване на малка проба тъкан от черния дроб, която ще бъде анализирана под микроскоп. Въпреки че има и други алтернативи, обикновено се извършва чрез въвеждане на фина игла през кожата и в черния дроб.
Свързани връзки:
ЛЕЧЕНИЕ
КАКВИ ЛЕЧЕНИЯ МОГАТ ДА СЕ ИЗПОЛЗВАТ?
Лечението на болестта на Уилсън трябва да започне възможно най-рано и да се поддържа за цял живот, дори по време на бременност. Прекратяването на лечението може да доведе до влошаване на състоянието на пациента под формата на тежка остра чернодробна недостатъчност, която изисква
Трансплантация на черен дроб:
Това е хирургична процедура, при която болният черен дроб се отстранява и на негово място се поставя здрав. Трансплантацията на черен дроб е запазена за специфични ситуации, при които пациентите нямат друго решение и съществува жизненоважен риск за човека. След като черният дроб е трансплантиран, пациентът може да има нормален живот, но трябва да се погрижи за аспектите, които могат да увредят черния дроб, като приема лекарства (наречени имуносупресори) и присъства през целия живот.
Свързани връзки:
ЛЕЧЕНИЕ ЗА ПОДДРЪЖКА:
Във връзка с възпалителната болест на червата (IBD), след постигане на контрол на острото възпаление (индукционно лечение), тъй като това е хронично заболяване, трябва да се приложи дългосрочно лечение, за да се намали възможността за възпаление да се развие отново. И по този начин да се избегне повторение на огнищата.
Свързани връзки:
ЛЕЧЕНИЕ ЗА ПОДДРЪЖКА:
Във връзка с възпалителната болест на червата (IBD), след постигане на контрол на острото възпаление (индукционно лечение), тъй като това е хронично заболяване, трябва да се въведе дългосрочно лечение, за да се намали възможността от възпаление да се развие отново и по този начин да се избегне повторението. на огнища.
Свързани връзки:
ОБЩИ СЪМНЕНИЯ
ЕКРАНИРАНЕ НА АСИМПТОМАТИЧНИ ЧЛЕНОВЕ НА СЕМЕЙСТВО
Братята и сестрите на пациент на Уилсън имат 40% риск от развитие на болестта, а децата 0,5%. Като цяло се препоръчва да се изследват роднини от първа степен на възраст между 3 и 40 години, като се използват тестове за чернодробна функция, плазмени нива на церулоплазмин и 24-часова екскреция на мед с урината. Ако обаче е известна мутацията на пациента с диагноза болест на Уилсън, генетичното изследване е най-надеждният метод за идентифициране на засегнатите роднини.
АВТОР И ИЗТЕГЛЯНЕ
J. R. Foruny Olcina и D. Boixeda de Miquel
Служба за гатроентерология.
Болница Рамон и Кахал. Мадрид
Т. 102. No 1, стр. 55, 2010
ИСПАНСКИ ЧАСОВНИК ЗА ХРАНОСМОВАТЕЛНИ БОЛЕСТИ
ИЗТЕГЛЕТЕ В PDF: Болест на Уилсън
Испанска фондация за храносмилателна система
C/Sancho Dávila, 6 - 28028 - Мадрид
[email protected]
Тел.: 91 402 13 53
Абонираме се за Принципите на HONcode. Вижте тук.