(Глутенова ентеропатия)

, Доктор по медицина, Медицинският град, град Пасиг, метро-Манила, Филипини

разстройства

  • Аудио (0)
  • Калкулатори (0)
  • Изображения (2)
  • 3D модели (0)
  • Маси (0)
  • Видео (0)

Целиакия е нарушение на малабсорбцията.

Етиология

Целиакията е наследствено заболяване, причинено от чувствителност към глиадиновата фракция на глутена, протеин, открит в пшеницата; има подобни протеини в ръжта и ечемика. При генетично чувствителен човек, чувствителните към глутен Т лимфоцити се активират, когато присъстват пептидни епитопи, получени от глутен. Възпалителният отговор причинява характерна атрофия на ворсите на лигавицата на тънките черва.

епидемиология

Целиакия засяга предимно индивиди с произход от Северна Европа. Оценките за разпространение, основани на серологични изследвания на донори (понякога потвърдени от биопсия) показват, че разстройството може да засегне около 1/150 в Европа, най-вече в Ирландия и Италия, и може би 1/250 в някои части на Европа. САЩ В някои региони, настоящи оценките за разпространение достигат до 1/100.

Болестта засяга 10-20% от роднините от първа степен. Съотношението жени: мъже е 2: 1. Обикновено започва в детството, но може да се появи и по-късно.

Пациенти, които имат други заболявания, като лимфоцитен колит, синдром на Даун; захарен диабет тип 1 и автоимунен (Хашимото) тиреоидит, са изложени на повишен риск от развитие на целиакия.

Знаци и симптоми

Клиничното представяне варира; няма типично. Някои пациенти са безсимптомни или имат само признаци на хранителен дефицит. Други имат значителни храносмилателни симптоми.

Целиакията може да се прояви в кърмаческа и детска възраст, след въвеждането на зърнените храни в диетата. Детето има забавяне на растежа, вялост, анорексия, бледност, генерализирана хипотония, раздуване на корема и загуба на мускули. Изпражненията са меки, обемисти, с глина и миришещи. По-големите деца могат да бъдат анемични или закърнели.

Отслабването, слабостта и анорексията са много чести при възрастните. Понякога проявяващият се симптом е лека, интермитентна диария. Стеатореята (неприятно миришещи, бистри, обемисти и мазни изпражнения) варира от лека до тежка (7 до 50 g мазнини/ден). Някои пациенти губят тегло, рядко достатъчно, за да имат поднормено тегло. Анемия, глосит, ъглови стоматити и афтозни язви обикновено се наблюдават при тези пациенти. Чести са проявите на недостиг на витамин D и калций (напр. Остеомалация, остеопения, остеопороза). Както мъжете, така и жените могат да имат по-ниска плодовитост; жените могат да имат аменорея.

Приблизително 10% от пациентите имат дерматит херпетиформис, силно сърбящ папуловезикуларен обрив, който се разпределя симетрично върху разтегателните повърхности на лактите, коленете, седалището, раменете и скалпа. Този обрив може да бъде предизвикан от диета, богата на глутен.

Диагноза

Биопсия на тънките черва

(Вижте също клиничните насоки на Американския колеж по гастроентерология за диагностика и лечение на цьолиакия.)

Диагнозата на целиакия се подозира от симптомите и лабораторните аномалии, предполагащи малабсорбция. Семейното застъпничество е ценна улика. Целиакия трябва да се обмисли силно при пациенти с дефицит на желязо без очевидно стомашно-чревно кървене.

Потвърждението изисква биопсия на тънките черва на втората част на дванадесетопръстника. Констатациите липсват или съкратени вили (атрофия на вили), повишени интраепителни клетки и хиперплазия на криптите. Тези открития обаче се наблюдават и при тропически спру, тежък чревен бактериален растеж, еозинофилен ентерит, инфекциозен ентерит (напр. Лямблиоза) и лимфом.

Тъй като биопсията няма специфичност, серологичните маркери могат да помогнат при диагностицирането. Анти-тъканните трансглутаминазни антитела (tTG) и анти-ендомизиевите антитела (EMA, антитяло срещу чревен протеин на съединителната тъкан) имат чувствителност и специфичност> 90%. Тези маркери могат да се използват и за изследване на популации с високо разпространение на целиакия, включително преки роднини на засегнати пациенти и пациенти със заболявания, които показват по-висока честота на асоцииране с целиакия. Ако някой от тестовете е положителен, пациентът трябва да се подложи на диагностична биопсия на тънките черва. Ако и двете са отрицателни, е малко вероятно диагнозата да съответства на целиакия. Тези антитела понижават титъра си при пациенти, приемащи безглутенова диета и следователно са полезни за наблюдение на съответствието. Всички серологични диагностични тестове трябва да бъдат показани при пациенти на диета, съдържаща глутен.

Тестовете за хистосъвместимост могат да бъдат полезни в избрани клинични ситуации. Повече от 95% от пациентите с целиакия имат хаплотип HLA-DQ2 или HLA-DQ8 (1), въпреки че тези хаплотипове не са особено специфични за цьолиакия. Въпреки това, предвид високата чувствителност, тестовете, които не показват HLA-DQ2 или HLA-DQ8, могат ефективно да изключат целиакия, когато биопсията и серологичните маркери не съвпадат.

Други лабораторни отклонения често се случват и трябва да се търсят. Те включват анемия (анемия с дефицит на желязо при деца и анемия с дефицит на фолиева киселина при възрастни); ниски концентрации на албумин, калций, калий и натрий; и повишено алкална фосфатаза и протромбиново време.

Тестовете за малабсорбция не са специфични за цьолиакия. Ако се извърши, често срещани резултати са стеаторея от 10-40 g/ден и анормален тест за D-ксилоза и (при тежко илеално заболяване) положителни резултати от теста на Шилинг.

Перли и бъгове

Целиакията трябва да се разглежда твърдо при пациент с дефицит на желязо, но без очевидно стомашно-чревно кървене.

Справка за диагнозата

1. Kaukinen K, Partanen J, Mäki M, Collin P: HLA-DQ типизиране при диагностициране на цьолиакия. Am J Gastroenterol 97 (3): 695–699, 2002. doi: 10.1111/j.1572-0241.2002.05471.x.

Прогноза

Усложненията на цьолиакия включват рефрактерна болест, колагенови капки и чревни лимфоми. Чревните лимфоми засягат 6-8% от пациентите с цьолиакия и обикновено се проявяват след 20-40 години заболяване. Повишена е и честотата на други храносмилателни ракови заболявания (напр. Езофагеален или орофарингеален карцином, аденокарцином на тънките черва) (1). Спазването на безглутенова диета може значително да намали риска от рак. Ако хората, които дълго време се придържат към безглутенова диета, отново развият симптоми на целиакия, лекарите обикновено правят горна ендоскопия с биопсия на тънките черва, за да проверят за признаци на чревен лимфом.

Справка за прогноза

1. Ilus T, Kaukinen K, Virta LJ, et al: Честота на злокачествени заболявания при диагностицирани пациенти с целиакия: Популационна оценка. Am J Gastroenterol 109 (9): 1471–1477, 2014. doi: 10.1038/ajg.2014.194.

Лечение

Безглутенова диета

Добавки за замяна на всички сериозни недостатъци

Лечението на целиакия се състои от безглутенова диета (избягване на храни, които съдържат пшеница, ръж или ечемик). Глутенът се използва толкова широко (например в супи, сосове, сладолед и „хот-дог“), че пациентът се нуждае от подробен списък с храни, които да избягва. Пациентите се насърчават да посетят диетолог и да се присъединят към група за подкрепа на целиакия. Отговорът на диета без глутен обикновено е бърз, като симптомите отшумяват в рамките на 1-2 седмици. Яденето дори на малки количества храни, съдържащи глутен, може да предотврати ремисия или да предизвика рецидив.

Биопсията на тънките черва трябва да се повтори след 3-6 месеца на диета без глутен. Ако аномалиите продължават, трябва да се имат предвид други причини за атрофия на вилите (напр. Лимфом). Намаляването на симптомите и подобряването на морфологията на тънките черва са придружени от намаляване на титрите на анти-тъканните трансглутаминазни антитела и анти-ендомизиалните антитела.

В зависимост от недостатъците могат да се дават добавки с витамини, минерали и хем. Леките случаи може да не изискват добавки, докато тежките случаи могат да изискват цялостна подмяна. При възрастни заместването включва орален железен сулфат по 300 mg 1-3 пъти на ден, перорална фолиева киселина по 5-10 mg веднъж дневно, калциеви добавки и всеки конвенционален мултивитамин. Понякога децата (но рядко възрастни) с тежък компромис по време на първоначалната диагноза се нуждаят от почивка на червата и TPN (общо парентерално хранене).

Ако пациентът реагира слабо на отнемането на глутен, диагнозата е неправилна или заболяването е станало устойчиво на лечение. При рефрактерна болест кортикостероидите могат да контролират симптомите.

Основни понятия

Целиакия включва възпалителен отговор на глутен, който причинява атрофия на вилите и малабсорбция.

Хората от Северна Европа са най-често засегнати.

Подозирайте диагнозата, ако има серологични маркери, тъканни трансглутаминазни антитела и анти-ендомизиум, и потвърдете диагнозата с биопсия на тънките черва.

Инструктирайте пациента да спазва безглутенова диета и да замени всеки недостиг на витамини или минерали.