Том Станифорд е много слаб човек, той е роден с нормално тегло, но като дете е загубил всички липиди по лицето и крайниците си. Сега знаете защо

Том Станифорд е слаб човек. Много. Твърде. Спортува, параолимпийски спортист е, но причината за почти толкова болна фигура не се дължи на часовете, които прекарва в тренировки, за да се усъвършенства. La има мутирал ген. Сега знаете, но стигането до този извод ви коства много време и страдание. От детството той страда от последиците от неправилното функциониране на този ген, въпреки че е роден с нормално тегло.

може

В юношеството и лицето, и крайниците му останаха без мазнини. В кръвта му обаче имаше необичайно количество липиди, сякаш страдаше от болестно затлъстяване. За всичко това той страда от диабет тип В и проблем със слуха от десетгодишна възраст. Никой не можеше да обясни защо. До сега.

Група учени от Университета в Ексетър (Великобритания) са проучили случая му и са го нарекли. Това, което се случва с този британец е, че неговият ген POLD1 страда от аномалия, която поражда дефектен ензим, решаващ за репликацията на ДНК. Неговият случай е изключително рядък и сложен. Всъщност в света има само осем души, които страдат от това заболяване.

За да се стигне до тази диагноза, работата на експертите беше трудна. Освен техническите аспекти, те използваха най-новите технологии в секвенирането на човешкия геном. „Това преди няколко години не би било възможно“, признават учените. Въпреки че в момента мутацията няма решение, младият 23-годишен служи за утеха.

„Дали са му само име, но е утешително да се знае, че други хора са като вас и могат да водят нормален живот“, подчертава той. В момента той страда от силна болка в краката си, защото липсата на мазнини означава, че той няма естествени амортисьори и освен това вероятността от счупване на кост е много по-голяма, отколкото при здрав човек. Сега Станифорд се подготвя за Параолимпийските игри в Рио и е уверен, че откритието ще му помогне да подобри представянето си.

Сега и само тук се абонирайте само за € 3 през първия месец

Сега и само тук се абонирайте само за € 3 през първия месец

Том Станифорд е слаб човек. Много. Твърде. Спортува, параолимпийски спортист е, но причината за почти толкова болна фигура не се дължи на часовете, които прекарва в тренировки, за да се усъвършенства. Притежава мутирал ген. Сега знаете, но стигането до този извод ви коства много време и страдание. От детството той страда от последиците от неправилното функциониране на този ген, въпреки че е роден с нормално тегло.

В юношеството както лицето, така и крайниците му останаха без мазнини. В кръвта му обаче имаше необичайно количество липиди, сякаш страдаше от болестно затлъстяване. Поради всички тези причини той страда от диабет тип В и проблем със слуха от десетгодишна възраст. Никой не можеше да обясни защо. До сега.

Група учени от Университета в Ексетър (Великобритания) са проучили случая му и са го нарекли. Това, което се случва с този британец е, че неговият ген POLD1 страда от аномалия, която поражда дефектен ензим, решаващ за репликацията на ДНК. Неговият случай е изключително рядък и сложен. Всъщност в света има само осем души, които страдат от това заболяване.

За да се стигне до тази диагноза, работата на експертите беше трудна. Освен техническите аспекти, те използваха най-новите технологии в секвенирането на човешкия геном. „Това преди няколко години не би било възможно“, признават учените. Въпреки че в момента мутацията няма решение, младият 23-годишен служи за утеха.

„Дали са му само име, но е утешително да се знае, че други хора са като вас и могат да водят нормален живот“, подчертава той. В момента той страда от силна болка в краката си, тъй като липсата на мазнини го кара да няма естествени амортисьори и освен това вероятността от счупване на кост е много по-голяма, отколкото при здрав човек. Сега Станифорд се подготвя за Параолимпийските игри в Рио и е уверен, че откритието ще му помогне да подобри представянето си.