Испанската асоциация по педиатрия има за една от основните си цели разпространението на строга и актуална научна информация за различните области на педиатрията. Anales de Pediatría е органът за научно изразяване на асоциацията и представлява превозното средство, чрез което сътрудниците комуникират. Той публикува оригинални трудове за клинични изследвания в педиатрията от Испания и страни от Латинска Америка, както и преглед на статии, изготвени от най-добрите специалисти във всяка специалност, годишните съобщения на конгреса и протоколите на Асоциацията, както и ръководства за действие, изготвени от различните общества/Специализирани Секции, интегрирани в Испанската асоциация по педиатрия. Списанието, еталон за испаноезичната педиатрия, е индексирано в най-важните международни бази данни: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica и Index Médico Español.

Индексирано в:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Разширен индекс за научно цитиране, Доклад за цитиране на списания, Embase/Excerpta, Medica

Следвай ни в:

Импакт факторът измерва средния брой цитати, получени за една година за произведения, публикувани в публикацията през предходните две години.

CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

  • Обобщение
  • Ключови думи
  • Резюме
  • Ключови думи
  • Обобщение
  • Ключови думи
  • Резюме
  • Ключови думи
  • Библиография

измислен

Дефицит на янтарна полуалдехид дехидрогеназа или гама-хидроксимаслена ацидурия (GHB) е рядко автозомно-рецесивно заболяване поради промяна в метаболизма на инхибиторния невротрансмитер гама-аминомаслена киселина. Поради дефицита на този ензим настъпва натрупване на киселинен метаболит GHB. Клиничният спектър е разнороден с различни неврологични прояви. Най-широко използваното лечение е вигабатрин, въпреки че неговата ефикасност се оспорва. Представяме случая със семейство с 2 засегнати деца. Най-старото представено забавяне в придобиването на моторни етапи, освободена походка на 2 години, затруднения в фината моторика, аксиална хипотония, норморефлексия и забавяне както на изчерпателен, така и на изразителен език. Детето се оценява за аксиална хипотония. Метаболитно проучване: повишаване на GHB киселина в урината и плазмата. Диагнозата се потвърждава чрез анализ на мутации в гена ALDH5A1. Лекува се с ниски дози вигабатрин, което води до намаляване на плазмените нива на GHB с повече от две трети и благоприятно клинично протичане.

Дефицит на янтарна семиалдехид дехидрогеназа (гама-хидроксимаслена ацидурия) е рядко неврометаболично заболяване, причинено от дефицит на гама-аминомаслено разграждане, което води до увеличаване на гама-хидроксимаслената киселина в биологичните течности. Клиничният спектър е разнороден, включително различни неврологични прояви и психиатрични симптоми. Обикновено използваното лечение е вигабатрин, но неговата клинична ефикасност се обсъжда. Представяме двама засегнати братя и сестри. По-големият брат е прегледан, когато е бил на 2,5 години поради психомоторно и забавяне на развитието, нарушения в двигателната координация, аксиална хипотония и езиково увреждане. По-малкият му брат е имал лека аксиална хипотония, когато е бил на 5 месеца. Метаболитните проучвания показват висока концентрация на гама-хидроксимаслена киселина в плазмата и урината. Мутационен анализ на гена ALDH5A1 потвърди заболяването. След 1 година лечение с ниски дози вигабатрин при по-възрастния пациент се наблюдава намаляване на плазмените нива на гама-хидроксимаслена киселина и бавно клинично подобрение.

Дефицитът на янтарна полуалдехид дехидрогеназа (SSADH) е рядко, автозомно-рецесивно заболяване на пътя на разграждане на инхибиторния невротрансмитер гамааминомаслена киселина (GABA) 1 чрез трансаминиране, GABA се превръща в полуалдехид на янтарна киселина, който от своя страна се разгражда до янтарна киселина чрез действието на ензима SSADH. Когато възникне генетичен дефицит на този ензим, полуалдехидът на янтарната киселина се редуцира до гамахидроксимаслена киселина (GHB), невротоксичен агент, който се натрупва във физиологични течности (фиг. 1). Повишаването на GHB може да бъде измерено както в урината, така и в кръвта и цереброспиналната течност и е ключът към диагностицирането на това заболяване. 2; въпреки това, въпреки че метаболитните нарушения са добре документирани, не е добре разбрано как излишъкът от GHB допринася за различни неврологични клинични фенотипове. Генът ALDH5A1, чийто дефект е причината за заболяването, е идентифициран на късото рамо на хромозома 6 3; има многобройни мутации и има лоша корелация на генотип-фенотип 4 .

GABA: гама-аминомаслена киселина; GABA-A: гама-аминомаслена киселина аминотрансфераза; GAD: глутамат декарбоксилаза; SSADH: янтарна полуалдехид дехидрогеназа; TCA: трикарбоксилна киселина.

GABA метаболитен път.

GABA: гама-аминомаслена киселина; GABA-A: гама-аминомаслена киселина аминотрансфераза; GAD: глутамат декарбоксилаза; SSADH: янтарна полуалдехид дехидрогеназа; TCA: трикарбоксилна киселина.

Клиничният спектър на дефицита на SSADH включва прояви като умствена изостаналост, хипотония, хипорефлексия, непрогресивна атаксия, аутизъм, промени в езиковото развитие (диспраксия, промяна както на езика за разбиране, така и на изразителен език и др.) И халюцинации 5-7. До половината от случаите са свързани с епилептични припадъци 8. Изследванията на ЕЕГ могат да бъдат нормални в до половината от случаите. Проучванията за невроизобразяване, като ядрено-магнитен резонанс на мозъка (MRI), показват нормалност в до една трета от случаите и това може да доведе до хиперинтензивност в Т2 в бледите глобуси, бялото вещество и зъбните ядра и атрофия на малкия мозък 9,10. Няма установено лечение за дефицит на SSADH и има противоречия при употребата на вигабатрин, тъй като неговата дългосрочна клинична ефикасност е спорна 11,12. Представяме семейство с 2 деца, засегнати от дефицит на SSADH, тяхната диагностика, лечение и клинична еволюция.

А) Анализ на органични киселини в урината чрез газова хроматография и масспектрометрия. Б) Анализ на гама хидроксимаслена киселина (GHB) чрез HPLC/MS/MS в плазма при диагностициране. В) Анализ на GHB чрез HPLC/MS/MS в плазма след една година лечение с вигабатрин.

ЕЕГ е нормално и ЯМР на мозъка показва лека дифузна атрофия (фиг. 3), докато спектроскопията показва метаболитна нормалност на кортикалното сиво вещество и участието на подкорковото бяло вещество.

Мозъчен ядрено-магнитен резонанс: лека дифузна атрофия в моста, хиперинтензивно изображение върху FLAIR и T2 в периакведукталната област.

С предварително съгласие започва лечение с ниски дози вигабатрин (20 mg/kg/ден). На 1 година се наблюдава количествено намаляване на нивата на GHB в кръвта до 55 μmol/l (фиг. 2С) и бавен, но благоприятен клиничен ход; хипотонията продължава, променена фина моторика и езиково развитие. Той няма зрителни затруднения или ретинопатия. Решено е лечението да бъде спряно по искане на семейството.

Малкият брат идва на консултация за аксиална хипотония. Повишаването на GHB в урината се потвърждава, но останалата част от лабораторното изследване е нормално. Представя по-благоприятна еволюция от брат. На 19 месеца той е в състояние да ходи с помощта на една ръка и е в състояние да стане от земята с подкрепа. Има психомоторни затруднения, както груби, така и фини, хипотонията продължава и с норморефлексия. Има трудности в забавения език, особено на експресивно ниво, той не издава думи, той излъчва някаква референтна двусричка, въпреки че доброто му разбиране е впечатляващо. В нито един момент тя не е представяла изборни кризи.

Клиничният спектър на дефицита на SSADH е разнороден, включва умствена изостаналост, хипотония, хипорефлексия, непрогресивна атаксия, аутизъм, промени в езиковото развитие (диспраксия, промяна както на обширен, така и на експресивен език и др.), Невропсихиатрични симптоми, промени в сън, хиперактивност, невнимание, безпокойство и халюцинации 5,6. Описани са пациенти с екстрапирамидни прояви, включително хорея, миоклонус и дистония. Към днешна дата нашите пациенти имат сравнително лека клинична картина с психомоторна изостаналост и езиково увреждане, без епилептични припадъци. Невроизобразителното проучване (мозъчна ЯМР) на по-големия брат, проведено на 8-годишна възраст, показва атрофия, както и в други вече описани случаи. Спектроскопското проучване при пациента разкрива метаболитна нормалност на кортикалното сиво вещество и участие на подкорковото бяло вещество по отношение на дефицит на енергиен метаболизъм и глиално обедняване без признаци на натрупване на лактат, неспецифични данни, които не са свързани с метаболитния дефицит, както е описано в медицинска литература.

Конфликт на интереси

Авторите декларират, че нямат конфликт на интереси.