научим

Генетичните мутации са промени, които настъпват в генотипа на индивида. Ние разбираме генотипа като съвкупността от цялата генетична информация, която имаме, която се събира в ДНК -дезоксирибонуклеиновата киселина-на всеки човек. ДНК съдържа наследствения материал на индивида.

Когато ДНК мутира, се синтезират различни протеини и следователно първоначалният фенотип се променя. Фенотипът е набор от видими характери на индивида в резултат на взаимодействието между неговия генотип и околната среда. Какво още, този нов фенотип обикновено е по-неблагоприятен от оригинала, въпреки че това не винаги е така.

Ние казваме, че това не винаги е така, въпреки че много заболявания се развиват поради някаква генетична мутация, биологичната еволюция си проправи път благодарение на генетичните мутации. Мутациите са накарали живите същества да се адаптират към околната среда, появяват се нови видове, а някои не изчезват.

Има и мутации, които са неутрални. Неутралната генетична мутация възниква, без да предоставя на индивида, който я носи, никаква вреда или полза.

В цялата статия ще говорим за различните видове генетични мутации и някои заболявания, свързани с тях. Ще го пропуснете ли?

Къде могат да възникнат генетични мутации?

Мутациите могат да възникнат на няколко нива:

  • Генетични мутации: са промените, които се случват на молекулярно ниво, по-специално в молекулата на ДНК. Следователно те засягат една или повече азотни основи, които са звената, изграждащи ДНК вериги.
  • Геномни, числени или кариотипични мутации: възникват на геномно ниво, т.е. когато има допълнителна или по-малка хромозома. Всеки индивид има 46 двойки хромозоми и хората, които имат различен брой, се дължат на това, че носят мутация от този тип.
  • Хромозомни или структурни мутации: са тези, които се произвеждат на ниво хромозоми.

Видове генетични мутации

Както казахме, генетичните мутации са тези, които влияят върху химичния състав на даден ген, тоест има промяна в нуклеотидната последователност на ДНК, която изгражда този ген. По същото време, тези мутации могат да бъдат от различен тип в зависимост от механизма, по който възникват.

Съществуват 4 типа генетични мутации според промяната, която те произвеждат в основната верига. Основите са протеините, които като малки тухли изграждат ДНК на живите същества. Функционирането на организма като цяло зависи от неговата организация и позиция в ДНК.

1. Замяна на основи

Както подсказва името му, това е размяната на една азотна основа с друга. Те се появяват по време на процеса на дублиране, когато механизмите правят грешка и поставят грешна база върху ДНК веригата.

Заместванията обикновено не са вредни, освен ако не се образува безсмислен кодон или не се засегне аминокиселина в активния център на протеина. Пример за заболяване, причинено от този тип мутация, е сърповидно-клетъчна анемия..

2. Добавяне на бази

Този тип генетични мутации се отнася до по време на дублиране азотна основа от повече. В резултат на това индивидът може да страда от различни заболявания:

  • Албинизъм:общо намаляване на пигмента на меланин в очите, кожата и косата.
  • Алкаптонурия: тъмен цвят на урината, пигментация на съединителната тъкан и остеоартрит.
  • Фенилкетонурия: невъзможност да се синтезира тирозин от фенилаланин в черния дроб.

3. Загуба на бази

Противно на предишната, при този тип мутация се губи база. Мутациите на добавяне и загуба са по-сериозни от мутациите на заместването, тъй като промяната числено променя цялата верига от аминокиселини. Следователно съобщението, което ДНК трябва да предаде, е неправилно кодирано.

4. Транспониране на базата или транслокация

То се отнася до промяната на мястото на сегмент от ДНК. Това ще рече, фрагмент от молекулата се счупва и се присъединява по-късно, но на друго място. Това изместване на последователността във веригата причинява появата на нови триплети азотни основи. Този факт причинява, както при добавянето или премахването на бази, че съобщението, което трябва да бъде кодирано, се модифицира.

Завършеност

Генетичните мутации са промени от различен тип, които се случват в ДНК. В резултат на това синтезираните протеини могат да бъдат различни и да възникнат заболявания. Това обаче не винаги е така, тъй като по време на еволюцията са настъпили мутации, които са позволили на индивидите да оцелеят и да се адаптират.

Важно е да продължите да изследвате тези мутации да се опита да разработи нови терапии които лекуват болестите, причинени от тях. Освен това с генетичното изследване ние опознаваме по-добре себе си като човешки вид, разбирайки нашето функциониране и способността ни да се адаптираме.