, MB, BCh,

  • Медицински факултет на университета Сейнт Луис

хранителни

Аминокиселината карнитин е необходима за транспортирането на дълговерижни естери на мастни киселини ацил-коензим А (CoA) в митохондриите на миоцита, където те се окисляват за енергия. Карнитинът се получава от храна, особено от животински произход, и чрез ендогенен синтез.

Причините за дефицит на карнитин са както следва:

Неадекватен прием (напр. От модни диети, липса на достъп или продължително общо парентерално хранене)

Невъзможност за метаболизиране на карнитин поради ензимен дефицит (напр. Дефицит на карнитин палмитоилтрансфераза, метилмалоникацидурия, пропионикацидемия, изовалерикацидемия)

Намален ендогенен синтез на карнитин поради тежко чернодробно разстройство

Загуба на излишък от карнитин поради диария, диуреза или хемодиализа

Наследствено заболяване, при което карнитинът изтича от бъбречните каналчета

Повишени нужди от карнитин при кетоза или когато има голямо търсене на липидно окисление (например по време на сериозно заболяване като сепсис или обширни изгаряния; след операция на стомашно-чревния тракт)

Намалени нива на карнитин в мускулите поради митохондриални нарушения (напр. От употребата на зидовудин)

Използване на валпроева киселина

Дефицитът може да бъде генерализиран (системен) или може да засегне предимно мускулите (миопатичен).

Симптоми

Симптомите и възрастта, на която се появяват, зависят от причината.

Дефицитът на карнитин може да причини мускулна некроза, миоглобинурия, миопатия за съхранение на липиди, хипогликемия, затлъстяване на черния дроб и хиперамонемия с мускулни болки, умора, объркване и кардиомиопатия.

Диагноза

При новородени: мас спектрометрия

При възрастни: нива на ацилкарнитин

При новородени дефицитът на карнитин палмитоилтрансфераза се диагностицира чрез масспектрометрия като кръвен скрининг тест. Пренаталната диагноза е възможна с анализ на околоплодни клетки на вили.

При възрастни окончателната диагноза се основава на концентрациите на ацилкарнитин в серума, урината и тъканите (мускули и черен дроб при системен дефицит и мускули само при миопатичен дефицит).

Лечение

Избягвайте гладуването и тежките физически натоварвания

Диетични интервенции, по причина

Дефицитът на карнитин поради неадекватен прием в диетата, повишени изисквания, излишна загуба, намален синтез или (понякога) ензимен дефицит могат да бъдат лекувани с приложението на l-карнитин, 25 mg/kg перорално на всеки 6 часа.

Всички пациенти трябва да избягват гладуването и тежката физическа активност. Консумирането на варено царевично нишесте преди лягане предотвратява хипогликемията в ранните сутрешни часове.

Някои пациенти се нуждаят от добавки със средноверижни триглицериди и незаменими мастни киселини (например линолова киселина и линоленова киселина). Пациентите с нарушение на окисляването на мастни киселини се нуждаят от диета с високо съдържание на въглехидрати и ниско съдържание на липиди.