rosagallardo | MADRID/EFE ДОКЛАДИ/PURIFICACIÓN LEÓN Вторник, 09.05.2017
Хемолитичните анемии са група заболявания, характеризиращи се с масивното и преждевременно разрушаване на червените кръвни клетки. Екип от изследователи започна кампания за краудфандинг, за да може да анализира ДНК на няколко пациенти с тази патология. Целта е да се познаят механизмите зад болестта за по-добрата й диагностика и лечение
Кръвта ни се състои от плазма, тромбоцити, бели кръвни клетки и червени кръвни клетки. Последните, наричани още червени кръвни клетки, са тези, които му придават характерния червен цвят. Неговата функция е да транспортира кислород от белите дробове до тъканите и да пренася въглеродния диоксид обратно от тъканите до белите дробове за експулсиране.
The червени кръвни телца се раждат в костния мозък и оттам преминават в кръвния поток, където при нормални условия някои 120 дни докато те се разлагат и елиминират, главно чрез далака. Нарича се унищожаването на червените кръвни клетки хемолиза.
Когато има хемолитична анемия, червените кръвни клетки се унищожават преди времето си. Специалистите на Национален институт за сърце, бял дроб и кръв посочват, че има различни причини за унищожаването на червените кръвни клетки.
Хемолитични анемии могат да бъдат наследствен или придобит. В първия има промяна в гените които контролират как изглеждат червените кръвни клетки. „Различните видове генетични промени причиняват различни видове хемолитична анемия. Тези промени могат да засегнат хемоглобина, клетъчната мембрана или различни ензими на червените кръвни клетки ”, посочват те.
За разлика от това при придобитите хемолитични анемии тялото създава нормални червени кръвни клетки, но те се унищожават поради различни фактори като нарушения на имунната система, инфекции, реакции на лекарства или кръвопреливане или поради спленомегалия (увеличена далака).
Симптоми на хемолитична анемия
„Първите симптоми на хемолитична анемия са: лошо настроение, необяснима умора, главоболие което ви пречи да се концентрирате и да мислите. Ако анемията се влоши, загуба на равновесие или световъртеж при изправяне и затруднено дишане. В случая на деца има апатичност, раздразнителност, умора, бледност и треска”, Подробности Гардероб Paloma, Ръководител на лабораторията за еритропатология на болница Клинико Сан Карлос де Мадрид.
Д-р Роперо обяснява, че освен симптомите, признаците и усложненията, произтичащи от хипоксия (липса на кислород) на различните органи, които съществуват при всички видове анемия, има и други прояви при хемолитичните анемии.
Е за "съдови нарушения; претоварване с желязо поради повишена чревна абсорбция на желязо и необходимост от кръвопреливане; индиректна хипербилирубинемия с холелитиаза (камъни в жлъчката) и неонатална жълтеница; екстрамедуларна хемопоеза (образуване на кръвни клетки) огнища, които могат да доведат до компресии на нервни корени; дефицит на фолиева киселина; хиперспленизъм (свръхактивен далак) с левкопения (намален брой на белите кръвни клетки) и тромбопения (намален брой тромбоцити в кръвния поток), което може да доведе до кървене и инфекциозни усложнения и криза на еритробластопения (намалено образуване на червени кръвни клетки) поради инфекции с парвовирус В 19 ”, обяснява той.
Хемолитичните анемии са група от заболявания, считани за "редки" и са животозастрашаващи при деца, ако не бъдат диагностицирани и лекувани рано.
Д-р Роперо подчертава, че лечението на пациенти с хемолитична анемия зависи от патофизиологичен механизъм и тежестта на типа анемия. „При всички хемолитични анемии добавка на фолиева киселина тъй като консумацията му се увеличава и е необходимо да се избягват възможните задействания на хемолитични кризи ", уточнява той.
По същия начин експертът подчертава, че в много случаи кръвопреливане те са незаменими, от време на време или периодично. Това налага да се установи хелатиращо лечение с желязо, за да се избегне претоварване на този минерал в тялото, "което представлява най-важното усложнение и най-честата причина за смъртност при тези пациенти", казва той.
Роперо обяснява, че в случаите, в които разрушаването на червените кръвни клетки се случва главно в далака, спленектомията (отстраняване на далака) може да бъде много полезна.
Д-р Роперо подчертава, че единственото лечебно лечение, което в момента се предлага при тези заболявания, е трансплантация на костен мозък, но това може да се направи само в малък брой случаи.
„При някои видове се развиват вродени хемолитични анемии програми за генна терапия че с различни подходи се опитайте да коригирате дефекта на червените кръвни клетки, отговорни за хемолитичната анемия в хематопоетичните стволови клетки, от които произлизат тези червени кръвни клетки “, посочва.
Хематопоетичните стволови клетки са незрели клетки, които могат да дадат началото на различните видове кръвни клетки: червени кръвни клетки, бели кръвни клетки и тромбоцити.
Програмата "утаява"
От своя страна д-р Роперо ръководи екип от изследователи, който се стреми да анализира ДНК на група пациенти с хемолитични анемии. За целта те стартираха кампания за краудфандинг на съберете средствата необходимо да се започне проект, насочен към намиране на мутацията, отговорна за тези патологии.
Кампанията ще продължи до 4 юни и е достъпна чрез “Precipita”. Изследователите, които са част от този проект, обясняват, че техните минималната цел е 9000 евро (около $ 9 632) и ако те достигнат, ще могат да изследват ДНК на 16 пациенти.
Ако обаче успеят да вдигнат 15 000 евро (около $ 16 055), в допълнение към потвърждаването на предишните заключения, те ще могат да диагностицират 75 пациенти плюс.
Д-р Роперо обаче припомня, че ако не успеят да съберат необходимите 9 000 евро, за да направят проекта жизнеспособен, всички приходи ще бъдат върнати на хората, които са го дарили.
Изследователят коментира, че идеята за създаване на тази кампания за масово финансиране е възникнала след разговор с колега, който е популяризирал подобна за целиакия, и след като се е опитал да получи финансиране по други начини и не е получил никакви резултати.
„Чрез„ Precipita “възнамеряваме да проектираме метод, който ни позволява изследвайте повече от 50 гена които могат да бъдат свързани с тези заболявания. С получените дарения искаме да анализираме ДНК на повече от 90 пациенти. Това ще ни позволи: първо, да разберем по-добре механизмите зад различните хемолитични анемии и, второ, но не на последно място, посочете диагнозата от тези пациенти ", обяснява биологът Хорхе Мартинес Нието.
Д-р Роперо подчертава, че секвенирането на гените на тези пациенти с хемолитична анемия ще позволи да се определи патогенният механизъм на анемията, така че пациентите да могат да бъдат лекувани по по-подходящ начин.
Освен това, „в повечето случаи идентифицирането на генетичната лезия ще ни позволи да проведем адекватно генетично консултиране в контролни програми, които са се доказали като ефективни в намаляване на ражданията на засегнатите деца с вродени анемии като таласемия ”, заявява.
В допълнение, специалистът изразява, че познаването на механизма на хемолитичната анемия „може да позволи възможността за изберете здрави ембриони, които не представят болестта и които могат да служат като идентични донори на HLA за засегнат брат или сестра, разширявайки възможностите за трансплантация, които пациентът може да има ".