Когато говорим за нисък ръст, ще се позоваваме на деца, които са под структурните вариации, признати за нормални, т.е. които са под 3-тия процентил от стандартите за височина и пол или, което е същото, по-малко от –2 SD от средната стойност на референтната популация, без по никакъв начин да предполага аномалия и следователно са дъщерни лица на лечението. От друга страна, разбираме подрастването като такова, чийто темп на растеж е по-малък от –1 SD (p25) за повече от 2-3 години подред.

диагностично

КЛАСИФИКАЦИЯ НА РАЗМЕРА.

Първоначалната и най-важна цел за дете, което се консултира с нисък ръст, е да се определи дали това е патологичен нисък ръст или, напротив, имаме работа с вариант на нормалност, наричан още идиопатичен нисък ръст.

Приблизително 80% от случаите са варианти на нормалност, а останалите 20% се дължат на патологични причини.

Варианти на нормалност.

В момента терминът идиопатичен нисък ръст (TBI) се използва за обозначаване на всички ситуации с височина под -2 SD и които отговарят на следните критерии:

- Височина нормална към растежа.

- Нормални пропорции на тялото.

- Липса на хронично заболяване.

- Бавен растеж и/или узряване.

По този начин децата с TBI с растеж под генетичния обхват и забавено начало на пубертета биха представлявали това, което е класически известно като конституционно забавяне на растежа и развитието (RCCP), а децата с TBI с растеж в генетичния обхват и нормално пубертетно начало биха били семейството кратко група на ръста (TBF).

RCCP определено достига нормална височина и сексуално развитие; въпреки това, TBF достига пубертета в обичайната възраст без окончателно възстановяване на височината.

И двата вида, TBF или RCCP, или асоциацията на двете, са най-честата причина за нисък ръст и подраст. Височината ще бъде между –2 и –3 SD и ще има история на TBF или RCCP. Тези открития, заедно с характерен модел на растеж, нормално (TBF) или забавено съзряване на костите (RCCP, TBF + RCCP) и прогнозиране на височината в съответствие с височината на семейството, ще позволят да се установи временна диагноза на идиопатичната къса височина.

Патологична туберкулоза.

Патологичният нисък ръст включва всички пациенти, при които има аномалия, идентифицируема или не, причиняваща хипогест. Те представляват 20% от хипогеста

По-късно ще ги класифицираме като хармоници или дисхармоничен в зависимост от това дали се поддържат или не нормалните пропорции между различните сегменти на тялото. Дисхармоничният хипорост обикновено показва съществуването на изолирано участие на костната система; напротив, хармоничният хипорост обикновено е проява на по-генерализирана промяна. Най-честите причини за дисхармоничен хипорост са остеохондродисплазии. Описани са повече от 200 различни заболявания, като по-голямата част са свързани с нисък ръст и просто наследяване по Мендел; някои се проявяват в момента на раждането, а други по-късно. Най-честата костна дисплазия е ахондроплазия, наследяването на която е автозомно-рецесивно; ръстът за възрастни при жените е 124 ± 5,9 см, а при мъжете 131 ± 5,6 см.

Хармонични хипоростове може да бъде от пренатално начало и след раждането. При нормални условия, пренаталният растеж, за разлика от постнаталния растеж, е относително независим от генотипа. The вътрематочно забавяне на растежа (IUGR) обикновено са резултат от атака върху феталната среда или от генетичен дефект; докато постнаталният хипорост обикновено реагира на атака, започнала извън вътрематочния период на живот.

IUGR се определя като PRN

Причините за хармоничния къс ръст на постнатално начало те са множествени. В много случаи етиологията е очевидна и ниският ръст е само още един признак на основното заболяване: първично недохранване (то е най-честата причина за хипогест в света) или вторични, повтарящи се инфекции/инвазии, хронични заболявания (ендокринологични, сърдечни, стомашно-чревни, белодробни, бъбречни и др.), ятрогенеза (лъчетерапия, кортикостероидна терапия и др.); напротив, в други случаи хипогестът може да бъде основната или единствената проява на болестта, какъвто може да бъде случаят с някои психосоциални хипогестове.

The хранителни хипоростове в развитите страни те обикновено са вторични спрямо: 1) органични патологии (целиакия, възпалителни заболявания на червата и др.), 2) неадекватни диети (строги вегетарианци, много ограничителни диети при лечение на затлъстяване, хиперхолестеролемия или хранителни алергии, прекомерно физическо натоварване, и др.) или 3) повече или по-малко патологични разстройства на хранителното поведение (нервна анорексия и булимия, синдром на „страх от затлъстяване“ и др.), които обуславят недостатъчно количество макро или микроелементи и/или увеличени загуби.

Като цяло, всякакви хронично заболяване, Ако е достатъчно интензивен и дълготраен, може да доведе до подрастване, което обикновено е придружено от забавяне на костното узряване и настъпване на пубертета. Излекуването или подобрението може да позволи напълно или частично да се възстанови загубеният размер; колкото по-рано, по-тежко и продължително е заболяването, причиняващо смущения в растежа, толкова по-малък е шансът за пълно възстановяване.

Процентът от ендокринологични хипоростове оскъден е (5%); Сред тях най-важните са: дефицит-нечувствителност към действието на растежния хормон (GH), хипотиреоидизъм, хиперкортизолизъм, излишък на полови стероиди (пубертет и преждевременен псевдопубертет) и псевдохипопаратиреоидизъм.

The психосоциален хипорост е синдром на нисък ръст и/или пубертетно забавяне, който се появява при деца и юноши в ситуации на психологически тормоз или афективна депривация и за който няма друго обяснение.

ДИАГНОСТИЧНА СИСТЕМАТИКА.

Най-важните аспекти на първоначалната оценка на дете, консултиращо се с нисък ръст, са:

1. Клинична история .

Специален акцент ще бъде поставен върху:

Височина и възраст на пубертетно развитие на родители и близки роднини.

Гестационна възраст, тегло и ръст при раждане.

Наличие на гестационна и неонатална патология.

Хранителен статус в ранна детска възраст.

Честота на заболяванията.

Токсични или продължителни лекарства през този период и данни за предишен растеж.

Анамнеза чрез апарат за търсене на незначителни симптоми, предполагащи заболяване. хронична.

две. Физическо изследване.

Инспекция: Систематично и щателно, търсене или изключване на хромозомни и генетични нарушения, костни дисплазии, хронични системни заболявания и пубертетна (Tanner's) постановка.

Антропометрия: Тъй като растежът е сложен процес, е невъзможно да се проучи изцяло с точност; следователно се избират набор от параметри или мерки, наречени „индикатори за растеж“, чийто анализ позволява приблизителна оценка на начина, по който настъпват соматичните промени.

· Тегло (P): това е косвен индикатор за състоянието на растеж и хранене. Детето трябва да се претегля голо на електронна или стандартна везна, чиято точност ще се проверява редовно. Има няколко индекса, от които най-често се използва хранителният индекс (NI), който сравнява тегло/височина със средното съотношение тегло/височина за възраст и пол. Формулата му е:

IN = ѕѕѕѕѕѕѕ x100

Цифрите под 90% се приемат като недохранване, между 90 и 110% като норма, между 110 и 120% като затлъстяване.

Измервания на височина:

- Дължина (L): До двегодишна възраст детето се поставя в легнало положение и се измерва на твърда хоризонтална скала с подвижно парче за краката и фиксирано парче за главата, което трябва да се държи във Франкфуртската равнина (въображаема линия, изтеглена от равнината на окото до външния слухов проход, трябва да е перпендикулярна на оста на багажника). Краката трябва да бъдат поставени върху подвижна част, като коленете се държат изпънати.

- Височина (T): След годините детето се поставя в изправено положение и се измерва със стадиометър (Holtain-Harpender). Детето трябва да стои босо с петите, задните части и раменете в контакт със стадиометъра, глезените заедно, докосвайки вътрешните малеоли и стъпалата, седнали на земята или твърда хоризонтална равнина, докато наблюдателят упражнява лек натиск нагоре. над мастоидните израстъци или долночелюстните ъгли.

При нормални условия минималният темп на растеж е:

- 1-ва година:> 24-25 см/година.

- 2-ра година:> 8 см/година.

- 3-та година:> 7 см/година.

- 4-9 години> 4 см/година до пубертетно разтягане от 9-10 см/година.

Тези показатели за растеж следват нормално разпределение. В момента в нашата среда използваме стандартите Tanner и Whitehouse (английско население) и стандартите Hernбndez (испанско население), които отчитат височина от раждането до зряла възраст. Измерванията между средните стойности +/- 2 SD, които приблизително съответстват на 3-ия и 97-ия персентил, се считат за „зона на нормалност". Тези извън тези граници не са синоним на патологична ситуация, а по-скоро зона на риск, която би предполагало по-стриктно наблюдение.

Важно е да има последователни измервания на дължината (между 6 и 12 месеца), които позволяват да се намери скоростта на растеж (VC), което се счита за нормално, когато е между 25 и 75% процентили. Всяко забавяне на линейната CV е причина за безпокойство и прогресивното отклонение под нормалния канал на растеж на това дете с по-бавен от нормалния темп на растеж е показател за неуспех в растежа.

Размер1 = Текущ размер.

Размер0 = Предишен размер.

Дата1 = Текуща десетична дата.

VC (cm/година) = ѕѕѕѕѕѕѕѕ

От графиката на растежа „дължината на възрастта“ (ET) се получава чрез определяне на възрастта, на която наблюдаваната височина взаимодейства с 50-ия процентил. Полезно е, когато надлъжният растеж е корелиран с костната възраст (OS), особено при RCCD.

Други използвани диаграми са тези, които сравняват височината на пациента с тази на родителите му (целева или генетична височина). TD се изчислява чрез добавяне на 6,5 cm към средната височина на родителите в случай на пациент от мъжки пол и изваждане на 6,5 cm от средната височина на родителите в случай на момиче. Това е полезно средство при изследване на TBF; ако прогнозата на пациента за височина е в рамките на +/- 5 cm от неговата TD, височината му (вероятна хипостатура) се счита за адекватна за семейството му и следователно не е патологична.

Описани са много методи за окончателно предвиждане на височината: Bayley-Pinneau, Tanner-Withehouse, Roche-Walner-Thissen, Theorical growth assessment, които едновременно разглеждат няколко параметъра (височина, VC, EO, средна височина на семейството, пубертетен етап) и чието приложение се свежда до оценки за контрол на пациента, като е много внимателен, когато го използва като прогноза за крайната височина.

Изключително нисък ръст (

· Измервания на пропорциите на тялото:

Той е много полезен от клинична гледна точка, тъй като изучава различните сегменти, които определят промените във формата на тялото.

- Измерване на горния сегмент (SS):

2 години (седнал размер).

- Измерване на долния сегмент (SI):

Пубис-под или разлика между височината и горния сегмент.

Съотношението SS/SI при нормални условия е:

- Новородено: 1,7 см.

- На 3 години: 1,3 cm.

- Размах на крилата или удар е измерването между двата показалеца пред багажника. Разликата между хода и височината при нормални условия е:

- > 12 години:> 1 см (М); > 4 см (V).

Не мисля, че е удобно да завърша раздела за физически преглед, без да поставям повече акцент върху изследването на половата зрялост. Това се оценява чрез появата на вторични сексуални характеристики според етапите на Танер, като се има предвид началото на пубертета, възрастта, в която момчетата достигат обем на тестисите от 4 ml, а момичетата представят бутон на гърдата. От съществено значение е да се знае пубертетен етап, преди да се оцени скоростта на растеж; ускореният пубертет и забавеният пубертет значително променят модела на растеж.

3. Рентгенологична оценка.

Костната възраст се изследва, като се прави рентгенография на ръката и лявата китка в проекция на PA при пациенти на възраст над 2 години и се изчислява, като се използват дисталните епифизи на лакътната и лъчевата кост, центровете за съзряване на карпала и метакарпофалангеалните епифизи. При деца под 2-годишна възраст се изследва посредством странична рентгенография на левия крак и глезена. Костната възраст показва скоростта на биологичното съзряване на индивида; неговият силен семеен характер е забележителен, така че времето за съзряване се наследява със силна пенетрантност.

Най-широко използваният метод за оценка на костната възраст е атласът Greulich и Pyle. Други методи за оценка на костната възраст са специфични за костите методи за точкуване, като метода на Танер-Уайтхаус.

Оценката на костната възраст е много полезна информация при интерпретацията на растежа, тя е един от параметрите, който трябва да се вземе предвид и не трябва да се използва или тълкува изолирано. Това е рутинен тест за оценка на растежа, корелира ръста и хронологичната възраст и от своя страна предсказва крайния ръст на възрастния, ранното узряване и забавеното сексуално развитие. Той е много полезен при диагностицирането на подраст и свръхрастеж, както и при наблюдението на определени лечения. Степента на забавяне на OE във връзка с хронологичната възраст (CD) теоретично отразява годините на допълнителен остатъчен растеж или, с други думи, годините на растеж, които все още остават преди затварянето на епифизите.

4 Лабораторни тестове .

Ще бъде проведено ограничено проучване на рутинните тестове, за да се идентифицират често срещани или безшумни причини, които водят до дефицит на растеж. В случай на съмнение за основно заболяване, допълнителните изследвания ще бъдат насочени към тази клинична единица. Трябва да се отбележи, че заболяването рядко ще бъде открито чрез допълнителни лабораторни тестове, без предварително да е подозирано от клинициста.

Лабораторни тестове

1. Аналитични тестове:

Общ аналитичен профил на кръв/урина (скрининг за заболявания

хронично и/или безшумно: чернодробно, бъбречно, хематологично, метаболитно .)

· Антиглиадин и антиендомизиални антитела (цьолиакия).

TSH, свободен T4 (хипотиреоидизъм).

24-часова кортизолурия без урина (синдром на Кушинг, ако отидете

придружен от затлъстяване).

Кариотип при момичета (синдром на Търнър).

2. Рентгенология:

РА рентгенография на лявата ръка и китката (на възраст над 2 години).

L рентгенова снимка на левия глезен и ходилото (под 2 години).

Странична рентгенова снимка на черепа.

Карта на костите (остеохондродисплазии).

3. Скрининг за дефицит на GH:

Връзката между EC, ET, EO и VC осигурява на клинициста достатъчно средства, както индикативни, така и прогнозни, за модела на растеж на детето. Анализът на тези компоненти помага да се разграничи нормалният растеж от нарушенията на растежа, следователно изследването на ниския ръст разчита на използването на данни, предоставени от медицинската история, физически преглед и узряване на костите, които никога не трябва да бъдат замествани от лабораторни тестове. Освен това, при всички деца, които растат с нормални темпове, дори ако височината им е ниска, ако не разполагат с други доказателства, които предполагат хипоталамо-хипофизна дисфункция, не би било препоръчително да се извършват изследвания под въздействието на хормонална секреция.

В ситуации, различни от модела на растеж, трябва да се действа по следния начин:

· Ако височината е в нормални процентили и еволюира, както се очаква за генетичната височина: периодични контроли, за да се провери дали адекватният растеж продължава. Ако височината се отклонява от целта или генетичната височина и/или CV се променя (Ј 4-5 cm/година), модифициране на установения канал за растеж: контрол и проучване в референтен център.

· Ако височината е между –2 и 3 SD (P3 и P0.5) и е според очакванията за генетичната възраст, а CV е и 4,5 cm/година, контролите на серийния растеж ще продължат на всеки 6-12 месеца; но ако CV е Ј 4,5 cm/година, са необходими контрол и изследвания в референтен център.

· Ако височината е –3 SD, винаги са необходими контрол и изследвания в референтен център.

След като бъде открит нисък ръст от клиничната история и физически преглед и са изключени най-честите и безшумни причини, CV трябва да се наблюдава и ако е Ј 4,5 cm/година, трябва да се направят специфични, патофизиологични и етиологични изследвания иницииран в реферални центрове, насочени към диагностицирането на тази патология, която изразява нисък ръст като симптом.

Специфични проучвания

1. Директно количествено определяне на GH:

Тест за стимулиране на секрецията на GH.

Изследване на спонтанната секреция на GH.

Количествено определяне на GH за 24 часа.

2. Косвена оценка на секрецията/действието на GH:

Тест за IGF и IGF-I поколение.

3. Оценка на оста хипоталамус-хипофиза-гонада.

4. Цитогенетични и/или молекулярни изследвания.

5. Образни изследвания:

Rx, ултразвук, CT, MRI.

БИБЛИОГРАФИЯ

1. Pozo J, Gracia R, Argente J. Hypogrowth: концепция, класификация и диагностична методология. В: Договор за детска и юношеска ендокринология. 2-ро издание. Argente J, Carrascosa A, Gracia R, Rodríguez-Hierro F, eds. Дойма, Мадрид. 2000; стр. 201-246.

2. Танер JM. Ауксиология. В Kappy MS, Bizzard RM, Midgeon CJ, eds. Уилкинс. Диагностиката и лечението на ендокринните нарушения в детството и юношеството (Четвърто издание). Спрингфийлд: Издател Чарлз Томас, 1994; стр. 137-192.

3. González JP, Castro JR, Lpepez R. Нисък ръст: концепция, класификация и диагностичен подход. В: Наръчник по детска ендокринология за първична медицинска помощ. Caсete R, Fernбndez JM, Martínez-Aedo MJ, Rуdenas G, eds. Aula Mйdica, Мадрид 2000. стр. 8-16.

4. Argemн J. Нисък ръст: диагностична методология и класификация. В: Помбо М. Трактат по детска ендокринология, 2-ро изд. Dнaz de Santos, Мадрид 1997. pp. 275-286.