Този пълен текст е редактирана и преработена транскрипция на лекция, изнесена в Курсовите предизвикателства в храненето и храните, организирана от Чилийското дружество по педиатрия между 26, 27 и 28 април 2006 г.
Директори: д-р Франсиско Морага и д-р Едуардо Аталах.

Въведение

Синдромът на Даун е описан от д-р Джон Лангдън Даун (1828-1896), директор на Училището за умствено изоставащи в Съри, Англия, в статия, озаглавена Наблюдения върху етническа класификация на идиотите (1), измисляне на термина монголизъм, която в момента не се използва. От това време до днес са направени много изследвания за синдрома на Даун и свързаните с него проблеми. В Чили до преди не повече от 15 години пациентите със синдром на Даун със сърдечни заболявания не са оперирани.

Честотата на синдрома на Даун в Чили се оценява на 19,2/10 000 живородени, което означава, че всяка година се раждат между 400 и 420 деца с този синдром (2), чийто фенотип е класически (фиг. 1) и се дава от три възможни генотипове, от които най-честа е тоталната тризомия 21, в допълнение към частичната тризомия (или мозаицизъм) и транслокацията. Фигура 2 показва кариотип с три хромозоми 21, тъй като тази хромозома е малка, оцеляването на значителна част от пациентите с носител е възможно.

диагностика

Фигура 1. Фенотип на синдрома на Даун

Фигура 2. Кариотип на пациент със синдром на Даун: тризомия 21, 47 XX, +21.

Синдромът на Даун е свързан с няколко клинични състояния: 50% от децата имат някакво сърдечно заболяване с променлив функционален компромис, което в някои случаи изисква само фармакологично лечение, но в други е необходима хирургическа интервенция, за да се коригира дефектът и да се поддържат живи. търпелив. Синдромът на Даун също е свързан с патологии на стомашно-чревния тракт, като дуоденална стеноза и атрезия, неперфориран анус, запек и болест на Hirschsprung, както и някои заболявания, които се появяват с еволюция, като цьолиакия. Също така често се свързва с нарушения на зрението (далекогледство, късогледство, катаракта) и слуха (проводяща загуба на слуха). Също така е необходимо да се изследва хипотиреоидизмът рано. Други свързани патологии са: респираторни инфекции; обструктивна сънна апнея; миелоидна левкемия; вродена дислокация на тазобедрената става; мускулна отпуснатост и др.

Антропометрия и състав на тялото

Налична е малко информация за телесния състав на пациенти със синдром на Даун, но е известно, че те се характеризират с: 1) нисък ръст, със средна височина между 1,45 и 1,50 м в зряла възраст, т.е., доста под нормалната средна височина; две) пубертетно разтягане преждевременно, което започва на 9,5 години при момичетата и на 11 години при момчетата; и 3) наднормено тегло и затлъстяване, много често в юношеска и зряла възраст.

Хранителната оценка на тези пациенти е извършена в съответствие с антропометричните стандарти, използвани при здравата популация, и са диагностицирани с недохранване и нисък ръст. Както и за много болезнени кадри, техните собствени стандарти за растеж са разработени в различни страни като Испания, САЩ, Швеция, Обединеното кралство, Ирландия, Холандия и Италия (3, 4, 5, 6, 7, 8, 9). Всяка таблица е проектирана с различни методологии и изборът на най-подходящата ще бъде тази, която може да насочи изразяването на максималния потенциал за развитие на тези деца.

Най-често използваните таблици са тези на Фондацията на Каталунския синдром на Даун, която има две версии (1998 и 2004) (3, 4) и таблици на Кронк (5), в която се разглежда населението на САЩ, и публикувани през 1978 и 1988 г. кривите на растеж (6) са получени от надлъжно и напречно проучване, с 4832 измервания при 354 пациенти, от които 151 жени и без пациентите, използващи растежни хормони. С тези данни бяха направени само графики, които изразяват в стандартни отклонения тегло за възраст, височина за възраст, обиколка на главата за възраст и индекс на телесна маса (BMI) за възраст. Шведската таблица е единствената, която изобразява ИТМ.

В проучването, проведено в Обединеното кралство и Ирландия (7), са извършени 5913 измервания при 1089 пациенти, с изключение на всички пациенти със сърдечни заболявания, недоносени бебета или починали по време на проследяването: на практика пациентите със синдром на Даун са оставени здрави. Това вероятно е причината да е една от най-взискателните дъски. Предлага се и в процентили, а параметрите, които счита, са: тегло, височина и обхват на черепа за възрастта. Групата Cremers в Холандия (8) проведе проучване на напречното сечение при пациенти до 20-годишна възраст с 2045 измервания при 295 индивида без свързана заболеваемост, от които бяха получени графики в процентили, но само за параметрите тегло и размер за възрастта.

Графиките за растеж на испански деца със синдром на Даун, разработени от Каталунската фондация за синдром на Даун, датират от 1998 г. (3) и са включени в книгата "Антропометрични стандарти за оценка на хранителния статус", на Gladys Barrera, публикувана през 2004 г. и 2006 г. от INTA. Тези таблици започват на 2-месечна възраст, така че е много трудно да се екстраполира информацията, за да се определи хранителният статус на дете преди тази възраст. През 2004 г. Фондацията разработи таблици с процентили, които дават възможност за точно определяне на състоянието на детето. За да се подготвят кривите на растежа за 2004 г. (4), бяха направени 1718 измервания, 763 от тях при жени и бяха изключени пациенти с патологии, които влияят върху растежа, като сърдечни заболявания, хипотиреоидизъм и др. Графиката от 2004 г. започва от първия месец от живота и показва 3-ия, 10-ия, 25-ия, 50-ия, 75-ия, 90-ия и 97-ия персентил за различните параметри, оценени при момчета и момичета, като тегло и дължина, тегло и височина и обиколка на черепа . (Фиг. 3 до 5).

Фигура 3. Тегло и дължина при момичета 0-3 години (4)

Фигура 4. Тегло и ръст при деца от 3 до 15 години (4)

Фигура 5. Черепният периметър при момичета 0-15 години (4)

Таблицата на Cronk (5), която се използва широко, дава възможност за диагностициране на хранителния статус от един месец живот до 18-годишна възраст. Имаше предишно проучване от 1978 г., което обхваща до 3 месеца, въз основа на 4650 наблюдения, направени при 730 деца, но без да се изключва нито един пациент; В него децата със сърдечни заболявания са класифицирани в три категории според това дали вроденото сърдечно заболяване не се нуждае от лечение, дали се нуждае от медицинско лечение или има индикация за операция. Параметрите са нанесени в процентили тегло за възраст, височина за възраст и обиколка на черепа за възраст (Фиг. 6 и 7), но не е направена таблица или графика с връзката тегло/височина.

Фигура 6. Тегло/възраст и ръст/възраст при момичета от 1 до 36 месеца (5)

Фигура 7. Тегло/възраст и височина/възраст при деца на възраст от 2 до 18 години (5)

Таблица I. Хранително разпределение според съотношението тегло/възраст, като се използват три антропометрични референции (10)

Таблица II. Хранително разпределение според връзката височина/възраст, като се използват три антропометрични референции (10)

Физическа дейност

Физическата активност на деца със синдром на Даун следва много специфичен модел и е свързана с психомоторното развитие; по този начин тези деца се характеризират с по-слабо мускулно развитие, по-малка мускулна сила и по-късно развитие на походката. Освен това свръхзащитата и социалната изолация, които дори могат да доведат до истинско уединение, отчасти обясняват високите нива на затлъстяване. По същия начин, неподходящите реакции на утеснение от страна на родителите могат да доведат до пълното изоставяне на тези пациенти и до развитието на дълбок хранителен и психомоторен компромис. Понастоящем се насърчава ранната стимулация, за да се постигне задоволително психомоторно развитие, по-близко до това на здраво дете. Всъщност преждевременно стимулираните деца ходят средно около година и половина, т.е.забавят само на 6 месеца в сравнение със здравите деца, докато дете със синдром на Даун, което не получава никаква стимулация, ходи само на 3-годишна възраст.

Пренатална профилактика

Фигура 8. MTHFR активност в синтеза и метилирането на ДНК

През 2006 г. Гуент-Родригес показа, че MTHFR полиморфизмите имат много хетерогенно световно разпространение (13) и някои преобладават в специфични области; например в Мексико Сити мутантният алел T/T преобладава повече, отколкото в Африка и е по-често в Северна, отколкото в Южна Европа. Това по-голямо разпространение се наблюдава в райони, където диетите са богати на фолиева киселина, така че се смята, че ще има компромис между гена и хранителното вещество, тоест между този полиморфизъм и фолиевата киселина, така че би имало селективно предимство на фолат. T/T алел в богати на фолат райони.

Czeizel отбелязва, че когато майките са били приемани с високи дози фолиева киселина (около 6 mg/ден) и желязо (150 до 300 mg железен сулфат), случаите на синдром на Даун са намалявали в сравнение с жените, които не са го получавали.; от друга страна, не успя да демонстрира защитен ефект на антиоксидантните витамини (14). В допълнение, той постулира, че мутацията на друг ензим, метионин синтаза редуктаза (MTRR), ще има същия ефект като MTHFR, но без категорични резултати. Може да се посочи, че тези два ензима (MTHFR и MTRR) могат да повлияят на мейозата и по-специално на разделянето на хромозомите в редукцията.

Изследване, публикувано през 2000 г. (15), показва, че има връзка между полиморфизмите на MTRR или MTHFR със синдрома на Даун и че майките, които носят хетерозиготни или мутирали алели, имат по-голям риск да имат деца с тази тризомия. Когато едновременно съществуват мутации на двата ензима, рискът от дете със синдром на Даун е до четири пъти по-висок в сравнение с жените, които имат и двата ензима без промени.

Хранителна терапия

Хранителната терапия е включена в мониторинга на здравето на детето със синдром на Даун. Необходимо е да се избере подходящ антропометричен стандарт. По време на консултацията със здравния надзор и проследяването е необходимо да ги насочите към здравословни хранителни навици и физическа активност и да насърчите приемането им в системи за ранна стимулация. Хранителният план трябва да се основава на настоящите здравословни проблеми на пациента; Например, много пациенти трябва да достигнат адекватно тегло, за да се справят адекватно със сърдечната хирургия. Важно е да се дефинира адекватно енергията и приема на протеини и единственият начин да се оцени е чрез модела на растеж на пациента. Има много алтернативи на храната, като кърма, млечна формула и храна, когато е подходящо. Пътищата за хранене могат да бъдат орални или да се използва стомашна сонда и дори да се направи гастростомия, ако е необходимо.

В италианско проучване бяха интервюирани майки на деца със синдром на Даун, лекувани в университетски болници, за да определят състоянието на кърменето (16) във вселена от 560 деца, от които 246 все още са в отделението по неонатология. Установено е, че 70% от децата, които трябва да бъдат хоспитализирани, и 46% от тези, които не са хоспитализирани, не са получили кърма; и продължителността на кърменето е била 54 дни (стандартно отклонение от ± 111 дни), особено при децата, които са били хоспитализирани по неонатология. По този начин 57% от децата със синдром на Даун не са получавали кърма. Честите заболявания на детето; депресията и фрустрацията, които майките изпитваха при раждането на дете със синдром на Даун; страхът от малко производство на мляко; и слабото сучене на децата, бяха причините, посочени от майките на тези деца.

Заключения

За да се изготви хранителен план, при пациент със синдром на Даун е необходимо: да се оценят настоящите здравословни проблеми, включително хранителния статус на пациента, като се сравни с най-подходящия антропометричен стандарт; установете най-адекватния прием на енергия и протеини; и определят видовете храни и хранителния път, който ще се използва. Тези деца трябва да получават същите добавки като здравите деца. Освен това трябва да се насърчава включването на бебета в програми за ранна стимулация, както и създаването на здравословни навици във връзка с диетата и физическата активност, за да се предотвратят хронични заболявания в зряла възраст и да се търси и лекува по адекватен и ранен начин, свързан с тях. патологии.

Големият въпрос, който все още не е разрешен, е възможността да се попречи на майката да има деца със синдром на Даун, чрез мерки като прилагане на висока доза фолат, високи дози желязо или антиоксидантни витамини. Изследванията биха могли да отговорят на този въпрос в бъдеще, но настоящото предизвикателство е да се гарантира, че тези деца развиват генетичния си потенциал до максимум.