ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ НА КОАГУЛОПАТИИТЕ

Диагнозата установява

Д-р Марна Марта Еснаола и Рохас

Френска болница и
Център за неврологично лечение и рехабилитация
- 1998 г. -

АНТИТРОМБИНЕН ДЕФИЦИТ III

ДЕФИЦИТ НА ПРОТЕИНИ С

УСТОЙЧИВОСТ НА АКТИВИРАН ПРОТЕИН В

ДЕФИЦИТ НА ПРОТЕИНИ

ХЕПАРИН КОФАКТОР II ДЕФИЦИТ

Този плазмен протеин се катализира от хепарин до инактивиран тромбин.

Унаследява се по автозомно доминиращ начин, свързан с фамилна анамнеза за атипична венозна и артериална тромбоза. Също така се среща при чернодробни заболявания и дисеминирана вътресъдова коагулация.

Идентифицира се чрез серологични тестове.

Той може да причини TIAs, amaurosis fъgax и мозъчни инфаркти.

АНТИФОСФОЛИПИДНИ АНТИТЕЛИ

Лабораторна диагностика

ХРЕПАРИН-ИНДУЦИРАНА ТРОМБОЦИТОПЕНИЯ

ИЗМЕНЕНИЯ НА ФАКТОРИТЕ НА КОАГУЛАЦИЯТА

ПРОМЯНА НА ФАКТОР V

F VII ДЕФИЦИТ

Унаследява се по автозомно-рецесивен начин и може да бъде хомо или хетерозиготен.-

Клиничното представяне е променливо и включва ДВТ, белодробна емболия, епистаксис, гингиворагия, метрорагия и хеморагични инсулти. Описани са и повтарящи се исхемични инсулти.

Диагнозата се установява чрез аномалия в тромбиновото време и се потвърждава от ниските серумни нива.

Той е свързан с артериални и венозни заболявания при новородени и деца, но не е важен рисков фактор за исхемичен инсулт при възрастни.

Както хомозиготните, така и хетерозиготните за фактор V Leiden имат повишен риск от тромбоза през целия живот, но обикновено са безсимптомни в младостта, освен ако не са свързани с други генетични или придобити протромботични състояния като централни венозни катетри, травма, новообразувания, куругнии, бременност, използване на орални контрацептиви, дефицит на CP или PS или хомоцистинурия.

ХЕМОФИЛИЯ А

Това е X-свързано рецесивно разстройство, което обикновено се среща при млади хора.

Тежестта на клиничното кървене е свързана с нивата на фактора по време на кървене: 5%: кървене само след лека травма,> 10%: кървене само след травма или операция.

Съпътстващите аномалии в ендотелните клетки на малките мозъчни съдове обясняват появата на мозъчни кръвоизливи при липса на травма или наличие на множество кръвоизливи.

Аномалиите в KPTT предполагат диагнозата и това се потвърждава от дефицита на серумните нива.

VON WILLEBRAND БОЛЕСТ

Това е автозомно доминиращо или автозомно рецесивно. Налице е промяна на F VIII, разположен на хромозома 12. Пациентите са млади и имат епистаксис, лигавично кървене и др.

Диагнозата се поставя с промени в KPTT, време на кървене и намалени серумни нива.

F XI ДЕФИЦИТ

Това е много рядка причина за хеморагичен инсулт. Унаследява се като автозомно-рецесивен, обикновено се представя при млади хора като много тежко постхирургично кървене.

Промяна в KPTT предполага неговата диагноза.

ДЕФИЦИТ НА Ж XII

Свързва се с исхемични инсулти.

Унаследява се по автозомно-рецесивен начин и се представя при младите хора като склонност към тромбоза.

Диагнозата се установява от аномалии в KPTT и дефицит на серумните нива.

ДЕФИЦИТ НА Ж XIII

F XIII се активира от тромбин и разцепва алфа субединицата между аргинин 37 и глицин 38, освобождавайки амино терминала от 37 остатъка. Алфа субединицата има селективна кръстосана реакция с фибринови мономери и други субстрати, включително алфа-2 антиплазмин. Фибринът, свързан с алфа субединицата, показва висока устойчивост на фибринолиза и повишена механична якост. Мутация на G към T е проучена в кодон 34 на екзон 2, който кодира валин-левцин (фактор XIII Val 34 Leu), 3 аминокиселини на мястото на активиране на тромбина. Тази мутация е защитна за атеросклеротично заболяване, но нивата на PAI-1 (инхибитор на активирането на плазминогена) са повишени и има по-висока честота на гена на промотора PAI-1 4G/4G, който произвежда инхибиране на фибринолизата, следователно влияе отрицателно на защитната ефект на F XIII Val 34 Leu (поради образуването на по-слаби фибринови структури). По този начин той предпазва от инсулт, но предразполага към вътремозъчен кръвоизлив.

Обикновено се свързва с хеморагични инсулти. Унаследява се по автозомно-рецесивен начин

Диагнозата се установява с тест за стабилност на съсирек.

ДЕФИЦИТ НА ВИТАМИН К

Може да бъде причинено от диетичен дефицит, антибиотично лечение с изчерпване на чревната флора, парентерално хранене, обструкция на жлъчните пътища, тежко чернодробно заболяване и вроден дефицит.

Най-честата неврологична форма е хеморагичен инсулт.

Лабораторната диагностика включва анемия, промяна в KPTT, PT и дефицит на фактори II, VII, IX и X.

УВЕЛИЧЕНИЕ В Ж VIII

Увеличение, по-голямо от 5 пъти, е свързано с исхемичен инсулт.

Постоянно повишените нива след месеци на инсулта установяват диагнозата, тъй като повишаването им може да изглежда като реагент на остра фаза.

ПРОТРОМБИН

Наскоро е описан алелен вариант на протромбиновия ген, при който аденинът е заместен с гуанин в позиция 20210 (G20210A) в 3 ? терминала. некодиране. Този вариант е свързан с повишени нива на протромбин. Въпреки че молекулата на протромбина е нормална, експресията му не е такава.

Разпространението му е от 1 до 3%.

Асоциацията на тази мутация с F V Leiden е свързана с венозна тромбоза, а не с артериално заболяване.

ХОМОЦИСТИНЕМИЯ

ФИБРИНОГЕН

Повишените нива на t-PA антиген (> 95% спрямо контролната популация) са независимо свързани с 4-кратно повишен риск от инсулт в бъдеще. Това откритие е в съответствие с хипотезата, че активирането на ендогенната фибринолитична система се случва няколко години преди артериална съдова оклузия. T-PA е основният медиатор на интраваскуларната фибринолиза.
Концентрациите на T-PA корелират с каротидната атеросклероза.
Първичният инхибитор на фибринолизата: PAI-1 (инхибитор на активацията на плазминоген тип 1) е свързан с риска от ОМИ при млади мъже, а t-PA - основният медиатор на интраваскуларна фибринолиза - е свързан с риска от коронарна оклузия.
Тъй като и t-PA, и PAI-1 се секретират от съдовия ендотел, концентрацията на тези фибринолитични фактори може да се увеличи в отговор на атеросклероза, ендотелни увреждания или и двете при асимптоматични пациенти.