История на клиниката. Много е важно да се идентифицират пациенти със съмнение за ендометриоза и да се вземе подробна медицинска история (анамнеза) с описание на болката на пациента. Един от проблемите е забавянето на диагнозата, което може да отнеме до 10 години. От друга страна, между 15% и 30% от пациентите могат да бъдат безсимптомни.
Гинекологичен преглед. Чрез вагинално изследване е възможно да се определи увеличаването на размера на яйчниците, определена степен на обездвижване, наличие на ендометриотични възли в задната част на шийката на матката или в пространството между ректума и вагината. Понякога възлите могат да бъдат открити и чрез дигитално ректално изследване. Поставянето на зрелището в някои случаи позволява визуализация на ендометриотичните възли под формата на насилствени лезии във влагалището.
Трансвагинален ултразвук. В момента това е най-важният тест. Особено полезен е за диагностициране на ендометриоми (ендометриозни кисти на яйчниците). Тя позволява определяне на формата и размера на матката и наличието на аденомиоза. Понастоящем високата резолюция и 3D позволяват чрез правилна подготовка да се открият дълбоки лезии на ендометриоза в долната част на червата. Пикочният мехур също може да бъде изследван и, ако се комбинира с ултразвук на корема, бъбреците и уретерите могат да бъдат визуализирани, за да се изключи ендометриозата в тези места.
Анализ. Няма валиден маркер за диагностика на ендометриоза. Туморният маркер, наречен CA125, може да се увеличи. Увеличението му обаче не е много чувствително (не се повишава при всички жени с ендометриоза) и специфично (други гинекологични патологии могат да увеличат стойността на този маркер) за диагностициране на ендометриоза. По този начин това не е тест, който рутинно се определя в диагностичния протокол за жени със съмнение за ендометриоза.
Ядрено-магнитен резонанс. Неинвазивен и високо точен образен тест за диагностика на екстрагенитална ендометриоза (чревна, пикочна, белодробна). Позволява ретроперитонеално изследване и засягане на нервния корен.
Лапароскопия. При асимптоматични пациенти ендометриозата може да бъде диагностицирана случайно в хода на лапароскопия, извършена по друга причина. Понастоящем използването на диагностична лапароскопия за ендометриоза не се препоръчва.