Диенцефалният синдром като причина за тежко недохранване
Диенцефалният синдром като причина за тежко недохранване
Д-р Леонор Баес Сегурола, магистър Д-р Рафаел Хименес Гарсия, магистър. Д-р Едуардо Пинейро Фернандес, д-р Евелио Перес Мартинес, д-р Индира Санчес Ферас, д-р Олга Санчес Мачадо, д-р Луис Вале Гаридо
Университетска педиатрична болница "Хуан Мануел Маркес". Хавана Куба.
Ключови думи: диенцефален синдром, недохранване, кахексия-анорексия.
Ключови думи: диенцефален синдром, недохранване, кахексия-анорексия.
Диенцефалният синдром или кахексията на Ръсел е описан от този автор през 1951 г. 1 Дори когато клиничното му протичане и етиологията са добре известни - тъй като това е рядко явление - обикновено изненадва много педиатри, това е почти изключително в детска възраст и обикновено е придружени от значително хранително влошаване, обикновено при дете с нормален прием на калории и късна поява на автономни неврологични увреждания на диенцефалния регион, като дистермия, бледност и изпотяване. 2 Характеризира се и с неуспех в растежа, който е трудно да се класифицира, придружен от значителна загуба на подкожна мазнина, с характеристики като хиперактивност и еуфория при деца, които не кърмят. 3 Състоянието може да изглежда маскирано като синдром на чревна малабсорбция с неуспех да процъфтява и повръщане, но може да има множество форми на представяне и е по-сериозно, тъй като детето е по-младо. 4
Астроцитомът, свързан с диенцефалния синдром, обикновено е много по-агресивен и има по-тромава диагноза и по-лоша прогноза.3 За разлика от други тумори, при които има синдром на анорексия-кахексия, при които детето неволно отслабва, заедно с това има серия от органични причини, които обясняват загубата на апетит, 5 диенцефалната кахексия обикновено се проявява със запазен апетит, което затруднява ранната диагностика. Въз основа на представянето на два случая, авторите възнамеряват да подчертаят значението на медицинското мислене в лицето на всяко дете с неуспех в растежа, което е придружено от кахексия, дори когато приемът на калории надвишава приетите стойности за техния пол и възраст.
ПРЕДСТАВЯНЕ НА СЛУЧАИ
13-месечна пациентка, с 5 предишни приема в друг здравен център от 3-ти. месец от живота за малко наддаване на тегло. Тя е насочена към гастроентерологичната консултация на този център, за да се направи биопсия на йеюнума за изследване на възможна чревна малабсорбция. Решен е приемът в стаята за храносмилателни заболявания и хранене с диагноза тежко хронично протеиново-калорично недохранване; По време на нейната еволюция в тази услуга, храненето чрез назогастрална сонда стана необходимо на 23-ия ден от еволюцията (Таблица 1), тъй като тя не се храни добре дори когато физическият преглед не показа момиче с вид на заболяване и дори, понякога, тя беше много активна и весела. След приемането му е разработена персонализирана метаболитна хранителна подкрепа с принос на полимерни хранителни вещества и пюре обяд, обогатен с хранителни болуси на всеки 4 часа, с почивка след хранене от 2 часа, която достига 130% от основните му нужди, без да се постигне адекватен отговор при наддаване на тегло, така че невъзможността за растеж се продължава.
маса 1 . Развитие на теглото и основни хранителни и клинични интервенции на пациента 1
Качване на тегло
Хранителната подкрепа е посочена с принос от 120% от нуждите. Записът за хранене се посочва за три дни, като се посочва липсата на апетит от възможна органична причина
Достатъчен запис на хранене. Много активен
Калоричната плътност се увеличава, за да се противодейства на спад в теглото, има спад в приема на калории, апетитът е много нестабилен, посочва се серохематичен профил за търсене на сепсис и нов запис на хранене
Поддържа се малко наддаване на тегло. Решено е да се постави назогастрална сонда за ентерално хранене
Вътреболничен дихателен сепсис, повишена калорийна плътност на полимерната подложка
Краткосрочно пароксизмално събитие, консултация с невропедиатрия, КТ на черепа, което съобщава за камерна дилатация и перивентрикуларен оток
Извършва се ядрено-магнитен резонанс (ЯМР): той потвърждава наличието на 3 x 3 cm тумор в супраселарната област
Извършена е операция за хидроцефалия и вътречерепна хипертония, пациентът е приет в отделението за интензивно лечение (ICU) и е хранен чрез гастроклиза
Прелива се в стаята по неврохирургия и се прехвърля в отделението за интензивно лечение
Полимерна поддръжка за непрекъснат дебит. Произведено в чужбина
Туморът се изрязва. Наличието на пилоцитен астроцитом от I-II степен се заключава от патологична анатомия
На 39 дни еволюция в отделение той представи пароксизмално събитие с кратка продължителност, което доведе до незабавна консултация с неврология и неврохирургия. Показана е компютърна аксиална томография (CT) (фиг. 1 A, B), при която е наблюдавана камерна дилатация и перивентрикуларен оток, за които се подозира наличието на хипоталамусен тумор.
Малко наддаване се запазва и на 52 дни, повръщането е свързано и той се храни зле, така че е направен ядрено-магнитен резонанс (ЯМР), който заключава наличието на камерна дилатация и перивентрикуларен оток със заоблен хиподензен образ, който е приблизително 3 на 3 cm в супраселарната област (фиг. 2 A, B).
На 82 дни туморът се изрязва и се изпраща проба за патологична анатомия, където се заключава: пилоцитен астроцитом степен I-II; Тя е прехвърлена в отделението за интензивно лечение, хранене чрез гастроклиза, първо с формула F-135 (40 калории на 30 ml), а по-късно с полимерна формула (1 kcal на ml). На 88 дни той умира в резултат на усложнения от операцията и кардиореспираторен арест.
Мъжко бебе на 7 месеца, което е прието в този център за хирургично лечение на вътречерепен тумор с анамнеза за малко наддаване на тегло и затруднено хранене. При приемането е установено тежко протеиново-калорично недохранване, майката съобщава, че изпитва затруднения с храненето му, което е потвърдено от 3-дневния запис на хранене, който заключава, че балансът на процента на поетите калории е по-малък от 80% от нейните калорични нужди, беше решена персонализирана метаболитна хранителна подкрепа с формула F-100 (22 калории на 30 ml), която не се толерира, и беше създадена нова подкрепа с принос от 120 килокалории на кг тегло на ден, увеличаване на постигнато тегло (таблица 2).
Таблица 2 . Развитие на теглото и основни хранителни и клинични интервенции на пациента 2
Качване на тегло
Начало на опората с формула F-100 от постпилорна назоентерална тръба.
Той не понася метаболитната хранителна подкрепа за повръщане. Поддръжката се пренастройва на 120 kcal/kg тегло/ден.
Извършено е CT сканиране на глава (сравнително), което отчита обширна туморна маса в третата камера с леко камерно разширение. Има прогресия на тумора.
Продължава да повръща със загуба на тегло, анорексията се подчертава. Въведена е полимерна формула.
Той не понася полимерната подложка, той представя повръщане, направен е ръчно изработен дизайн на подложката с калорична плътност 120 kcal/kg/ден.
Остава същата подкрепа. Извършва се еволюционен ултразвук на черепа: добре дефиниран ехогенен образ на проекция върху третата камера с размери 41x43 милиметра.
Хирургичната гастростомия е извършена на 48 часа с добра клинична еволюция и толерантност към опората, предназначена за гастростомия.
Проверяват се вътреболничен сепсис, коремно разтягане, проходимост и функционално състояние на тръбата, посочва се полуелементарна диета.
Той възвърна теглото си, започна конвулсивна картина и се наблюдава тромбоцитопения, така че той беше преместен в стаята за прогресивно интензивно лечение (PICU).
Направено е спешно КТ и е потвърдено междукамерно кръвоизлив.
Умира в резултат на интервентрикуларен кръвоизлив и кардиореспираторен арест.
Направено е CT сканиране на глава (фиг. 3) и е установено, че има прогресия на тумора, (изображенията, направени в референтната болница, не могат да бъдат възстановени, така че тези данни са тези, посочени в клиничната история от неврохирурзите отговарящ за клиничната еволюция на бебето).
Диенцефалният синдром е необичайна причина за неуспешен растеж на органична причина, която, заедно с неврологичните предупредителни признаци, които се появяват късно, прави ранната си диагностика сложна, която обикновено се достига след изучаване на недохранване или синдром на малабсорбция. 6 В първия от настъпилите случаи присъстват 6 от 7-те симптоми и признаци, описани от Ръсел в описанието на синдрома (Таблица 3). 1 Момичето е имало анамнеза за неуспех в растежа (недостатъчно прогресиране на наддаването на тегло) от много ранни етапи от живота, което дори е довело до многократно приемане в здравно заведение от второ ниво, без поява на неврологични признаци. тумор, който обяснява клиничната му картина, така че проучването и лечението винаги са били фокусирани върху чревната малабсорбция, което обяснява недохранването.
Вниманието на този работен екип беше привлечено от факта, че въпреки че момичето води отчет за нормалния прием на калории, хранителният й напредък беше много бавен; неврологичните симптоми се появяват късно, на 39 дни от еволюцията. В поредица от 3 случая, представени от Densupsoontorn N et al., През 2011 г. 7 2 от тях представиха ранни неврологични симптоми, които направиха диагнозата подозрителна; в третия случай обаче невъзможността за растеж първоначално е била свързана с алергия към протеини от краве мляко и гърчовете са били аларменият знак, за който е било позволено да се изследва диенцефалният синдром. В друга поредица, представена от Fleischman A, През 2005 г. в 4 от 9 случая се предполага, че повръщането е рядко и се запазват подкожните мазнини, което го отличава от нашата поредица от 2 случая, които показват повръщане по време на тяхното развитие и има забележимо отслабване.
Еволюцията на тези деца обикновено е благоприятна, когато се лекуват с химиотерапия и изрязване на тумора. В нашата серия вторият от случаите имаше химиотерапевтичен цикъл, но бързото прогресиране на тумора не позволяваше изрязването му, в първия случай беше късно и не постигна разрешаване.
Повечето автори се съгласяват, че въпреки че е синдром, който е трудно да се диагностицира рано, педиатърът трябва да мисли за това при всяко дете, което проявява синдром на анорексия-кахексия. При този синдром кахексията се дължи на високите нива на растежен хормон 4 и увеличаването на фактора на некроза на цитокиновия тумор, замесен в патофизиологията на свързаната с тумора кахексия, 5,8, но при кърмачета тя обикновено се запазва по време на диагностика линейния му растеж. Другият елемент, който може да прикрие картината във връзка с медицинското мислене на мозъчните тумори, е, че тези деца обикновено са щастливи деца, които не изглеждат болни, с общо негативно физическо изследване на неврологичната сфера и се появяват вегетативни признаци, конвулсии и симптоматична картина на вътречерепна хипертония, когато туморът е в прогресия, както е съобщено от Villares JM, през 2002 г. 2
Естественият ход на синдрома обикновено е променлив и много пъти във връзка с подобряването на хранителния статус и прогресията на тумора. Без лечение преживяемостта обикновено е между 6 месеца и 2 години. 2 Лечението се основава на химиотерапия с лъчетерапия, последвана от операция, която не винаги може да се извърши успешно поради местоположението и размера на тумора. 4,9 В първия случай изрязването на тумора не може да бъде цялостно и не изисква лечение с химиотерапия и лъчетерапия; във втория случай той е лекуван с химиотерапия, но сложността и размерът на тумора предотвратяват евакуацията му.
Що се отнася до хранителната подкрепа, след като диагнозата бъде поставена, хиперкалоричната подкрепа е от голямо значение, тъй като тези деца имат увеличение на енергийните разходи. 10 В първия представен случай, от самото начало той е показал процента на погълнатите калории, баланс над основните му нужди, но не е имало отговор при скоростта на напълняване, която в много малко случаи е достигнала скорост на възстановяване на хранителните стойности; Във втория случай детето пристигна в нашата услуга с напреднал синдром на анорексия-кахексия, трудността при хранене и фактът, че поради етични причини не беше възможно да се направи гастростомия от по-ранен етап, което доведе до влошаване на хранителните стойности при обостряне на прогресията на тумора с фатален изход.
Авторите споделят идеята, че педиатърът винаги трябва да мисли за диагностичната възможност на този синдром при всички малки деца с неуспех в растежа, с достатъчен прием, дори когато не са налице неврологични нарушения. Тези деца трябва да се намесват рано с хиперкалорични диети и да се посочат неинвазивни образни методи, които рано диагностицират наличието на тумора като част от изследването на кахексия и невъзможност за растеж на недостатъчно обяснена етиология.
Авторите са много благодарни за помощта, предоставена от болничната радиологична служба CIMEQ при обработката и докладването на ЯМР изображенията.
1. Ръсел А.А. Диенцефален синдром на освобождаване в кърмаческа и детска възраст. Arch Dis Child. 1951; 26: 266-74.
2. Villares JM, Fernández Carrión F, Fernández Gallego M to E, Muñoz González A, Manzanares López-Manzanares J, Rodrigo Alfageme M. Диенцефален синдром: необичайна причина за недохранване. Педиатър на Esp. 2002; 56: 466-71.
3. Poussaint TY, Barnes PD, King N, Douglas CA, Cohen L, Goumnerova L. Dyencephalic syndrome: Clinical Feautures and Imaging Fndings. Am J Neuradiol. 1997; 18: 1499-505.
4. Fleischman A, Brue C, Poussaint TY, Kieran M, Pomeroy SL, Goumnerova L, et al. Диенцефален синдром: причина за неуспех да процъфтява и модел на частична устойчивост на растежен хормон. Педиатрия. 2005; 115 (6): e742-8.
5. Jiménez García R, Cabana Armadas R, Nodarse Fernández R, Chagues Leiva O, González Carrasco MC, Peón Bertot L, et al. Хранителна характеристика на синдрома на анорексия-кахексия при пациенти с педиатричен рак. Rev Cubana Pediatr. 2011; 83 (4): 337-45.
6. Huber J, Sovinz P, Lackner H, Mokry M, Eder H, Urban C. Диенцефален синдром: често отлагана диагноза при неуспех. Клин Падиатър. 2007; 219 (2): 91-4.
7. Densupsoontorn N, Jirapinyo P, Likasitwattanakul S, Sanmaneechai O, Sanpaki K, Surachatkumtonekul T, et al. Диенцефален синдром, дължащ се на астроцитом при три бебета с неуспех да процъфтяват. Педиатрична международна. 2011; 1: 784-7.
8. Argiles JM, Busquets S, Garcia-Martinez C, Lopez-Soriano FJ. Медиатори, участващи в синдрома на анорексия-кахексия на рака: минало, настояще и бъдеще. Хранене. 2005; 21: 977-85.
9. Пакер RJ. Мозъчни тумори при деца. Curr Opin Pediatr. 1995; 7: 64-72.
10. Vlachopapadopoulou E, Tracey KJ, Capella M, Gilker C, Matthews DE. Повишен разход на енергия при пациент с диенцефален синдром. J Педиатър. 1993; 122 (6): 922-4.
Получено: 6 август 2012 г.
Одобрен: 22 август 2012 г.
- Вроден порто-системен шунт в нециротичен черен дроб като причина за остър синдром на объркване
- Синдром на Кушинг, какво е това и какво го причинява - Salud al día
- Науката посочва нов фактор като причина за затлъстяването и диабета
- Генетично заболяване, често срещано като синдрома на Даун Las Provincias
- Синдром на Prader-Willi като модел на затлъстяване Грелин, YY пептид, адипонектин и параметри