Нарича се синдром на Noonan и се характеризира, наред с други, със сърдечни заболявания, много чести проблеми с храненето през първите години от живота и забавяне на растежа

Асоциацията Growing with Noonan в сътрудничество с д-р Begoña Ezquieta, ръководител на лабораторията за молекулярна диагностика на болницата Gregorio Marañón; Sixto García Miñaur, генетик и педиатър в болница La Paz, както и с болниците Niño Jesús de Madrid и Virgen de la Salud de Toledo, организираха ден за пациенти със синдром на Нунан през уикенда.

генетично

Това е, както се съобщава при тях, генетично заболяване, което се появява почти със същата честота като синдрома на Даун, едно на всеки 1000-2 500 раждания.

Това генетично заболяване е описано за първи път през 1963 г. от американския детски кардиолог Жаклин Нунан и е част от това, което е известно като „редки или нискочестотни заболявания“.

Среща се еднакво при мъже и жени и в повечето случаи е наследствено заболяване, но са описани случаи, при които заболяването се появява като нова мутация на ген.

По принцип диагнозата е клинична и трябва да бъде поставена от специалист по генетични заболявания. В общността на Мадрид диагнозата се поставя съвместно в болниците La Paz и Gregorio Marañón.

Досега са идентифицирани поне осем гена, свързани със синдрома на Нунан, и вероятността за откриване на промяна или мутация във всеки от тези гени се оценява на между 60-70%, което потвърждава диагнозата.

Въпреки това, в останалите 30-40% от случаите мутация в тези гени не може да бъде открита, но болестта не е изключена, тъй като може да има други симптоми.

Как да разпознаете

Този синдром се характеризира със сърдечни заболявания, много чести проблеми с храненето през първите години от живота, забавяне на растежа и нисък ръст, леки нарушения на коагулацията, генитални, бъбречни и гръдни аномалии.

Хората със синдром на Noonan имат характерни черти на лицето, които могат да бъдат разпознаваеми за хора, запознати със синдрома, въпреки че с възрастта стават по-фини и могат да останат незабелязани.

Тежката умствена изостаналост е много рядка и повечето възрастни са независими и водят нормален живот.

Мултидисциплинарно лечение

Според протоколите на Испанската педиатрична асоциация лечението, което трябва да се следва, се състои от няколко части:

-Сърдечно-съдовите промени трябва да се лекуват, както би се случило с останалото население, което ги е имало.

-Психомоторно изоставане/проблеми с ученето: пациентът ще бъде насочен рано към специализирани интервенционни центрове.

-Проблеми с храненето: в периода на новороденото и бебето може да са необходими назогастрална сонда или гастростомия за хранене и енергично лечение на гастроезофагеален рефлукс.

-Хеморагична диатеза: тя може да се дължи на различни причини. Лечението се оценява според случая.

-Лечение за забавяне на растежа - Понякога се оценява от ендокринолог и кардиолог.

Насладете се на неограничен достъп и изключителни предимства