МАДРИД, 05 (EUROPA PRESS)
На тази годишна среща присъстваха педиатри, невролози, експерти по гастроентерология и хранене и други специалисти, интересуващи се от тези патологии, които са разглеждали множество теми, както в пленарни сесии, така и в паралелни симпозиуми, с единствената цел да се намерят отговори и решения, които позволяват да се подобри качеството на живот на засегнатите от тези патологии.
Вродените грешки в метаболизма са група от редки заболявания с честота на разпространение между 1 на 1000 и 1500 живородени. Те са причинени от ДНК мутация, която генерира анормални протеини, чиято структура и, следователно, тяхната функция са променени. Това води, при липса на лечение, до неправилно функциониране на клетките и засегнатите органи.
NDE са основен здравословен проблем и се отразяват много негативно на качеството на живот на хората, които страдат от него, поради което „ранната диагностика и лечение е от съществено значение за предотвратяване на неврологични последствия, нарушения на растежа, дихателни проблеми и други тежки усложнения за развитието и качеството на живот на индивида ", обясни невропедиатърът в болница Vall D'Hebrón в Барселона и един от лекуващите професионалисти, д-р Мирея дел Торо.
Освен това на тази среща бяха обсъдени теми като основните вродени нарушения на гликозилирането; стратегии за подобряване на мускулната функция при наследствени метаболитни нарушения; ролята на лизозомите в здравето и метаболитните заболявания; невродегенеративни процеси при възрастни с наследствени метаболитни нарушения или някои аспекти, свързани с лечението на митохондриални нарушения.
СИНДРОМ НА ХЪНТЪР, БОЛЕСТ НА ГАУШЕР И БОЛЕСТ НА ФАБРИ
По време на този конгрес лизозомните болести за съхранение (LDS) играят водеща роля. Има около 40 заболявания от този тип, честотата на които е приблизително 1 на всеки 5000 новородени. Те включват болестта на Фабри, синдрома на Хънтър и болестта на Гоше. Всички те се произвеждат от дефицита на ензим в лизозомата, който причинява натрупване на вещество, което трябва да се елиминира, което предполага прогресивно изменение на функцията на органите, където се натрупва.
По отношение на синдрома на Хънтър, експертите, присъствали на конгреса, са се фокусирали върху повишаване на знанията за това как патологията засяга зрялата възраст, докато най-дискутираните теми за болестта на Гоше са: костни симптоми и неврологични промени, възможната връзка с болестта на Паркинсон и установяването на критерии за тежестта на заболяването, които помагат да се определи най-подходящото лечение по всяко време.
"При лизозомни заболявания като синдром на Хънтър или болест на Гоше, с ензимно заместваща терапия не винаги е възможно да се контролират всички симптоми, тъй като когато се прилага интравенозно, той не прониква еднакво във всички засегнати органи. Нови изследвания с други лечения за оптимизиране на резултатите на лечението и подобряване на качеството на живот на пациентите ", каза д-р дел Торо.
И накрая, по отношение на болестта на Фабри, експертите искаха да подчертаят най-новите разработки по отношение на генетиката на тази патология, мутациите, които тя причинява, и нейните клинични варианти.