alejandrop | MADRID/EFE/ALEJANDRO PARRILLA Вторник, 20.01.2015
Знаем, че има "добър и лош" холестерол и вярваме, че причината е в различни жизнени навици, но в Испания има около 100 000 случая, чийто произход е в дефектен ген, който причинява фамилна хиперхолестеролемия, наследствено заболяване, което намалява живота очакваната продължителност на пациентите, причинявайки преждевременна сърдечна атака
Генната мутация кара артериите да бъдат изложени на високи нива на LDL или "лош" холестерол още от раждането, без да проявява никакви симптоми до началото на инфаркт на миокарда. С намерението да избегне тези последици, д-р Педро Мата, президент на Фондация за фамилна хиперхолестеролемия, защитава необходимостта от одобряване на национален план за откриване, който може да предотврати 96 смъртни случая и 705 коронарни епизода за десет години.
„90% от пациентите не са диагностицирани“, предупреждава той.
Задача, която по определен начин се улеснява от генетичната природа на болестта, тъй като когато тя се предава на 50% от потомството "знаем, когато намерим случай, че половината от семейството ще бъде засегната", обяснява лекарят.
„Всъщност дъщеря ми има фамилна хиперхолестеролемия, но вторият ми син няма“, казва Гонсало Фернандес де ла Хоз, пациент с анамнеза за заболяването при баща си, братя и племенници.
Какво е фамилна хиперхолестеролемия?
Заедно с одобрението на националния план, за да се постигнат целите за ранно откриване, Педро Мата настоява за необходимостта от обучение и включване на лекаря от първичната помощ и създаване на социална информираност за болестта.
„Смята се, че холестеролът е висок над 200 mg/dL, но когато надвишава 280 mg/dL, вече може да се подозира случай на фамилна хиперхолестеролемия“, казва лекарят.
Високите нива на холестерола се причиняват от генна мутация, при която функцията на рецептора, който елиминира LDL холестерола, е намалена (дефектен алел) или практически елиминирана (отрицателен алел).
Активността на високия холестерол от детството причинява лезии в артериите, върху които нашият защитен механизъм се опитва да образува тромб, който в крайна сметка пречи на артерията и причинява остър коронарен синдром.
Самият Гонсало Фернандес обяснява, че след две катетеризации, "въпреки че резултатът е 50% запушване на артериите, кардиолозите го смятат за умерен риск".
Един план за всички, навсякъде
Въпреки че тяхната генетична характеристика пречи на болестта да бъде излекувана, комбинираното лечение с лекарства и здравословни навици на живот им позволява да контролират холестерола и да изравняват продължителността на живота на пациент със заболяването на тази на човек без него.
Ефективната монотиризация на тази патология обаче трябва да започне от 10-годишна възраст с лекарства, които понижават нивата на холестерола, като статини.
„Трябва да се опитаме да диагностицираме населението на 8-годишна възраст, когато се формират навици на начин на живот“, казва лекарят.
За да постигне тази цел, Педро Мата е уверен, че тази година може да бъде одобрен националният план за откриване на болести, който ще позволи след десетилетие всички пациенти да бъдат локализирани и лекувани.
Задача, която ще бъде изпълнена със средно 9000 пациенти, диагностицирани годишно, чрез участието на лекуващия лекар, който ще поиска генетичен скринингов тест въз основа на нивата на холестерола и семейната история на пациента.
„Вече имаме регистър с 4150 дела, принадлежащи на около 770 семейства“, добавя д-р Мата.
Диагностицирането и лечението на всички хора с фамилна хиперхолестеролемия би предположило, според доклада, изготвен от Advanced Techniques for Research in Health Services (TAISS), нетни социални разходи от седем милиона евро за десет години, чрез намаляване на общите разходи, близо до 25 милиона евро, спестяванията при управление на сърдечно-съдови събития и загубата на работна ръка.