Информация на английски език Заглавие

Обобщение Обобщение

Симптоми Симптоми

Първите симптоми на фатално семейно безсъние обикновено започват на възраст между 32 и 62 години (средна възраст 51 години), но могат да започнат още на 18-годишна възраст или най-късно на 72-годишна възраст. [1] [10]

фатално

Двата най-често срещани симптома са безсъние, което се влошава с течение на времето и/или прогресираща деменция. Важно е да се отбележи, че не всеки със заболяването има безсъние като първи основен симптом. Други симптоми могат да включват пристъпи на паника, необясними страхове (фобии), загуба на тегло, липса на апетит и твърде ниска или твърде висока телесна температура (хипотермия, хипертермия). Могат да възникнат автономни нарушения като високо кръвно налягане (хипертония), епизоди на прекомерно дишане (хипервентилация), прекомерно изпотяване и слюноотделяне и/или еректилна дисфункция. [6] [1] [3] [5]

С напредването на болестта повечето хора развиват необичайни и некоординирани движения (атаксия), халюцинации, силно объркване (делериум) и мускулни потрепвания и спазми (миоклонус). Първите симптоми на деменция могат да бъдат често забравяне и объркване, но по-късно има и невъзможност за ходене и говорене. Пълната неспособност за сън е често срещана в края на заболяването. [6] [1] [3] [5]

Защото Защото

Фаталното семейно безсъние е много рядка форма на генетично прионно заболяване. В почти всички случаи се причинява от мутация в гена PRNP. Тази мутация води до анормален прионен протеин, при който аминокиселината аспарагин замества аспарагиновата киселина в позиция 178 на прионния протеин (PrP) (изследователите описват тази промяна като p. Asp178Asn или D178N). [1] [3] [4] [9]

Също така, за да има човек симптомите на фатално фамилно безсъние, PrP трябва да има аминокиселината метионин в позиция 129 на протеина (p.Met129). Този метионин само в позиция 129 не причинява заболяване; обикновено се счита за доброкачествена (безвредна) вариация, освен ако генетичната промяна е в същото копие на гена, който има аспарагин в позиция 178. Заедно аминокиселините аспарагин и метионин в тези специфични позиции в протеина правят нормални PrP огъвания ненормален начин, който му пречи да работи нормално. [1] [3] [4] [9]

В много редки случаи с фатално фамилно безсъние заболяването е спорадично, което означава, че няма мутация в гена PRNP. [7] Смята се, че спорадичната форма се появява, когато някои от нормалните приони на човек спонтанно се превръщат в анормална форма, която причинява заболяването, причинявайки промени в прионите в други клетки при верижна реакция. [единадесет]

Наследяване Наследяване

Когато фаталното фамилно безсъние е причинено от промени (мутации) в гена PRNP, то се наследява по автозомно доминиращ начин. [6]

Хората имат 23 двойки хромозоми и на всяка хромозома има много гени, които имат генетичната информация. Гените, като хромозомите, идват по двойки, по един ген във всяка двойка идва от майката, а другият - от бащата.

При автозомно доминиращо заболяване, ако едно копие на анормалния ген се наследи, човек може да бъде засегнат. Обикновено мутацията се наследява от родител, който също има заболяването. Ако човек има автозомно доминиращо заболяване, шансът да има син или дъщеря, засегнати от това заболяване, е 50% за всяка бременност.

В спорадични случаи болестта не се наследява от нито един от родителите и не може да се предаде на децата им. [7]

За обсъждане на индивидуални рискове е важно да се обърнете към генетичен специалист. Вижте нашето информационно ръководство: Как да намерите специалист за вашата болест, който има информация за това как да намерите генетична клиника.

Диагноза Диагноза

Диагнозата фатално фамилно безсъние първо се подозира от бързо прогресиращ когнитивен спад (деменция), заедно с поведенчески промени или промени в настроението, атаксия и нарушения на съня. Допълнителната диагноза включва изследване на съня и евентуално PET сканиране за потвърждаване на таламусния хипометаболизъм (което означава, че таламусът в мозъка е по-малко активен, отколкото би трябвало да бъде). [6] [1] Препоръчителното PET сканиране е флуородеоксиглюкозна позитронно-емисионна томография (FDG-PET). [9]

Генетичното изследване може да потвърди диагнозата, но в Съединените щати е достъпно само ако лицето отговаря на един от следните три критерия:

  • В семейството има и други хора с фатално семейно безсъние (положителна фамилна анамнеза)
  • Подозрение за заболяване въз основа на ненормално проучване на съня или PET сканиране
  • Диагностика на заболяването (обикновено чрез комбинация от резултати от проучване на съня и резултати от PET сканиране)
Генетични тестове, за да се установи дали роднина е носител на мутацията, която причинява заболяването, и пренатални тестове (за да се знае дали е засегнат плод) са възможни, ако мутацията, причиняваща болестта, е известна в семейството.

Лечение Лечение

Понастоящем няма лечение за фатално фамилно безсъние или лечение, което може да забави прогресията на заболяването. Целта на лечението е да облекчи симптомите и да поддържа човека възможно най-удобен. [6] [11] Въпреки това има няколко изследователски проучвания за оценка на редица възможни лечения. [1] [4] [7] [8]

Следната организация провежда разследване:

Cure FFI.org (на английски)
Уебсайт за връзка: http://www.cureffi.org/contact/
Връзка в мрежата: http://www.cureffi.org

Организации Организации

Групите за подкрепа и информационните организации могат да бъдат полезни при свързването с други пациенти и семейства и могат да предоставят ценни услуги. Много от тях предоставят информация, насочена към пациента, и стимулират изследвания, за да разработят по-добро лечение и да намерят възможни лекове. Те могат да ви помогнат да намерите изследователски проучвания и други подходящи ресурси и услуги. Много организации също имат експертни медицински съветници или могат да предоставят списъци с лекари и/или клиники. Посетете уебсайта на групата, която ви интересува, или се свържете с тях, за да разберете какви услуги предлагат. Не забравяйте, че включването в този списък не представлява одобрение от GARD.

Подкрепете организациите за това заболяване

Сайтове или социални мрежи в Интернет

  • Семейство и приятели на фаталното семейно безсъние е група за подкрепа във Facebook за засегнатите от това заболяване.
  • Чилийската федерация за редки болести (FECHER) е група за подкрепа във Facebook за засегнатите от редки заболявания.

Организации за обща подкрепа

GARD отговори GARD отговори

Въпросите, получени от GARD, могат да бъдат публикувани, ако се смята, че информацията може да бъде полезна за други. Преди да публикувате въпрос, цялата идентификационна информация се премахва, за да защити поверителността ви. Ако не искате въпросът ви да бъде публикуван, моля, кажете ни.