В раздела Информация за заболяванията ще намерите основна информация по теми като „Какво е това?“ и "Колко хора са засегнати?" Освен това този раздел отговаря на конкретни често задавани въпроси по конкретна тема.

задавани

Налични ли са генетични тестове за откриване на PKU?

Кръвна проба може да се използва за тест за мутации, които причиняват PKU.

Оценете бебе

Кръвен тест за измерване на нивата на фенилаланин в кръвта на бебето е достатъчен за диагностициране на ФКУ. Следователно ДНК анализ не е необходим. Ако обаче бебето трябва да тества положително за PKU, здравните специалисти могат да препоръчат генетично изследване, тъй като идентифицирането на типа мутация ще помогне да се реши кой терапевтичен план е най-подходящ.

ДНК тест също се препоръчва, ако и двамата родители са носители на PKU и стандартният кръвен тест на новороденото няма да показва признаци на разстройството. Ако са идентифицирани мутациите, които причиняват заболяването в семейството, генетичен тест окончателно ще провери дали бебето има ПКУ или не. 1

Скрининг по време на бременност

Бременна жена може да поиска пренатален ДНК тест, за да разбере дали детето й ще се роди с PKU. За да извърши този тест, медицинският специалист взема някои клетки, или чрез игла, която се вкарва в корема, или през малка тръба, която се вкарва във влагалището. Генетичен съветник, който знае рисковете и ползите от генетичното тестване, ще може да обясни наличните възможности. 1 Този разговор може да бъде особено полезен за родители, които вече имат дете с ПКУ, тъй като те ще имат по-голям от средния шанс да имат друго дете с това разстройство. Мутациите, причиняващи заболявания, трябва да са били идентифицирани преди пренаталното изследване.

Скринингови тестове за възможни носители на PKU

Ако детето е диагностицирано с PKU, други членове на семейството може да са по-склонни да заченат деца с PKU. 1 Братята и сестрите на родителите и други близки кръвни роднини трябва да бъдат информирани, че бебето има ПКУ, за да могат да решат дали и те искат да се направи ДНК тест.

Какво е PKU по майчина линия?

PKU по майчина линия е терминът, използван, когато жена с PKU забременее. Повечето деца на майки с ФКУ нямат заболяването. Но ако бременна жена с ПКУ не се придържа стриктно към диета с ниско съдържание на фенилаланин, детето й може да развие сериозни проблеми. Те включват:

  • Интелектуални увреждания
  • Главата е твърде малка (микроцефалия)
  • Сърдечни дефекти
  • Ниско тегло при раждане
  • Поведенчески проблеми 2

Проблемите с новороденото в резултат на нелекуван PKU при майката се дължат на високите нива на фенилаланин в кръвта на майката по време на бременност, а не на самия PKU. Това не означава, че бебето има PKU 3 и няма да има нужда да се подлага на диета за PKU. Диетата PKU няма да помогне на детето ви с тези проблеми.

Жените с ПКК и неконтролирани нива на фенилаланин също са изложени на повишен риск от загуба на бременност. 4

Ако имам PKU, какви стъпки мога да предприема по време на бременност, за да защитя бебето си?

Ако имате PKU, е много важно стриктно да спазвате диета с ниско съдържание на фенилаланин, преди да забременеете и през цялата бременност.

В допълнение към диетата за PKU, също така не забравяйте да:

  • Посещавайте редовно специализирана PKU клиника
  • Правете чести кръвни изследвания за измерване на нивата на фенилаланин
  • Попитайте вашия медицински специалист за това колко PKU формула да вземете

Имайте предвид, че нелекуваната PKU при майката може да причини сериозни проблеми в развиващия се плод. 5

Проблемите с новороденото в резултат на нелекуван PKU при майката се дължат на високите нива на фенилаланин в кръвта на майката по време на бременност, а не на самия PKU. Това не означава, че бебето има PKU 4 и няма да има нужда да се подлага на диета за PKU. Диетата PKU няма да помогне на детето ви с тези проблеми.

Жените с ПКК и неконтролирани нива на фенилаланин също са изложени на повишен риск от загуба на бременност. 4

Какво определя тежестта на PKU?

Симптомите на PKU могат да бъдат леки или тежки в зависимост от различни фактори.

Генетични фактори

Много различни мутации на гена PAH могат да причинят PKU. Типът мутация значително влияе върху тежестта на симптомите на човек.

Някои мутации причиняват класическа PKU, която е най-сериозната форма на разстройството. В тези случаи ензимът, който разгражда фенилаланин, почти не работи или изобщо не работи. Ако не се лекува, класическият PKU може да причини сериозни мозъчни увреждания и други големи здравословни проблеми. Някои мутации позволяват на ензима да работи малко по-добре, отколкото в класическата PKU. Това понякога се нарича нефенилкетонурична хиперфенилаланинемия и е известно още като „non-PKU HPA“ заради нейното съкращение на английски език. В тези случаи рискът от мозъчно увреждане е по-малък. Хората с много леки случаи може да не се нуждаят от диета с ниско ниво на фенилаланин. 3

Негенетични фактори

Гените не са единственият фактор, който влияе върху тежестта на симптомите на PKU. Например стриктното спазване на PKU диетата намалява вероятността човек да има интелектуални затруднения и други проблеми, причинени от PKU. Други фактори включват възрастта, на която е диагностицирано заболяването и колко бързо се контролират нивата на феналанин в кръвта на този човек. 6

Необходимо ли е да се повтарят прожекции, ако детето има ФКУ?

Бебетата и децата с PKU се нуждаят от чести кръвни изследвания за измерване на нивата на фенилаланин. Ако се открие твърде високо или твърде ниско съдържание на фенилаланин, медицинският специалист може да препоръча промени в диетата или адаптираното мляко, което детето получава.

Децата с PKU ще трябва да бъдат тествани веднъж седмично през първата година от живота. След първата година тестовете могат да се правят веднъж или два пъти месечно. Възрастните също се нуждаят от редовни прегледи през целия живот. 6 Често пъти кръвни проби могат да се вземат у дома или да се изпратят до лабораторията. 7