фенилкетонурия
Има мляко на прах за бебета с фенилкетонурия и може да се използва като източник на протеин.

26 538 публикувани новини

Какво е

Фенилкетонурията е рядко състояние, причинено от мутации в гена на фенилаланин хидроксилазата, при което бебе се ражда без способността да разгражда аминокиселина, наречена фенилаланин. Фенилаланинът се намира в протеин, като една от десетте основни аминокиселини за хората.

Причини

Фенилкетонурията е наследствена, С други думи, той се предава от родителите на децата. И двамата родители предават дефектно копие на гена и по този начин възниква това заболяване. Следователно, бебетата с фенилкетонурия имат недостиг на фенилаланин хидроксилаза, която е необходима за разграждането на аминокиселината: фенилаланин.

Симптоми

Фенилаланин е от съществено значение за производството на меланин, пигментът, отговорен за цвета на кожата и косата. Поради тази причина много деца с това заболяване имат по-светъл тен, коса и очи.

В допълнение, други симптоми, които могат да се появят, са:

  • Размерът на главата е по-малък от нормалния.
  • Трудности в умствените и социалните умения.
  • Акне.
  • Треперене и гърчове.
  • Хиперактивност.
  • Треперещи движения на ръцете и краката.

Предотвратяване

За да се предотврати това заболяване, родителите могат да направят ензимен анализ или генетичен тест, за да определят дали носят гена на фенилкетонурия.. В допълнение, проба от хорионни вилуси може да бъде отстранена или амниоцентеза може да се извърши по време на бременност, за да се изследва плод.

Диагноза

Фенилкетонурията може да бъде открита с кръвен тест и ако резултатът е положителен, за потвърждаване на диагнозата са необходими допълнителни изследвания на кръв, урина и генетични изследвания.

Лечения

Лечението на това заболяване се състои от диета с ниско съдържание на фенилаланин, особено когато детето расте.

Експертите съветват да се спазва тази диета в зряла възраст, тъй като тези пациенти, които имат по-добро психическо и физическо здраве. Също така бременните жени трябва да продължат с тази диета през цялата бременност. По същия начин винаги трябва да отивате при специалист, за да извършите подходящия надзор.

Други данни

От друга страна, приемът на добавки, като рибено масло, може да помогне за подобряване на неврологичното развитие. Освен това има много мляко на прах за бебета с фенилкетонурия и може да се използва като източник на протеин.