Затлъстяването е сложно заболяване, при чийто патогенез взаимодействат факторите на околната среда и определени генетични характеристики; В този смисъл проучванията при осиновени деца или при монозиготни близнаци позволяват да се установи влиянието на тези генетични фактори не само при затлъстяването, но и в моделите на разпределение на мазнините.

етика

Има форми, обикновено редки и които често могат да съвпадат с екстремно затлъстяване, което може да бъде придружено от промени в определен ген. По този начин, някои условия на затлъстяване са свързани с мутации в гени, участващи в централните пътища, които контролират приема на храна. Хомозиготните мутации са описани в гена за лептин (анорексиращ хормон, произведен от мазнини) или в неговия рецептор в снимки на ранно затлъстяване в детска възраст, свързано с прекомерен прием на храна; в някои от тези случаи лечението с лептин значително подобрява клиничната картина. Също така промени в гените, участващи в пътя на синтез и действие на меланокортин, молекула, която инхибира приема на храна, [ген на пропиомеланокортин (POMC), ген на прохормона-конвертаза 1 (PC-1), рецепторен ген за меланокортин (MC4R), ... ), са свързани с променливи форми на затлъстяване.

Въпреки че в бъдеще генетичната характеристика на затлъстяването и разбирането на молекулните механизми, участващи в неговата патогенеза, ще позволят използването на различни терапевтични стратегии, насочени към конкретни цели, днес, с изключение на много конкретни случаи на моногенни промени, е възможно само намеса в превенцията на затлъстяването или неговите усложнения въз основа на констатациите от молекулярни изследвания. Следователно генетичните знания, въпреки че е от ключово значение за дефиниране на участващите механизми, трябва да бъдат поставени в схемите за научни изследвания и подобряване на знанията, а клиничните действия, насочени към предотвратяване или излекуване на затлъстяването, все още трябва да бъдат насочени към контролиране на факторите, свързани с околната среда и социалните проблеми, свързани с него.

1. - Ochoa MC et al. Изследвания върху затлъстяването в кандидат-гени. Med. Clin. (Barc), 2004, 122: 542-51

2. - Clement K et al. Генетика и патофизиология на затлъстяването. Pediatric Res, 2003: 53: 721-5

3. - Snyder E. et al. Генната карта на човешкото затлъстяване: Актуализацията от 2003 г. Затлъстяване Res. 2004, 12: 369-439

4. - O`Rahilly S et al. Моногенни синдроми на човешкото затлъстяване. Последен напредък в изследването на хормоните. 2004, 59: 409-24

5. - O`Rahilly S et al. Човешко затлъстяване: уроци от моногенни разстройства. Ендокринология 2003,144: 3757-64.

6. - Spiegelman BM et al. Затлъстяването и регулирането на енергийния баланс. Cell 2001, 104: 531-43

7. - Barsh GS et al. Генетика на регулиране на телесното тегло. Природа 2000; 404: 644-51

8. - Coll AP et al. Пропиомеланокортин и енергиен баланс: прозрения от човешка и миша генетика. J. Clin. Край. Metab. 2004, 89: 2557-62

9. - O`Rahilly S et al. Меланокортиновите рецептори тежат. Природна медицина. 2004, 10: 351-2

10.- Farooqi IS et al . Клиничен спектър на затлъстяване и мутации в MRC4gene. N Engl J. Med. 203, 348: 1085-95

11. - Le Stunff C et al. Инсулиновият ген VNTR е свързан с нивата на инсулин на гладно и развитието на младежко затлъстяване. Nature Genetic, 2000; 26: 444-6