заболявания

В
В 		В

Моят SciELO

Персонализирани услуги

Списание

  • SciELO Analytics
  • Google Scholar H5M5 ()

Член

  • Испански (pdf)
  • Статия в XML
  • Препратки към статии
  • Как да цитирам тази статия
  • SciELO Analytics
  • Автоматичен превод
  • Изпратете статия по имейл

Индикатори

  • Цитирано от SciELO
  • Достъп

Свързани връзки

  • Цитирано от Google
  • Подобно в SciELO
  • Подобно в Google

Дял

Анали на здравната система на Навара

печатна версия В ISSN 1137-6627

Anales Sis San NavarraВ vol.31В suppl.2В PamplonaВ 2008

Генетично базирани заболявания

Д. Гонзалес-Ламуо, М. Гарса Фуентес

Въведение

Вторият закон на Мендел е законът за независимата комбинация: наследяването на един ген не се влияе от наследяването на друг ген. Въпреки това, гени, които са в непосредствена близост до една и съща хромозома, "свързани", могат да бъдат предадени заедно в нарушение на Менделевия закон за независимото комбиниране. Такива изключения правят картирането с помощта на анализ на връзката възможно и гените, отговорни за болестта на Хънтингтън и фенилкетонурията, вече са идентифицирани.

Проверка на населението

Неонатален скрининг: съотношение разходи/ползи

Други важни фактори, които трябва да се вземат предвид, са насоките и целите по отношение на здравето, повдигнати от обществото, и психосоциалното въздействие, тъй като за някои заболявания асоциациите на родители на засегнати деца са тези, които популяризират програми, чието обективно посочване е силно спорно. Във всеки случай и след като решението е взето, е необходимо да се разработят модели, които да обмислят в световен мащаб различните форми на борба срещу съответните заболявания, в зависимост от здравната структура, в която те трябва да бъдат интегрирани.

Стратегии в молекулярната диагностика

Пренатална патология

Предимплантационна диагностика

Първите диагностични тестове преди имплантация са проведени през 1989 г., за да се изследва пола на плода, много важна информация, когато рискът е за свързано с пола заболяване. Майка носител може да подбира изключително женски ембриони въз основа на това, че те няма да страдат от болестта, въпреки че може да са носители. Преимплантационната диагноза може да бъде разширена отвъд простото определяне на пола, с цел откриване на специфични мутации.

Възможно е лечение?

Очаквания за профилактика и лечение

Има проучване на метаболитния профил

Бъдещи перспективи в молекулярния анализ

Що се отнася до начина за комуникация с хората, че проучванията са проведени, желателно е да се направи с персонализирано интервю, което може да се направи с всеки член на семейството поотделно или с всички заедно. Всяка от ситуациите има своите плюсове и минуси; Отделната информация изисква максимална преценка по отношение на резултата на конкретно лице и облагодетелства субекта, изразявайки всички негови притеснения или съмнения. От друга страна, когато информираме цялото семейство в група, това средство за запитване вероятно се губи, но печелим, че всички хора получават една и съща информация и едновременно, избягвайки грешки в тълкуването, които могат да доведат до недоразумения в семейството .

да се. Поради липсата на функционалност на ензима, който превръща фенилаланин в тирозин, засегнатите деца натрупват тази аминокиселина в кръвта, което предотвратява нормалното развитие на мозъка и в крайна сметка причинява сериозен умствен дефицит.

б. Синдромът на Даун е по-често срещан, но тъй като се появява спонтанно, обикновено не се наследява.

Библиография

1. Страчан Т, Прочетете AP. Човешка молекулярна генетика 3. Оксфорд: Garland Publishing Bios Scientific Publishers, 2004. [Връзки]

2. VV. АА. Редки заболявания JANO, Медицина и хуманитарни науки 2008, nВє 1679, стр. 23-44. [Връзки]

3. Antonarakis SE, Beckmann JS. Менделските разстройства заслужават повече внимание. Nature Rev Genet 2006; 7: 277-282. [Връзки]

4. Bickel H, Genard J, Hickmans E. Влияние на приема на фенилаланин върху фенилкетонурия. Lancet 1953; 2: 812. [Връзки]

5. Ropers HH. Нови перспективи за изясняване на генетичните заболявания. Am J Hum Genet 2007; 81: 199-207 [Връзки]

6. Pennisi E. Човешкият геном. Science 2001; 291: 1177-1182. [Връзки]

7. Петерс JA, Biesecker BB. Генетично консултиране и наследствен рак. Рак 1997; 80: 576-586. [Връзки]

8. Sobel SK, Cowwan DB. Влияние на генетичните тестове за болестта на Хънтингтън върху семейната система. Am J Med Genet 2000; 90: 49-59. [Връзки]

9. Baumgardner TL, Reiss AL, Freund LS, Abrams MT. Спецификация на невроповеденческия фенотип при мъже с крехък X синдром. Педиатрия 1995; 95: 744-752. [Връзки]

10. Triggs-Raine BL, Feigenbaum AS, Natowicz M, Skoorowski MA, Schuster SM, Clarke JT et al. Скрининг за носители на болестта на Tay-Sachs сред евреите от Ашкенази. Сравнение на ДНК-базирани и ензимно-базирани тестове. N Engl J Med 1990; 323: 6-12. [Връзки]

11. Peltonen L, Perola M, Naukkarinen J, Palotie A. Уроци от изучаването на моногенна болест за често срещано заболяване. Hum Mol Genet 2006; 15: R67-R74. [Връзки]

12. McKusick VA. Менделско наследство при човека и неговата онлайн версия, OMIM. Am J Hum Genet 2007; 80: 588-604. [Връзки]

13. Korenberg JR, Kawashima H, Pulst SM, Ikeuchi T, Ogasawara N, Yamamoto K et al. Молекулярна дефиниция на област от хромозома 21, която причинява особености на фенотипа на синдрома на Даун. Am J Hum Genet 1990; 47: 236-246. [Връзки]

14. Martínez FrГas ML. Честота при раждане на деца със синдром на Даун в Испания: анализ по години и по автономни общности. Ефект от пренаталната диагностика. Prog Diagn Prenatal 1996; 8: 327-338. [Връзки]

15. O'Connor TP, Crystal RG. Генетични лекарства: стратегии за лечение на наследствени разстройства. Nature Rev Genet 2006; 7: 261-276. [Връзки]

16. Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. Метаболитните и молекулярните основи на наследствената болест. Ню Йорк: McGraw-Hill, 1995. [Връзки]

18. Lemon SJ, Tinley DT, Fusaro RM, Lynch HT. Оценка на риска от рак в наследствена клиника за превенция на рак и опит от първата година. Рак 1997; 80: 606-613. [Връзки]

19. Croyle RT, Achilles JS, Lerman C. Психологически аспекти на генетичното изследване на рака. Рак 1997; 80: 569-575. [Връзки]

20. Kash KM, Lerman C. Психологически, социални и етични проблеми при генното тестване. Психоонкология. Джими Холанд. Oxford University Press, 1998. [Връзки]

Имейл адреси

две. Общество за вариация на човешкия геном; http://www.hgvs.org/mutnomen: портал за номенклатурата на вариациите на геномната последователност.

6. Международният проект HapMap, http://www.hapmap.org/: електронна поддръжка на Международния проект HapMap; Карта на полиморфизмите SNP и хаплотипове в четири човешки популации, кавказки от европейски, африкански и източен произход (китайски и японски). Помага на изследователите да намерят гени, свързани с болестта на хората и лекарствения отговор.

7. Информационни портали за редки болести и асоциации на пациенти и роднини, Испанска федерация за редки болести: http://www.enfermedades-raras.org/, Европейска организация за редки болести http://www.eurordis.org/, Север Американски офис на Националните здравни институти http://rarediseases.info.nih.gov/.

В Цялото съдържание на това списание, с изключение на случаите, когато е идентифицирано, е под лиценз Creative Commons