генетично

Неинвазивните пренатални тестове, като троен скрининг или биохимичен скрининг, не включват фетален риск.

Актуализирано: 27 април 2020 г.

Ако по време на бременността сте били насочени към a генетик, трябва да знаете, че има няколко тестове генетична които могат да ни бъдат направени, в зависимост от това, което е мотивирало консултацията с този професионалист. Чрез тях ще открие възможен аномалии на плода това може да накара всеки да заподозре патология от генетичен произход, като синдром на Даун или които позволяват директна диагноза. Те основно се разделят на:

Неинвазивни пренатални тестове

Тоест тестовете или тестовете, които не включват фетален риск. В тази група е троен скрининг или биохимичен скрининг. Това е кръвен тест, който се извършва през първия триместър на бременността и който, разглеждайки промените в стойностите на някои хормони и протеини, показва по-голям риск от фетални малформации. Може да се комбинира с ултразвукови тестове като нухална полупрозрачност, която измерва дебелината на полупрозрачното пространство, намиращо се на тила на плода, за да се посочи рискът от генетичен дефект при бебето.

Съществува и генетичен тест, базиран на анализ на ДНК на плода присъства в майчината кръв и разкрива множество тризомии - особено тризомия 21 (синдром на Даун), 18 и 13 (свързани с тежки умствени и физически увреждания) - и други хромозомни синдроми. Този анализ може да се извърши от десетата седмица на бременността и той напредва все повече и повече, разширявайки диагностичния си капацитет. Въпреки че не открива всички хромозомни промени, той открива най-честите; всъщност е почти 100% точен за синдрома на Даун.

Разбира се, трябва да се изясни, че тези неинвазивни тестове не са категорични, те ще трябва да бъдат потвърдени с други, но те служат, за да ни „поставят на пътя“ на възможни проблеми.

Инвазивни пренатални тестове

Най-често срещаните са амниоцентеза и хорионна биопсия или биопсия на хорионни вили. Този тип тест се използва, винаги под съвет от вашия гинеколог, когато е имало ненормален резултат по време на скрининговите тестове за малформации, проведени по време на бременността. При амниоцентезата течността се отстранява от околоплодната торбичка, а при хорионната биопсия се взема проба от клетки от плацентата. Възможно е също така да се получи фетална кръв чрез достъп до пъпната връв (фуникулоцентеза или кордоцентеза), въпреки че тези видове техники имат много по-селективни показания.

По-точните инвазивни тестове позволяват да се установи по-безопасно съществуването на генетичен проблем при бъдещото бебе, но носят някои рискове как да навредите на плода или да причините инфекция. „Най-страховитото усложнение в случай на инвазивни техники е прекъсване на бременността“, казва Исмаел Ежарк Доменех, секретар на Работната група по клинична генетика и редки болести на Испанското общество по семейна и общностна медицина (SEMFyC) е шанс от 0,5 до 1% това да се случи.

Освен това, както е посочено от ръководителя на отдела за медицинска генетика и фармакогеномика на болница Ruber Internacional, Хуан Бернар Солано, „може да е необходимо направете кариотип, т.е. анализ на хромозомите на двамата родители, за да се изключи наличието на транслокация (генетичен материал на хромозомите, обменени между различни хромозоми) в един от тях, който би могъл да обясни, например, повтарящи се аборти ".

Друг наличен тест, който се провежда преди бременността, е така наречената преимплантационна генетична диагноза, която е форма на ранна диагностика на генетични промени, широко използван в областта на асистираната репродукция. С него се избират здрави ембриони и гамети, като се избягват хромозомни или генетични аномалии.