Гени моногенно

В
В 		В

Моят SciELO

Персонализирани услуги

Списание

  • SciELO Analytics
  • Google Scholar H5M5 ()

Член

  • Испански (pdf)
  • Статия в XML
  • Препратки към статии
  • Как да цитирам тази статия
  • SciELO Analytics
  • Автоматичен превод
  • Изпратете статия по имейл

Индикатори

  • Цитирано от SciELO
  • Достъп

Свързани връзки

  • Цитирано от Google
  • Подобно в SciELO
  • Подобно в Google

Дял

Анали на здравната система на Навара

печатна версия В ISSN 1137-6627

Anales Sis San Navarra В том 36 В № 1 Памплона Януари/Април 2013

http://dx.doi.org/10.4321/S1137-66272013000100014В

БУКВИ/МНЕНИЕ

Гени за моногенно затлъстяване

Директор:

Генът FTO е идентифициран за първи път върху хромозома 8 при мишки, чието заличаване е отговорно за слетия фенотип на пръста. Мишки, хомозиготни за делецията, умират при бременност с тежки малформации, дефекти в развитието, полидактилия и забавяне на растежа 2. Продуктът на гена FTO изглежда е 2-оксоглутарат оксигеназа, ензим, участващ в възстановяването на ДНК, метаболизма на мастните киселини и пост-транслационните модификации на протеини 5 .

Други гени, участващи в кода на затлъстяването за митохондриални разединяващи протеини: UCP1, UCP2, UCP3, UCPA-OR, UCP4 и UCP5. Генът UCP1 за най-известния митохондриален разединяващ протеин е разположен на хромозома 4q28-q31, обхваща 13 Kb и съдържа транскрибирана област, покриваща 9 Kb с 6 екзона.

Най-честият от тези синдроми (1 на 10 000-25 000 раждания) е синдромът на Prader-Willi, доминиращо автономно разстройство, характеризиращо се със затлъстяване, хиперфагия, мускулна хипотония, умствена изостаналост, нисък ръст и хипогонадизъм, който се развива между 12 и 18 месеца на 8-годишна възраст. Обикновено този синдром се произвежда чрез заличаване на наследството по бащина линия в хромозомния регион 15q11.2-q13 и по-рядко от еднородна диссомия на майката; рядко за други дефекти 9 .

Библиография

2. Fawcett KA, Barroso I. Генетиката на затлъстяването: FTO води пътя. Тенденции Genet 2010; 26: 266-274. [Връзки]

3. Bradfield JP, Taal HR, Timpson NJ, Scherag A, Lecoeur C, Warrington NM, et al. Мета-анализ на асоцииране в целия геном идентифицира нови локуси на детското затлъстяване. Nat Genet 2012; 44: 526-531. [Връзки]

5. Gerken T, Girard CA, Tung YCL, 3, Webby CJ, Saudek V, Hewitson KS, et al. Свързаният със затлъстяването ген на FTO кодира до 2-оксоглутарат-зависима нуклеинова киселина деметилаза. Наука 2007; 318: 1469-1472. [Връзки]

6. Tseng YH, Cypess AM, Kahn CR. Клетъчната биоенергетика като цел за терапия на затлъстяването. Nat Rev Drug Discov 2010; 9: 465-482. [Връзки]

7. Chao PT, Yang L, Aja S, Moran TH, Bi S. Нокдаунът на експресията на NPY в дорзомедиалния хипоталамус насърчава развитието на кафяви адипоцити и предотвратява индуцираното затлъстяване. Cell Metab 2011; 13: 573-583. [Връзки]

8. Cataletto M, Angulo M, Hertz G, Whitman B. Синдром на Prader-Willi: Грунд за клиницисти. Int J Pediatr Endocrinol (електронно списание) 2011; (достъпен на 12-15-2012): 12. Наличен на: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3217845/. [Връзки]

9. Butler MG, Bittel DC, Kibiryeva N, Cooley LD, Yu S. An Interstitial 15q11-q14 Deletion: Expanded Prader-Willi Syndrome Phenotype. Am J Med Genet A 2010; 152А: 404-408. [Връзки]

10. Budisteanu M, Barca D, Chirieac SM, Magureanu S. Синдром на Коен - рядка генетична причина за хипотония при деца. Maedica (Buchar) 2010; 5: 56-61. [Връзки]

Прием: 8 януари 2013 г.
Окончателно приемане: 15 януари 2013 г.

В Цялото съдържание на това списание, с изключение на случаите, когато е идентифицирано, е под лиценз Creative Commons