Вижте статиите и съдържанието, публикувани в този носител, както и електронните резюмета на научни списания към момента на публикуване

Бъдете информирани по всяко време благодарение на сигнали и новини

Достъп до ексклузивни промоции за абонаменти, стартиране и акредитирани курсове

Семейна медицина - SEMERGEN е средство за комуникация на Испанското общество на лекарите от първичната помощ (SEMERGEN) в неговата мисия да насърчава научните изследвания и професионалната компетентност на лекарите от първичната помощ за подобряване на здравето и грижите за населението.
Семейна медицина - SEMERGEN се стреми да идентифицира въпроси относно първичното здравеопазване и предоставянето на висококачествени грижи, насочени към пациентите и/или общността. Публикуваме оригинални изследвания, методологии и теории, както и избрани систематични прегледи, които се основават на съвременни познания за усъвършенстване на нови теории, методи или направления на изследване.
Семейна медицина - SEMERGEN е рецензирано списание, което е приело ясни и строги етични насоки в своята политика за публикуване, следвайки насоките на Комитета по етика на публикациите и което се стреми да идентифицира и отговори на въпроси относно първичното здравеопазване и предоставянето на висококачествени ориентирана към пациента и общностна грижа.

Индексирано в:

MedLine/PubMed и SCOPUS

Следвай ни в:

CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

първична

Гликогенозата е група наследствени заболявания, причинени от липсата на един или повече ензими, участващи в синтеза или разграждането на гликогена и характеризиращи се с отлагане на необичайни количества или видове гликоген в тъканите. С изключение на тип VI, който се предава, свързан с Х хромозомата, всички останали типове се наследяват по автозомно-рецесивен начин, като общата честота на всички форми е приблизително 1/20 000-25 000 живородени, въпреки че тази цифра може да бъде твърде ниска, тъй като някои форми причиняват минимални смущения и могат да останат незабелязани. Клиничните прояви, тежестта и възрастта на началото са променливи и зависят от специфичната експресия на всяка от засегнатите ензимни системи на различните органи 1 .

СЪОБРАЖЕНИЕ

При пациенти с гликогеноза тип IIIa мускулната слабост обикновено е минимална през детството, но може да стане по-тежка през третото или четвъртото десетилетие от живота с бавно прогресираща слабост и мускулна атрофия. Камерната хипертрофия е често срещана. Чернодробните симптоми могат да бъдат толкова леки, че диагнозата не се поставя до зряла възраст, когато се прояви нервно-мускулно засягане, както в случая с нашия пациент. Серумните нива на CPK могат да се използват за идентифициране на пациенти с мускулно засягане, но нормалните нива не изключват диагнозата. Ядрено-магнитен резонанс позволява безкръвно идентифициране на гликоген и някои междинни метаболити, отложени в тъканите, а диагнозата се потвърждава чрез демонстриране на специфичното отсъствие на ензим в засегнатите тъкани чрез биопсия .

Тъканите, които са най-често и сериозно засегнати, поради обилното им количество гликоген, са черният дроб (гликогеноза тип I, III, IV и VI) и мускулите (типове V и VII) 2-9 (таблици 1 и две). Гликогенозата тип II или болестта на Помпе е генерализирана, със значително нервно-мускулно участие, включително в миокарда, като една от най-сериозните форми, която се проявява през първата година от живота и обикновено е фатална около двегодишна възраст 1 .