Вижте статиите и съдържанието, публикувани в този носител, както и електронните резюмета на научни списания към момента на публикуване

Бъдете информирани по всяко време благодарение на сигнали и новини

Достъп до ексклузивни промоции за абонаменти, стартиране и акредитирани курсове

Семейна медицина - SEMERGEN е средство за комуникация на Испанското общество на лекарите от първичната помощ (SEMERGEN) в неговата мисия да насърчава научните изследвания и професионалната компетентност на лекарите от първичната помощ за подобряване на здравето и грижите за населението.
Семейна медицина - SEMERGEN се стреми да идентифицира въпроси относно първичното здравеопазване и предоставянето на висококачествени грижи, насочени към пациентите и/или общността. Публикуваме оригинални изследвания, методологии и теории, както и избрани систематични прегледи, които се основават на съвременни познания за усъвършенстване на нови теории, методи или направления на изследване.
Семейна медицина - SEMERGEN е рецензирано списание, което е приело ясни и строги етични насоки в своята политика за публикуване, следвайки насоките на Комитета по етика на публикациите и което се стреми да идентифицира и отговори на въпроси относно първичното здравеопазване и предоставянето на висококачествени ориентирана към пациента и общностна грижа.

Индексирано в:

MedLine/PubMed и SCOPUS

Следвай ни в:

CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

  • Обобщение
  • Ключови думи
  • Резюме
  • Ключови думи
  • Въведение
  • Обобщение
  • Ключови думи
  • Резюме
  • Ключови думи
  • Въведение
  • Методология
  • Етиопатогенеза
  • Клинична диагноза
  • Диференциална диагноза с метаболитен синдром
  • Сърдечно-съдов риск и цели за контрол на липидите
  • Понижаващо липидите лечение при възрастни
  • Статини
  • Фибрати
  • Езетимиб
  • Секвестиращи смоли на жлъчните киселини
  • ω-3 мастни киселини
  • Лечение на нарушения на метаболизма на въглехидратите
  • Лечение на артериална хипертония при комбинирана фамилна хиперлипидемия
  • Обобщение на препоръките
  • Конфликт на интереси
  • Библиография

хиперлипидемия

Комбинираната фамилна хиперлипидемия (CFH) е много често заболяване, свързано с преждевременна коронарна болест. Предава се по автозомно доминиращ начин, въпреки че няма нито един ген, свързан с разстройството. Диагнозата се поставя по клинични критерии, а вариабилността на липидния фенотип и фамилната анамнеза за хиперлипидемия са важни.

Честа е връзката със захарен диабет тип 2, артериална хипертония и централно затлъстяване. Счита се, че пациентите с HFC са изложени на висок сърдечно-съдов риск и терапевтичната цел е LDL-холестерол от 100 mg/dl и 70 mg/dl при наличие на установено сърдечно-съдово заболяване или захарен диабет. Пациентите с HFC изискват силна терапия със статини, а понякога и комбинирана терапия. Идентифицирането и управлението на други сърдечно-съдови рискови фактори, като диабет и хипертония, са от съществено значение за намаляване на тежестта на сърдечно-съдовите заболявания. Този документ предоставя препоръки за диагностика и цялостно лечение на пациенти с HFC, особено насочени към лекарите от първичната медицинска помощ.

Фамилната комбинирана хиперлипидемия (FCH) е често нарушение, свързано с преждевременна коронарна артериална болест. Той се предава по автозомно доминиращ начин, въпреки че не е включен уникален ген. Диагнозата се извършва с помощта на клинични критерии, а вариабилността на липидния фенотип и фамилната анамнеза за хиперлипидемия са необходими.

Често разстройството е свързано със захарен диабет тип 2, артериална хипертония и централно затлъстяване. Пациентите с FCH се считат за висок сърдечно-съдов риск и липидната цел е LDL-холестерол 100 mg/dL и 70 mg/dL, ако са налице сърдечно-съдови заболявания или диабет тип 2. Пациентите с FCH се нуждаят от лечение за понижаване на липидите, използвайки мощни статини, а понякога и комбинирано лечение за понижаване на липидите. Идентифицирането и управлението на други сърдечно-съдови рискови фактори като диабет тип 2 и хипертония са от основно значение за намаляване на тежестта на сърдечно-съдовите заболявания. Този документ дава препоръки за диагностика и глобално лечение на пациенти с FCH, насочени към специалисти и общопрактикуващи лекари.

Комбинираната фамилна хиперлипидемия (HFC) е най-често срещаното наследствено нарушение на липидния метаболизъм, свързано със смесена хиперлипидемия и преждевременно сърдечно-съдово заболяване (ССЗ). Той е описан от Голдщайн през 1973 г. при изучаване на семейства на оцелели от миокарден инфаркт (МИ) 1. Въпреки че може да се появи при деца, обикновено се изразява от второто десетилетие на живота с хиперхолестеролемия и/или хипертриглицеридемия, с голяма интра-индивидуална и интер-индивидуална фенотипна вариация, в отговор на взаимодействието между генетични и екологични фактори като диета, увеличаване на телесното тегло, консумацията на алкохол и времето за еволюция 2,3 .

Разпространението на 1-2% сред общата популация е 1, което означава, че между 500 000 и 900 000 души в Испания могат да се представят с това разстройство. Разпространението на HFC е до 20% при оцелелите от ИМ под 60-годишна възраст и достига 38% при тези, които преживяват ИМ преди 40-годишна възраст 4,5. Често се свързва с множество метаболитни аномалии, като артериална хипертония (НТ), инсулинова резистентност, захарен диабет тип 2 (СД), централно затлъстяване, чернодробна стеатоза и метаболитен синдром. .

HFC представлява предизвикателство за цялостното управление на сърдечно-съдовия риск поради високото му разпространение и връзката му с множество сърдечно-съдови рискови фактори (CVRF). Като се има предвид тяхната позиция в здравната система, първичният лекар трябва да играе основна роля в откриването и глобалното управление на пациенти с HFC, както и на техните семейства.

За да се подобри диагностиката и управлението на тази популация, е изготвен настоящият консенсусен документ, чиято цел е да се направи преглед на наличната в момента информация за диагностиката и лечението на HFC и да се постигне консенсус с група експерти по препоръки които помагат на лекари от различни специалности и области на грижи да извършат адекватна диагностика и лечение, за да се предотврати развитието на преждевременно ССЗ.

Фондацията за семейна хиперхолестеролемия насърчи създаването на група от експерти, съставена от 4 специалисти по семейна и обществена медицина и 8 специалисти по ендокринология, вътрешни болести и кардиология, от които 4 работят в липидни единици. Панелът направи цялостен преглед в Medline, PubMed и Cochrane за диагностичното и терапевтично управление на HFC. През втората половина на 2013 г. бяха проведени 3 работни срещи лице в лице и видеоконференция. След прегледа бяха обсъдени и съгласувани препоръките, основани на най-добрите налични доказателства, експертно мнение и добра клинична практика.

За изработването на този консенсусен документ бяха спазени препоръките AGREE (Оценка на насоките за изследване и оценка) 8. Методологията GRADE (Класиране на препоръките за оценка, разработване и оценка) беше използвана при формулирането на ключови съобщения, оценени с клас или сила на препоръка (CdR), ниво на доказателства (LoE) и категоризация GRADE (силна, умерена и слаба ) от препоръка 9 .

Поради хетерогенността, сложността и липсата на специфични генетични, клинични или биохимични дефекти, които я определят, няма единодушие в диагностичните критерии. За да се установи диагнозата, е необходимо да се проучи фамилната анамнеза, както липидна, така и сърдечно-съдова, както и изключването на други причини за вторична хиперлипидемия. Пациентите с HFC обикновено се срещат с хиперхолестеролемия и/или умерена хипертриглицеридемия, с променливост в експресията на липиди както при самия индивид, така и при негови роднини от първа степен и преждевременно ССЗ в семейството 3,11,12. Една характеристика е, че нивата на холестерол и TG са силно променливи във времето. Нивата на Апо В също обикновено са повишени (> 120 mg/dl) и често има холестерол, транспортиран в липопротеини с висока плътност (HDL-C) под 40 mg/dl 3,12,13. Ксантоми на сухожилията не се наблюдават при HFC, въпреки че могат да се представят с дъга на роговицата и ксантелазми.

Въпреки че някои проучвания демонстрират стойността на апо В в диагнозата и като предиктор за сърдечно-съдов риск при тази популация, 13 определянето на този аполипопротеин не е хомогенно или стандартизирано в различните лаборатории и неговото определяне обикновено не е налице в първичната медицинска помощ, така че този панел счита, че неговото измерване не е полезно в рутинната клинична практика.

Историята на преждевременното ССЗ при роднини е използвана като допълнителен фактор към липидните критерии от някои автори 7,13; обаче не се счита за строг критерий за диагностика 3 .

Използваните понастоящем клинични диагностични критерии са тези, предложени от Тематичната мрежа за сърдечно-съдови изследвания при генетични хиперлипидемии (Instituto de Salud Carlos III) през 2003 г. и които са в съгласие с други, използвани в международен план (Таблица 1).