Култура

Синдромът на Prader-Willi засяга едно на всеки 15 000 раждания и се смята, че има около 3000 засегнати в Испания

Много от нас се оплакват, че не са в състояние да свалят „онези излишни килограми“, които ни дебнат и изглежда, че никога няма да ни напуснат, когато се приближим до тридесет (те си отиват, но не всеки изглежда е готов да направи това усилие). Страдаме от необходимостта да се противопоставяме на всички онези изкушения, които предстоят (които са много, наистина) и в крайна сметка се проваляме с ужас, защото не сме в състояние да кажем „не“ и да започнем да ядем всичко, което ни харесва, сякаш ги няма. . Но представете си: ами ако не можете да спрете да ядете? Но не като „Не мога да спра да ям шоколад“ или подобни неща; Представете си, че сте развили ненаситен апетит и че, без да можете да го контролирате, сте изяли всичко, което ще намерите напред. Не само това, което имате у дома, но достигайки точка, че можете да ровите из боклука, за да намерите нещо за ядене. Това е точно един от основните проблеми на засегнатите от синдрома на Прадер-Вили, сложно рядко генетично заболяване, което засяга около 3000 души в Испания.

което

Открито през 1956 г. от швейцарските лекари Андреа Прадер, Хайнрих Вили и Алексис Лабхарт, заболяването се характеризира главно с генетична промяна в хромозома 15, която необратимо засяга хипоталамуса и следователно много от функциите, които тази мозъчна област регулира. Сега фактът, че човек се ражда с това заболяване, се дължи единствено на появата на гореспоменатата генетична грешка.

Наред с други неща, пациентите, които страдат от него, имат слаб мускулен тонус (хипотония), лош растеж, забавено развитие и, най-важният симптом, ненаситен апетит, който води до хронично преяждане (хиперфагия) и заболявания, сериозни като затлъстяване или диабет, които се засилва от много по-бавния метаболизъм на пациентите с болестта.

Освен че трябва да живеят с всички тези симптоми, хората, засегнати от синдрома на Прадер-Вили, често имат отличителни характеристики на лицето, сред които са тясно чело, много бадемовидни очи, триъгълна сватба, нисък ръст и малки крайници. Повечето от тях имат много светла коса и кожа. Освен това пациентите развиват умерено интелектуално увреждане, обучителни затруднения и тежки поведенчески проблеми (наред с други неща, тенденция към развитие на импулсивно поведение или изблици на нерви без видимо обяснение)

За съжаление болестта няма лечение, въпреки че някои от нейните симптоми могат да бъдат контролирани с подходящ контрол. Например, хипефагията и потенциалният проблем със затлъстяването, които това води до себе си, могат да бъдат контролирани чрез строга диета и да водят възможно най-здравословен живот. Доброто управление на околната среда и солидната семейна и професионална подкрепа ще постигнат големи подобрения в качеството на живот на тези, които страдат от това заболяване, но много родители са смазани, когато открият, че детето им страда от този синдром. Мария Ферер, социален работник от Испанската асоциация на синдрома на Прадер-Вили (AESPW), препоръчва нещо съществено за всички тези семейства, а именно, че те си позволяват да им помагат експерти, тъй като през първите години от живота е важно децата отидете на терапии ранна стимулация:

"Приемането на новините е първата стъпка, за да може да се включат някои промени в техния живот и да се работи с децата по подходящ начин. Важно е семействата да имат подкрепата на експерти, които познават болестта, за да могат да ръководят, съветват и информирайте ги за правилния начин за симптомите на синдрома. Важно е също така те да се срещнат с други семейства, преминали през същата ситуация, за да споделят опит, да получат отговори и да им помогнат да се справят със заболяването ".

За щастие на тези със синдром на Prader-Willi, ресурсите им нарастват. Разследванията ни позволиха да знаем повече за симптомите и проблемите, които заобикалят това рядко заболяване, въпреки че от AESPW те искат подкрепа от публични институции, така че да продължат да субсидират изследвания, насочени към подобряване на качеството на живот на хората със синдром в ниво социално, образователно и здравно. Само с ангажимента на всички можем да го постигнем.