Испанската асоциация по педиатрия има за една от основните си цели разпространението на строга и актуална научна информация за различните области на педиатрията. Anales de Pediatría е органът за научно изразяване на асоциацията и представлява превозното средство, чрез което сътрудниците комуникират. Той публикува оригинални трудове за клинични изследвания в педиатрията от Испания и страни от Латинска Америка, както и преглед на статии, изготвени от най-добрите специалисти във всяка специалност, годишните съобщения на конгреса и протоколите на Асоциацията, както и ръководства за действие, изготвени от различните общества/Специализирани Секции, интегрирани в Испанската асоциация по педиатрия. Списанието, еталон за испаноезичната педиатрия, е индексирано в най-важните международни бази данни: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica и Index Médico Español.

Индексирано в:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Разширен индекс за научно цитиране, Доклад за цитиране на списания, Embase/Excerpta, Medica

Следвай ни в:

Импакт факторът измерва средния брой цитати, получени за една година за произведения, публикувани в публикацията през предходните две години.

CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

анален

Синдромът на хиперимуноглобулинемия Е (хипер-IgE синдром, HIES или синдром на Job) е първичен имунодефицит, който представлява по-малко от 2% от регистъра на Европейското дружество по имунодефицити 1, с честота по-голяма от 1: 1 000 000 2 и по-малко от 300 докладвани случаи 3. Най-честата форма се характеризира клинично с имунологични прояви (повишен IgE, ранна екзема, повтарящи се стафилококови абсцеси на кожата, респираторни инфекции с образуване на пневматоцеле и бронхиектазии) и неимунологични прояви (задържане на първично съзъбие, сколиоза, патологични фрактури и краниосиностоза, сред други) 4.5. Повтарящите се инфекции, причинени от Staphylococcus aureus, Staphylococcus pneumoniae, Pseudomonas aeruginosa и други опортюнистични патогени са често срещани. Нетуберкулозна микобактериална инфекция (NTMBC) е рядка, с малко библиографски справки и при възрастни пациенти 6 .

Представяме случай на HIES, диагностициран след дисеминирана инфекция от MNTBC с дихателни и храносмилателни прояви.

6-годишно момиче, насочено към пневмологичното отделение за пневмония на десния долен лоб (LID) при торпидна еволюция, което изисква прием в продължение на 14 дни. Лична история: сакрална ямка и гръбначен ангиом. Екзема на новороденото, рефрактерна на обичайното лечение, гноен отит на средното ухо и повтарящи се язви-конюнктивит през ранното детство Два абсцеса на кожата на бедрото, които изискват дренаж. Два епизода на гастроентерит, дължащи се на Campylobacter, приети на 12 и 18 месеца. Опериран на 19 месеца при краниосиностоза и на 28 месеца при двустранна камптодактилия на ръцете, при които предоперативно е наблюдавано случайно пневматоцеле в десния горен лоб (LSD). Прием за LSD пневмония на 2 години и 8 месеца. От този момент нататък това е свързано с пондестатурален стагнация, започвайки проучване, включващо имуноглобулини и тестове за пот (нормално) и скрининг на целиакия, с положителни маркери и съвместима чревна биопсия. Тя получава безглутенова диета за 2 години, която се прекъсва при липса на подобрение, без други интервенции, представляващи интерес до 6 години.

Последната международна класификация на първичните имунодефицити разделя HIES на 2 форми 7: а) автозомно доминиращ (HIES-AD), свързан с мутации в гена STAT3, свързан с имунологични и екстраимунни прояви 3,4, и б) автозомно рецесивен (HIES- AR), при които няма пневматоцеле или скелетно-свързващи промени. Той е свързан с мутации в 2 гена: DOCK8 (предразположение към плоскоклетъчни карциноми и податливост към обширни кожни вирусни инфекции) 3-6 и TYK2 (чувствителност към микобактериални, гъбични и вирусни инфекции) 7 .

Еволюцията на нашата пациентка, нейните фенотипни характеристики, с множество екстраимунни прояви (фиг. 1) и наличието на пневматоцеле водят случая като AD-HIES. Гримбахер и др. 8 разработи през 1999 г. клинична оценка, наскоро преработена и приета за диагностициране. Получаването на> 40 точки прави диагнозата вероятна (в нашия случай 75 точки; Таблица 1). Приблизително 95% от тези пациенти имат мутации в гена 4 на STAT3, като повечето от тях са de novo 3-6. Въпреки че генетичното проучване на нашия пациент е отрицателно, повече от 5% от случаите с високо клинично подозрение за HIES-AD не показват тази мутация 4 и последните данни показват, че този процент може да бъде по-висок, така че други локуси все още са неизвестни може да участва 9,10 .

А и Б) Пневматоцеле в десния горен лоб. В) Забавяне през падането на широколистното съзъбие, с изригване на второто съзъбие (зъби на акула). Г) Фозит и ангиом в сакралната област.