Фенилкетонурия
Последна актуализация на 19 август 2013 г.
Определение
Това е тежко, прогресивно метаболитно детско заболяване, което може да причини умствена изостаналост, ако не се лекува навреме.
The фенилкетонурия, също известен като PKU (фенилкетонурия), това е вродена грешка в метаболизма, причинена от липсата на ензим фенилаланин хидроксилаза, (PAH), необходима за разграждане на една основна аминокиселина, т.нар фенилаланин намира се в храни, които съдържат протеин.
Като цяло, когато ядем протеин, той се метаболизира в различни аминокиселини и се използва за растежа, функцията и възстановяването на нашето тяло. Тъй като хората с PKU не могат да метаболизират фенилаланин, както би трябвало, той се натрупва в кръвта и тъканите и е токсичен за централната нервна система, причинявайки мозъчно увреждане, увреждане на органи, необичайна стойка и може, в случай че майката страда от фенилкетонурия, компрометирайки бременността.
Хората с PKU се нуждаят от фенилаланин, но само в малки количества.
Фенилкетонурията е едно от заболяванията, които причиняват психически дефицит, който може да се предотврати, като вроден хипотиреоидизъм.
Случайност
Има един случай на всеки 10 000 - 20 000 живи новородени. Няма разлика между пола.
Този проблем се среща във всички етнически групи, въпреки че може да е по-често срещан при индивиди от северноевропейски произход.
Причини
Това се дължи на дефицита на ензим в черния дроб (ензимът е протеин, способен да индиректно активира химическа реакция), фенилаланин хидроксилаза, който се намесва в метаболизма на аминокиселина: фенилаланин, причинявайки прекомерно повишаване на него в телесните течности. Когато говорим за метаболизъм, имаме предвид химичните промени, които непрекъснато се случват в живите клетки.
Чрез синтеза на фенилаланин от ензима фенилаланин хидроксилаза (PAH) се получава тирозин, който се трансформира в L-DOPA, който е мощен невротрансмитер, необходим за правилното неврологично развитие.
Фенилаланинът, заедно със седем други аминокиселини (тирозин, валин, триптофан, лизин, изолевцин, левцин и метионин) образуват група, наречена незаменими аминокиселини, кои са тези, които пораждат останалите аминокиселини, от които сме съставени и за да ги набавите трябва да ги погълнете в диетата.
Как се наследява фенилкетонурията (PKU)?
Това е рядко заболяване, което се предава по наследство, когато и двамата родители носят дефектните фенилкетонурийни гени и го предават на бебето (наследяване с автозомно-рецесивен модел на наследяване).
Родител, който има този дефектен ген, но НЕ има болестта, е a "превозвач". Тези родители имат на 12-та двойка хромозоми дефектен ген и недефектен ген и следователно тяхното здраве не е засегнато.
Но когато и двамата родители са носители, има шанс всеки четвърти да предаде гена на фенилкетонурия на бебето, което го кара да се роди с това заболяване.
Също така има вероятност всеки четвърти да предаде нормалния ген на бебето и тогава то да бъде освободено от тази болест.
И два до четири шанса бебето да наследи дефектен ген от единия родител и нормален ген от другия и това би го направило носител като родителите си.
Тези възможности са еднакви при всяка бременност.
Какви са симптомите?
Въпреки че нивата на фенилаланин са повишени, неонаталният период е без симптоми (тъй като до раждането майката е успяла да метаболизира фенилаланина на бебето), но при раждането и при липса на лечение настъпва трайна умствена изостаналост.
Първите симптоми на фенилкетонурия се появяват няколко седмици след раждането, започвайки с повишаване на плазмения фенилаланин до ниво 30 пъти по-високо от нормалното и поради екскрецията на фенилпирувинова киселина с урината.
През първите месеци те приличат на всяко нормално бебе, но ако не са били лекувани, между 3 и 6 месеца те започват да губят интерес към всичко и когато навършат една година, вече имат очевидна умствена изостаналост.
Децата с нелекувана фенилкетонурия, които вече имат увреждане на централната нервна система, са раздразнителни, неспокойни и разрушителни. Физическото му развитие е нормално.
Други констатации:
- Раздразнителност и забавени двигателни и социални умения.
- Повръщане.
- Суха кожа, с чести обриви.
- Ако състоянието не се лекува или ако не се избягват храни, съдържащи фенилаланин, може да се открие миши миризма или миризма на дъх, кожа и урина. Тази необичайна миризма се дължи на натрупването на фенилаланинови вещества в организма.
- Резки движения на ръцете и краката.
- Необичайна поза на ръцете.
- Трепери.
- Припадъци: особено най-силно засегнатите.
Фенилаланинът играе роля в производството на меланин в организма, пигментът, отговорен за цвета на кожата и косата. Следователно децата с това състояние обикновено имат по-светла кожа, коса и очи, отколкото техните братя или сестри без болестта.
Обичайните етапи на развитие, възрастта, в която детето седи и говори, понякога се достигат в нормална възраст, но обикновено се забавят. Във възрастовата граница, когато обикновено се очаква детето да извършва тези действия, 35% не могат да ходят и 63% не могат да говорят.
Трябва да се лекува рано, за да се избегне натрупването на тази аминокиселина в кръвта и по този начин да се избегне увреждане на развитието на мозъка. Тези, които са модифицирали своето хранително поведение навреме, ще имат напълно нормално развитие.
Диагноза
Диагнозата трябва да бъде ранна, поради което са стартирани държавни програми, при които е задължително да се тестват всички новородени бебета. "Неонатално сито" за да може да го открие. Нямам търпение за конвенционални симптоми, тъй като дотогава може да е късно.
Този тест се извършва между 48 часа и първите 10 дни от раждането за откриване на вродени грешки в метаболизма, сред които е хипотиреоидизъм и фенилкетонурия.
Достатъчна е малка проба от кръвта на бебето: тя се убожда в петата, кръвта се импрегнира в специална хартия и се изпраща за анализ в специализирана биохимична лаборатория, за да се анализира дали в кръвта има по-голямо количество кръв. фенилаланин. Това е много точен тест, когато се извършва, както се препоръчва, 24 часа след раждането и през първите седем дни.
Ако първоначалният скринингов тест е положителен, за потвърждаване на диагнозата са необходими последващи изследвания на кръв и урина.
Установяването, че бебето ви има ПКК, е напълно неочаквано. Повечето родители никога не са чували за PKU, така че те могат да бъдат уплашени и объркани.
Прогноза
Правилното диагностициране и лечение позволява нормално физическо и интелектуално развитие.
Лечение
Умствената изостаналост може да бъде напълно предотвратена, ако бебето се лекува със специализирана диета с ниско съдържание на фенилаланин. Този тип диета трябва да започне преди три седмици от живота.
Отначало бебето се храни със специална формула, която съдържа протеин, но НЕ фенилаланин. По-късно във вашата диета се въвеждат някои зеленчуци, плодове и зърнени храни (например някои зърнени храни и тестени изделия) и някои други храни с ниско съдържание на фенилаланин.
Обикновено мляко, сирена, яйца, месо, риба и други храни с високо съдържание на протеини никога не са разрешени и тъй като протеинът е необходим за растежа и развитието на тялото, детето винаги трябва да продължи да приема една от специалните формули, които имат. протеини и основни хранителни вещества, но липсва фенилаланин.
Приемът на напитки или храни, които са подсладени с аспартам, е строго забранен. Лекарят ще Ви препоръча ВИНАГИ да прочетете внимателно етикета на хранителните продукти, които ще давате на вашето бебе.
Диетата трябва да бъде индивидуализирана, тъй като зависи от това колко фенилаланин понася всяко дете, възрастта, теглото и други фактори.
Бебетата с фенилкетонурия ще трябва да останат на тази строга диета през цялото си детство и юношество и се препоръчва да продължат през целия си живот. "Диета за цял живот" се превърна в препоръчителната насока от повечето експерти и е особено важна преди зачеването и през цялата бременност.
Понастоящем е известно, че при прекратяване на диетата може да има спад в степента на интелигентност и в уменията за учене, концентрацията и паметта.
Няма формула за това кой да прекрати диетата си без неблагоприятни последици.
Диетата ще бъде коригирана под строг медицински контрол, докато расте.
Диета:
След повдигане на диагнозата се използва напълно без фенилаланин диета за 10-20 дни, като по този начин се изчислява точното ниво на протеини, от които се нуждае бебето. Тази процедура се прави с всички бебета, тъй като всяко от тях се нуждае от специални суми, точно изчислени. Протеинът е важен, за да помогне на вашето бебе да расте и да се развива.
Тъй като нивата на фенилаланин в кръвта зависят абсолютно от храната ни, недостатъчният прием също може да доведе до спадане на нивата далеч под нормата и това би повлияло както на растежа, така и на функциите на тялото.
Ниското ниво може да причини мързел, лош апетит, анемия, обриви и диария. Ако се подозира някой от тези симптоми, е необходимо да посетите лекар, за да си възвърнете подходящото ниво.
Lofenalac е специално бебешко мляко на прах, направено за бебета с фенилкетонурия, което може да се използва през целия живот като източник на протеин, изключително ниско съдържание на фенилаланин и балансирано по отношение на останалите незаменими аминокиселини.
Приемът на добавки, като рибено масло, за заместване на липсващите дълговерижни мастни киселини от стандартна диета без фенилаланин може да помогне за подобряване на неврологичното развитие, включително фина двигателна координация. Също така може да са необходими други специфични добавки, като желязо или карнитин.
Когато бебето ви е готово да яде твърда храна, то може да яде зеленчуци, плодове, някои зърнени храни (като нископротеинови зърнени храни, хляб и тестени изделия) и други храни с малко фенилаланин.
Необходимо е редовно да се правят кръвни изследвания, за да се знае дали нивата на фенилаланин са високи или ниски и според това диетата ще се регулира.
Прогноза
Очаква се резултатът да бъде много обнадеждаващ, ако диетата се спазва стриктно, започвайки скоро след раждането на детето. Ако лечението се забави или разстройството остане нелекувано, ще настъпи мозъчно увреждане. Резултатите в училище могат леко да се влошат.
Ако протеините, съдържащи фенилаланин, не се избягват, фенилкетонурията може да доведе до интелектуални увреждания към края на първата година от живота.
Предотвратяване
Откриването му е част от групата тестове, които се провеждат рутинно при новородени.
При жени с диагноза фенилкетонурия е много важно те да спазват диета с ниско съдържание на фенилаланин, както преди забременяване, така и по време на бременност, за да се предотврати натрупването на това вещество да причини вреда на развиващото се бебе, дори без бебето да е наследило гена дефектен.
В 90% от тези случаи бебетата ще имат умствена изостаналост и/или малка глава (микроцефалия). Много от тях също ще имат сърдечни дефекти, ниско тегло при раждане и характерни черти.
Тъй като тези бебета са били засегнати от високите нива на фенилаланин в кръвта на майката, но те самите не страдат от фенилкетонурия, би било безполезно да се започне с диетата.
От друга страна, препоръчително е да се проведе консултация за генетично консултиране на бъдещи родители, които имат заболяването или които знаят за съществуването на анамнеза за тяхното семейство, тъй като по този начин те ще могат да знаят риска от предаване болестта на техните потомци, извършват тестове за генетичен анализ, които се считат за необходими, и предприемат най-подходящите мерки за превенция.
Използвайте нашия раздел „Генетична директория“, за да намерите специалист, специализиран в генетиката във вашия район.
Също така, по време на бременност може да се вземе проба от хорионни вилуси, за да се изследва плода за това заболяване.