Забравихте ли паролата си? Получавайте напомняне.

фенилкетонурия

  • Вижте новата ми общност
    %: Resource.Header_divNewFeaturesList1_1%>
  • Редактирайте моя акаунт
    %: Resource.Header_divNewFeaturesList2_1%>
  • Гледайте видео
    %: Resource.Header_divNewFeaturesList3_1%>
  • Заведи ме в
    %: Resource.Header_divNewFeaturesList4_1%>
  • Предубеждение
  • |
  • Бременност
  • |
  • Труд и раждане
  • |
  • Скъпа
  • |
  • Родители
  • |
  • Усложнения
  • |
  • Изгубени

Изпратете имейл на приятел

Вашата информация:

Информация за вашия получател:

Вашето лично съобщение:

Благодаря!

Запази в моя съвет

Запазване

Запазили сте тази страница

Фенилкетонурия при майката

PKU по майчина линия означава, че жената с PKU е бременна. Около 3000 жени в детеродна възраст в САЩ имат ПКУ.

Какво причинява PKU?

PKU се наследява. Това означава, че се предава от родител на дете чрез гени. Генът е част от клетките на тялото ви, която съхранява инструкции за това как тялото ви расте и работи. Гените идват по двойки и всеки човек има по една от всяка двойка от всеки родител.

Понякога инструкциите на гените се променят. Това се нарича генна промяна или мутация. Родителите могат да предадат генни промени на децата си. Понякога промяната на гена може да доведе до това, че човек не работи правилно. Понякога може да причини вродени дефекти или други здравословни проблеми. Раждането или вроденият дефект е здравословен проблем, който е налице, когато бебето се роди.

За да има PKU, промяна в гена за PKU трябва да бъде наследена от двамата родители. Ако наследите генната промяна само от един родител, имате PKU генна промяна, но нямате заболяването. В този случай се казва, че сте превозвач на PKU. Носителят на PKU има генна промяна, но няма болестта.

Можете ли да предадете PKU на децата си?

Да, но това зависи както от вас, така и от партньора ви. Ако и вие, и вашият партньор имате PKU, бебето ви ще има PKU.

Ако вие и вашият партньор сте превозвачи на PKU, има:

  • 3 от 4 шанс (75 процента), че вашето бебе няма да има PKU
  • 1 на 2 шанс (50 процента), че вашето бебе няма PKU, но е носител
  • 1 на 4 шанс (25 процента), че вашето бебе има PKU
  • 1 на 4 шанс (25 процента), че вашето бебе няма PKU и не е носител

Генетичният съветник може да ви помогне да разберете шансовете си да предадете PKU на вашето бебе. Този специалист е обучен да ви помогне да разберете как гените, вродените дефекти и други медицински проблеми протичат в семействата и как те могат да повлияят на здравето на вас и вашето бебе.

Попитайте вашия медицински специалист, ако имате нужда от помощ за намиране на генетичен съветник.

Може ли PKU по майчина причина да причини проблеми на вашето бебе?

Да. Когато нивата на фенилаланин на бременна жена са твърде високи, това може да причини сериозни проблеми за нейното бебе, включително:

  • Интелектуални увреждания
  • Микроцефалия
  • Сърдечни дефекти
  • Ниско тегло при раждане

Как можете да разберете дали сте превозвач на PKU?

Може да не знаете, че сте превозвач на PKU. Ако сте носител, нямате признаци или симптоми на PKU и нямате това заболяване.

Има два вида тестове, за да разберете дали сте носител на PKU. И двете могат да бъдат направени безопасно по време на бременност. Вашият партньор също може да направи тези тестове.

  1. Кръвен тест
  2. Проба от клетките, които са вътре в устата. Това означава, че професионалистът втрива тампон от вътрешната страна на бузата ви, за да премахне някои клетки.

Във ваш интерес ще бъде да се тествате, ако PKU работи в някое от семействата ви. За да разберете, съберете семейната си медицинска история. Това е запис на здравословните проблеми и лечения, които вие,

u партньор и всички роднини на двете семейства са имали. Използвайте този формуляр и го споделете с вашия медицински специалист.

Можете ли да разберете по време на бременност дали вашето бебе има ПКК или е носител?

Да. Ако вие или вашият партньор имате PKU или сте носител на PKU, можете да направите пренатален тест, за да установите дали вашето бебе има заболяване или е носител. Всеки от тези тестове може да се направи:

  • Проба от хорион или плацента (наричана още CVS). Този тест проверява за вродени дефекти и генетични проблеми с плацентарната тъкан. Можете да си направите CVS тест между 10 и 12 седмица от бременността.
  • Амниоцентеза (наричана още амнио). Този тест проверява за вродени дефекти и генетични проблеми с околоплодната течност в околоплодната торбичка, която заобикаля вашето бебе. Този тест може да се направи между 15 и 20 седмица от бременността.

Говорете с вашия медицински специалист или генетичен съветник, ако обмисляте да направите някой от тези тестове.

Как се лекува PKU при майката по време на бременност?

Добрата новина е, че повечето бременни жени с ПКУ могат да имат здрави бебета, ако спазват плана за хранене на ПКУ. Това е специален план за хранене с ниско ниво на фенилаланин.

Плановете за хранене за PKU са различни за всеки човек и зависят от това колко фенилаланин може да обработи тялото ви. Здравните специалисти в медицински център или клиника със специална програма за лечение на PKU могат да ви помогнат да създадете своя план за хранене. Тези специалисти могат да наблюдават бременността ви и да ви помогнат да промените плана си за хранене, за да се опитате да поддържате нивото на фенилаланин в кръвта на подходящото ниво. Попитайте вашия медицински специалист за информация за медицински центрове или клиники, които лекуват ФКУ.

Вашият медицински специалист може да поръча ултразвукови изследвания по време на бременност, за да провери растежа на бебето.

Не забравяйте да следвате плана си за хранене PKU поне 3 месеца преди да забременеете и по време на бременността. Ако току-що сте разбрали, че сте бременна, незабавно възобновете плана си за хранене PKU. По време на бременност може да правите седмични кръвни изследвания, за да проверите дали нивата на фенилаланин не са твърде високи.