След преминаването ми през X Национален конгрес по кърмене на IHAN, донесохме ни ценна информация за метаболитни заболявания и кърмене, и днес ще ви разкажа малко за Галактоземия, единственото състояние, което е несъвместимо с кърменето.
Кърмата е най-добрата храна, която децата ни могат да получат през първите години от живота си и следователно нормален избор след раждането.
Рядко бебето не може да пие кърма или е алергично към майчиното мляко и поради това трябва да се оттегли.
Това, което се случва, са ситуации, при които алергени, към които бебето е чувствително, могат да преминат през млякото.
Оттеглянето на млякото от майка му не е опцията, а оттеглянето от храната на майката на храните, които я провокират, така че млякото й да е адекватно.
Също така е лесно да се чуе, че бебетата могат да се представят непоносимост към лактоза. Истинската непоносимост към лактоза, вродена, е много рядко заболяване.
Единственият случай, който напълно противопоказва кърменето при бебе, е галактоземия което е автозомно вродено заболяване, което може да бъде изследвано в тест на петата и че се дължи на дефицит на ензима галактоза-I-фостатаза уридил-трансфераза.
Галактоземия означава, че бебето не може да разгради простата захарна галактоза, която е около половината захар, намираща се в лактозата в майчиното мляко.
Да не се бърка с непоносимост към лактоза.
Бебетата с галактоземия могат да разградят лактозата до глюкоза и галактоза. Това, което не могат, е да метаболизират получената галактоза, което е причината за увреждането, тъй като им липсват някои от трите ензима, отговорни за това.
По този начин галактозата се натрупва и е опасна за мозъка на бебето, бъбреците, черния дроб или очите.
Бебето с галактоземия не може да пие никакъв вид животинско мляко и, разбира се, не може да пие това на майка си.
Също така не можете да ядете нищо, в което има галактоза, която може да присъства в много храни и лекарства.
Има няколко вида галактоземия, свързани с мутацията на определен ген:
- Класическа или тип I галактоземия (GEN GALT)
- Галактоземия тип 2 или дефицит на галактокиназа. (GEN GALE)
- Галактоземия тип 3 или дефицит на галактоза епимераза. ) GEN GALK)
Най-честата и сериозна форма на галактоземия е класическата, която вече може да се появи вътре в майчината матка, което поражда бебета с ниско тегло и проблеми с очите - катаракта-.
Това се случва при едно на всеки 50 000 раждания.
Вариантът на Duarte е по-лека галактоземия.
Какво ще намерите в този пост?
Какви симптоми има галактоземията?
Класическата галактоземия представя симптоми като затруднения в храненето, което включва, че те могат да имат а лош смукателен рефлекс.
В първите дни, когато пият мляко, може да имат диария и повръщане.
Те са бебета, които имат склонност към по-бавен растеж, трудности при наддаване на тегло и могат да бъдат показани едновременно, летаргичен и раздразнителен.
Ако лечението не започне бързо и това с a диета без лактоза и галактоза, може да се появи хипогликемия, гърчове, чернодробна недостатъчност, които могат да бъдат увеличени.
Можете също да представите жълтеница, кървене, сериозни инфекции, които могат да доведат до септичен шок.
Ако не бъде открит навреме и това преди 10 дни, това може да доведе до интелектуален дефицит, забавяне на езика, проблеми с визите (катаракта)
Диагнозата на този проблем се поставя с демонстрация на ензимния дефект в еритроцитите и генетично изследване
позволяват генетично консултиране.
Важно е той да бъде открит рано, за да се избегнат проблемите и последствията от болестта.
Какво мляко ще трябва да пият тези деца?
Като цяло децата, засегнати от класическа и тип II галактоземия, трябва да избягват цялото мляко при хора или други бозайници и трябва да им се дава соево или незаменими млека на основата на соя или аминокиселини. С течение на времето и доставката на други храни, всички тези, които съдържат млечни продукти и производни, се елиминират.
Внимавайте с храни, които могат да съдържат галактоза, като някои преработени храни и с помощните вещества на лекарствата.
В Галактоземия тип II, засегната от гена GALE, периферните форми не противопоказват кърменето, докато междинната форма поддържа известни противоречия в управлението си с количествата галактоза. Проблемът произтича от факта, че има трудности при разграничаването им, тъй като противопоказанието е пълно и при трите форми.
В дело на варианта Duarte, при които ензимът GALT има определена степен на функционалност, между 15% и 50%, бебето може да приеме определено количество кърма. Изглежда, че настоящите международни насоки не го съветват, но това е тема, която отдавна е противоречива.
За това той ни разказа Паула Санчес Пинтос, педиатър в Отделение за диагностика и лечение на метаболитни заболявания на Университетския болничен комплекс в Сантяго, и че между другото тя е майка на две красиви 5-месечни близначки, които се влюбиха в мен.
Тази конкретна беседа беше много интересна и беше за метаболитни заболявания и кърмене.
Библиография:
Welling L1, Bernstein LE2, Berry GT3,4, Burlina AB5, Eyskens F6, Gautschi M7, Grünewald S8, Gubbels CS3,4, Knerr I9, Labrune P10, van der Lee JH11, MacDonald A12, Murphy E13, Portnoi PA14, Õunap K15, 16, Potter NL17, Rubio-Gozalbo ME18, Spencer JB19, Timmers I20, Treacy EP21, Van Calcar SC22, Waisbren SE23, Bosch AM24; Мрежа на галактоземия (GalNet) . Международна клинична насока за лечение на класическа галактоземия: диагностика, лечение и проследяване. J Inherit Metab Dis. 2017 март; 40 (2): 171-176. doi: 10.1007/s10545-016-9990-5. Epub 2016 17 ноември.