Болестта на Андраде, както и много други редки болести, започва с най-честите симптоми

само

Виновник: мутантен ген

Един прекрасен ден забелязвате лек корк в единия крак. Приписвате го на обувката, която е стегната, или на това, че не сте седнали дълго време. Скоро се появява диария, без да се сещате. И отслабвате с пълна скорост. Това е върхът на айсберга на наследствената мутирала транстиретинова амилоидоза (mATTR), наричана още болест на Андраде или фамилна амилоидна полиневропатия (FAP). Патология, обхваната от „редките заболявания“, която засяга между 5000 и 10 000 пациенти по целия свят. В Испания се изчислява, че има около 400 случая, концентрирани преди всичко в два фокуса: Майорка и Валверде дел Камино (Уелва). Балеарският остров е петият световен фокус на това заболяване.

Andrade се отприщва, когато мутирал ген кара черния дроб да произвежда амилоид, променена форма на протеина транстиретин, необходима за транспортиране на тиреоидни хормони и ретинол. Тази аномална версия пътува през кръвта, докато не се отложи във всеки орган или тъкан, въпреки че има специални предпочитания към периферната нервна система, храносмилателната система, бъбреците, зрението или сърцето. Където и да е инсталиран, влошаването ще бъде необратимо. Д-р Тереза ​​Бош, интернист в болницата Son Espases в Палма де Майорка и един от най-големите експерти в Андраде на национално ниво, подчертава нейния наследствен характер, фактор, който обяснява защо малкото известни случаи са толкова локализирани. "В момента има повече от 100 генетични мутации (в гена, който кодира транстиретиновия протеин) като причинител на заболяването".

Най-честите първоначални симптоми са „усещането за изтръпване, спазми и промяна във възприемането на болка и температура в долните крайници. В по-малка степен може да има загуба на тегло без очевидна причина, алтернативни епизоди на диария и запек, световъртеж, еректилна дисфункция при мъжете, аритмии, задух (диспнея), оток на долните крайници или синдром на карпалния тунел ”. Широко множество изобилие от очевидно малко свързани симптоми, което, добавено към малкото познания в Първичната помощ, „забавя диагнозата в началните фази и принуждава пациента да се скита през много лекари, понякога няколко години. Дори при погрешни диагнози, като нервна анорексия или фибромиалгия ".

Изгаряне, без да забележите горещата вода

Катилена Бибилони от Балеарската асоциация на болестта на Андраде (ABEA) не беше изненадана. „Знаех, че съм носител на мутацията, защото когато майка ми беше диагностицирана, взех генетични консултации. Когато започнах да забелязвам пръстите на краката си като запушени, видях, че идват и отидох директно при интерниста, който водеше майка ми. Той ме насочи към други специалности за диагностични изследвания. Бях едър, тежах 90 килограма и започнах да отслабвам на пълни обороти. Имах чувството, че ме поглъща жив. Тежах 58 килограма. Запознати ми казаха „Катилена, яж, че оставаш в костите. Луис Карлос Кастила, вицепрезидент на асоциацията на Валвердена за болест на Андраде (ASVEA), от известно време забелязва, че му липсва усещане в краката. „Работих на 12-часови смени в мината и я сложих на предпазни ботуши. Един ден, в края на деня си, пуснах горещата вода под душа в съблекалнята, пъхнах крак и когато останалата част от тялото ми влезе, разбрах, че се опарявам ”. От това преди две десетилетия.

Катилена и Луис го откриха на трийсет години. Те са включени в това, което лекарите наричат ​​формата на ранно начало (между 20 и 50 години). Има и друга форма на късно начало: тя се проявява след 50-годишна възраст и засяга предимно сърцето и подвижността на краката.

Тестът с искри

Първият въпрос на специалиста е дали има фамилна анамнеза. "Ако случаят не е такъв или не е известен, трябва да се направят допълнителни изследвания, като изследвания на кръв и урина, неврофизиологично изследване с електромиограма, сърдечни тестове, вариращи от електрокардиограма, ехокардиограма до ядрено-магнитен резонанс на сърцето, генетично проучване и тъканна биопсия (подкожна мастна тъкан, слюнчена жлеза, ректална ...), за да се демонстрира или изключи амилоиден депозит ”, обяснява лекарят.

Поглеждайки назад преди пет години, Катилена признава, че „най-неприятният тест беше неврологичният тест: електромиограма. Те поставят електроди на краката и ръцете ви и ви дават токове, за да видите реакцията на нерва. Не е болезнено, но все едно искрите попадат под кожата ви. " Той я вижда дори по-зле от неудобство на ректалната биопсия, която му е изпратена в храносмилателната система. "Те не ви приспиват, те вкарват епруветка, за да вземат проба от червата и да видят дали има амилоидни отлагания." По-поносими бяха офталмологичните тестове, „само един фундус” и тези на кардиологията, „ехокардиограма и Холтер. Това е машина, подобна на чанта, която носите 24 часа на тялото си и записва ритъма на сърцето през целия ден. Отначало става странно, но можете да продължите с нормалната си дейност без проблеми ”. Общественото здраве обхваща целия процес, но със собствени темпове. Не всички са направени в един и същи ден и крайните резултати, както беше в случая, могат да отнемат месеци, за да пристигнат. „Всички те преминаха добре, с изключение на електромиограмата и биопсията. С това ми казаха, че болестта се проявява ".

Кабинетът за наркотици "като този на мъж на 80"

Късмет в ръцете на генетичната математика

Предавани генетично, малко може да се направи, ако родителите ви са страдали от това. „Когато баща ми почина, малко се знаеше за болестта“, спомня си Луис. „Лекарят постанови, че е починал„ от лошо нещо “. Не можеше да не ми го предаде и не знам дали 9-годишната ми дъщеря го е наследила. Но тъй като Andrade, в случай на събуждане, го прави едва след 20 години, ние няма да направим тестовете до 18. Не можете да носите същество с тежестта да знаете, че то е носител и че живее агонията да не знам дали ще се развие или не ".

В продължение на две десетилетия се обобщава генетичното консултиране (че всички преки роднини се тестват, за да се установи дали са носители). Ако имате положителен тест, дори и да сте безсимптомни, възможно е да предадете болестта на децата си. „Това може да бъде избегнато с предимплантационна генетична диагноза, която е да се изберат ембриони, свободни от мутиралия ген за имплантиране. Тъй като нашите потомци вече не го носят, след няколко поколения бихме могли да премахнем болестта завинаги ”. IVF обаче не винаги върви добре. Катилена и партньорът й опитаха, но бременността не настъпи. „Година по-късно ми откриха болестта. Може би беше по-добре по този начин, не знам дали щях да имам сили да отгледам дете в моето състояние ".

След като чуем диагнозата и знаем, че тя е нещо хронично и дегенеративно, първият въпрос е за продължителността на живота и с какво качество. За няколко десетилетия премина от оцеляване след няколко години (някои проучвания не дават повече от 7-10 години живот) до това, че е на ръба да се превърне в хронично заболяване, но контролирано благодарение на лекарства от последно поколение. Но преди всичко пациентът се измъчва от вина, че е успял да го предаде на децата си, без да знае или да се съмнява дали ще успее да освободи бъдещото си потомство. Тук влизат математиката и вероятността: ако носителят е наследил мутиралия ген само от един от родителите си, шансовете децата им да го наследят са 50%. Ако вашият партньор е такъв, рискът достига до 75%. Но е достатъчно, че един от тях го е наследил от двамата си родители, така че всички потомци са 100% носители на мутацията. Ето защо е толкова важно всички преки роднини да имат генетични тестове.

Докато болестта се прояви, носителят е здрав индивид. Средно има 16% шанс за развитие на симптоми, "въпреки че проникването варира значително в зависимост от района", обяснява д-р Бош. Сега учените изучават какви епигенетични фактори влияят на това заболяване да се събуди и как да ги деактивират.

На първо място, намерете банята

Значението на ранната диагностика

Когато болестта е отнела от вас баща или майка и знаете, че е наследствена, лесно е да се паникьосате, за да получите диагностични тестове. Луис признава, че познава случаи на хора, които „дори когато симптомите започнат, отказват от страх да не знаят истината. Това се случи преди повече от 5 години, когато единственото решение беше трансплантацията. През 2020 г. това е грешка, която работи срещу вас. Важното е ранната диагноза, тъй като вече не се налага да се подлагате на тази операция да или да и има лекарства, които значително забавят развитието на болестта. Особено, ако се реши рано. Ако го забавите, в крайна сметка страдате от необратимо влошаване, което ще тежи състоянието ви за цял живот ".