OI се причинява от дефекти или свързани с протеин, наречен тип 1 колаген. Колагенът е съществен градивен елемент на тялото. Колагенът тип 1 се използва от тялото за изграждане на по-здрави кости и за изграждане на сухожилия, връзки, зъби и бялото на очите.
Някои генетични промени или мутации причиняват дефекти в колагена. Има мутации в различни гени, които могат да причинят ОИ. Около 80% –90% от случаите на ОИ се дължат на автозомно доминиращи мутации в гените за колаген тип 1, COL1A1 и COL1A2. Мутациите в един или друг от тези гени карат тялото да произвежда колаген с необичайно образувание или в твърде малко количество. Мутациите в тези гени причиняват OI от I до IV.
Останалите случаи на OI (типове VI-XI) са резултат от автозомно-рецесивни мутации в който и да е от шестте гена (SERPINF1, CRTAP, LEPRE1, PPIB, SERPINH1 и FKBP10), които кодират протеините, които помагат за производството на колаген. Тези мутации също карат тялото да произвежда твърде малко колаген или колаген с необичайно образуване.
Тези генетични промени са наследствени или се предават от родителите на техните деца; хората с ОИ се раждат с болестта. Въпреки това, в някои случаи генетичната мутация не се наследява, а се появява след зачеването. 1,2,3,4