Учените смятат, че симптомите на PWS могат да бъдат причинени от проблем в част от мозъка, наречена хипоталамус. Хипоталамусът е в основата на мозъка. Когато функционира нормално, той контролира глада, жаждата, телесната температура, болката и кога е време да се събуди и заспи. 1 Проблемите в хипоталамуса могат да засегнат различни телесни функции и пътища, което води до различни симптоми.

nichd

Хората с PWS могат да имат леки до тежки симптоми, включително:

Метаболитни и хранителни симптоми

Важен ранен симптом на PWS е неспособността на бебето да суче, което се отразява на способността му да се храни. Почти всички бебета с PWS се нуждаят от помощ при хранене. Те може да се нуждаят от тази подкрепа в продължение на няколко месеца. Без подкрепа бебето няма да порасне. Често са необходими системи за подпомагане на кърменето като еднопосочни клапани и устройства, които подпомагат засмукването, подобни на тези, използвани при бебета с цепнато небце (като шишета със специални зърна за бебета, които нямат смучещ рефлекс). Понякога е необходима сонда за хранене, но това обикновено не е необходимо след 6 месеца след раждането. Бебетата може да се нуждаят от по-малко калории поради намаления метаболизъм, свързан с PWS, и те може да не искат храна сами. Честите проверки на теглото ще помогнат за коригиране на диетата на бебето, за да се поддържа адекватно наддаване на тегло.

Докато бебетата растат в малки деца, компулсивното хранене измества нуждата от подкрепа в храненето. Тъй като скоростта на метаболизма на хората с PWS е по-ниска от нормалната, приемът на калории трябва да бъде ограничен, за да се поддържа здравословно тегло, обикновено 60% от калоричните нужди на деца с подобен размер, които нямат синдром.

Метаболитните и хранителните симптоми продължават и в зряла възраст. Освен ако хората с PWS не живеят в среда, която ограничава достъпа до храна (като заключени шкафове и хладилници), те ще се хранят неконтролируемо, дори ако храната е развалена или в кошчето. Неконтролируемото поглъщане на храна може да причини задушаване, разкъсване на хранопровода и запушвания в храносмилателната система. Това също може да доведе до екстремно наддаване на тегло и болезнено затлъстяване. Поради невъзможността им да спрат да се хранят, хората с PWS са изложени на повишен риск от диабет, проблеми със съня и други рискове за здравето. 1 Поради тези причини хората с PWS трябва да бъдат наблюдавани от доставчик на здравни услуги през целия им живот.

Физически симптоми

Много физически симптоми на PWS са резултат от лоша регулация на различни хормони, включително хормон на растежа и щитовидната жлеза и може би адреналин. Хората с PWS растат бавно и имат забавяне в постигането на етапите на физическото развитие (като изправяне и ходене). две

Децата с PWS са склонни да бъдат значително по-ниски от другите деца на тяхната възраст. Те могат да имат малки ръце и крака и извивка в гърба, наречена сколиоза. Също така, те често имат проблеми с фокусирането с двете очи едновременно, състояние, наречено страбизъм. 2.3

Бебетата с PWS често се раждат с недоразвити полови органи, включително пениса и скротума или малкия клитор и срамните устни. Повечето хора с PWS са безплодни. 1,2,4

Интелектуални симптоми

Хората с PWS имат различни нива на интелектуални увреждания. Учебните увреждания са често срещани, както и забавянето при започване на говорене и развитие на език. 2.3

Поведенчески и психиатрични симптоми

Дисбалансът в нивата на хормоните може да допринесе за поведенчески и психиатрични проблеми. Поведенческите проблеми могат да включват истерики, екстремна упоритост, обсесивно-компулсивни симптоми, бране на кожата и общи проблеми с контролирането на емоциите. Хората с този синдром често повтарят едни и същи въпроси или фрази. Нарушенията на съня могат да включват прекомерна сънливост през деня и нарушения на съня. Много хора с PWS имат висок праг на болка. 1

Етапи на симптоми на PWS

Появата на симптомите на PWS се проявява на два разпознаваеми етапа: