Дистонията е родово наименование за група неврологични заболявания, както и техните симптоми. Тези или физически прояви се състоят от продължителни контракции на мускулите в една или повече части на тялото. Това често води до усукване или усукване на засегнатите части.
Разстройството е вторично или нарушение на функциите на централната нервна система, вероятно в частите на мозъка, наречени базални ганглии. Първоначално неусложнената дистония не променя функциите, свързани със съзнанието, сензорната и интелектуалната.

The Дистония може да бъде свързано с тремор, понякога подобен на този, който обикновено се наблюдава при възрастни хора, или тремор с нередовни и силни контракции.

какво

Има няколко класификации на дистонията, или в зависимост от засегнатите области на тялото, или причината за нея, или неизвестна (първична или идиопатична), или вторична при наранявания, токсини или други заболявания на централната нервна система. В момента най-добрата класификационна работа е следната:

Какво не е наред с дистонията?

Контракциите и изкривяванията при дистония се дължат на дисфункции на централната нервна система. Много е вероятно основната част на мозъка, която засяга дистонията, да са базалните ганглии, група, разположена в центъра на мозъка, където много региони на мозъка са свързани помежду си.

Когато дистонията е вторична за определени наранявания или удари, те се намират в путамена, ядрото в базалните ганглии или в някои близки структури.

Въпреки че се смяташе, че не можем да видим никакви микроскопични аномалии на мозъка в по-голямата част от случаите на дистония, включително идиопатична торзия, доказателствата са толкова ясни в
Вторичната дистония, която според нас е същата част от мозъка, която засяга всички видове, и тъй като няма анатомични промени, стигаме до заключението, че дисфункцията е химическа. Все още не знаем специфичния характер на химическата дисфункция.

Тъй като основната аномалия, в повечето случаи е химическа, има по-добри очаквания за нейното лечение. Някой ден ще бъде възможно да се поправи химическият дефицит. Напротив, ще можем да направим малко, ако дефектът е анатомичен или структурен, тъй като не знаем как да поправим или заменим нервните клетки.

Можете ли да предскажете хода на дистония?

Прогнозата за напредъка на Дистония е несигурна. Може да се каже, че ако дистонията засяга други членове на семейството и ако дистонията започне в детството, тя с течение на годините има тенденция да се влошава. Известни са обаче случаи на не влошаване и дори на частично или пълно възстановяване.

Тези случаи са редки и със сигурност ги помним, за да запазим надежда.

Ако болестта започне в детска възраст и е вторична за церебралната парализа или друго раждане, дистонията обикновено остава статична в продължение на много години. Малко са случаите на дистония, вторична на церебралната парализа, при които е имало влошаване в зряла възраст.

Когато дистонията започва в зряла възраст, тя обикновено е фокусна и има тенденция да остане ограничена до тази част на тялото.

Наследствена ли е Дистония?

В много случаи аспектите по отношение на наследяването на дистония са ясни. През последното десетилетие именно в тази област е постигнат най-голям напредък по отношение на Дистония. Може да се каже, че дистониите са наследени в еврейски семейства в Ашкеназия и в редица нееврейски семейства. Унаследява се по автозомно доминиращ начин с променлива проникване.

Доминант означава, че всяко дете на родител, който има съответния анормален ген, има 50% шанс да го наследи.

Когато човек има гена, той може или не може да показва признаци на заболяването (проникване). Проникването в засегнатите еврейски семейства е приблизително 30%. В някои нееврейски семейства, изучавани във Великобритания, това е приблизително 40%. В голямо нееврейско семейство, изследвано в Ню Йорк, проникването е приблизително 80%.

Друг аспект, свързан с наследствеността, е, че тежестта на заболяването може да бъде много различна в рамките на семейството. Например, засегнатата майка може да има средна дистония, едно от нейните деца може да има тежка генерализирана дистония, докато друго може да има непрогресивна фокална средна дистония, дори ако в същото семейство има други членове с анормалния наследствен ген, но без развитие болестта, въпреки че те могат да я предадат на децата си.

При торсионна дистония от тип „еврейско семейство“ и в голямо нееврейско семейство д-р Ксандра Брейкфийлд и колеги от Ню Йорк са разположили гена в малък регион на хромозома 9. Той все още не е идентифициран, но има сериозни причини вярвам, че това ще се случи в близко бъдеще.

След като генът бъде намерен, следващата стъпка ще бъде да научите действието му. Вероятно създаването на протеин, който влияе върху функцията на определени нервни клетки. След това ще трябва да намерим начин да заменим грешния протеин или как да блокираме пътя му.