SMS е открит в началото на 80-те години от Ана Смит, генетичен съветник и Ellen magenis, професор по молекулярна генетика, името им идва от тях.

какво

SMS е набор от симптоми или физически и поведенчески характеристики, които се състоят от картина, която се представя с умствена изостаналост с различна тежест, заедно с поредица от вродени аномалии, които заедно формират характерен модел.

Асоциацията на характерна хромозомна аномалия и също толкова уникални физически признаци разкриват съществуването на „поведенчески фенотип“.

При повечето от засегнатите, SMS е синдром на непрекъснати гени, причинен от делеция на хромозома 17, точно в G 11.2p лентата. Наскоро беше доказано, че точковите мутации в гена RA/1, разположен в същата хромозомна област, могат да причинят този синдром.

Смята се, че SMS се появява при 1 на 25 000 раждания, въпреки че според по-нови източници те установяват разпространение 1 на 15000 г. Не се наследява сред роднини, в повечето случаи заличаването се случва случайно, поради тази причина можем да говорим за вроден синдром (от раждането), но не и за наследствен.

Диагноза

Диагнозата на SMS се подозира от поредица от характеристики, които ще цитираме по-късно и се потвърждава от кариотип с резолюция, равна на или по-голяма от 550 ленти; Тази прецизност е необходима, тъй като микроделецията е толкова малка, че кариотипът с по-ниска разделителна способност не го открива и би бил даден като нормален. Ако това се случи и това следва подозрението, че е SMS, трябва да се извърши молекулярно генетично изследване FISH (Fluorescense in situ хибридизация), специфично за SMS и по този начин може да се открият 95% -100% от 17p11 делеции.

Понастоящем не е намерено медицинско решение за лечение на този синдром, но ранната диагностика е от голяма помощ за родителите, тъй като им позволява да научат за болестта и да се подготвят за предизвикателствата, с които трябва да се сблъскат.

ДИФЕРЕНЦИАЛНА ДИАГНОСТИКА:
SMS трябва да се разграничава от други синдроми, които имат някои подобни характеристики като синдром на Прадер-Уили, синдром на Уилямс, аутизъм, разстройство с хиперактивност с дефицит на вниманието (ADHD).

Характеристики

ХАРАКТЕРИСТИКИ НА СИНДРОМА НА СМИТ МАГЕНИС
Хората със SMS имат различни признаци и симптоми, които стават по-очевидни с възрастта. Момчето или момичето обикновено се раждат с нормално тегло и ръст и без твърде поразителни или специфични физически характеристики; По-късно започват да се оценяват хипотонията, общата летаргия и проблемите с храненето и в много случаи се появява забавяне на теглото до височината.

Човек със синдром на Смит Магенис може да има някоя от следните характеристики с различен брой интензивност.

Широка и къса глава, с изпъкнало чело и широк носов мост.
Къса шия и хлътнали очи
Обратни аномалии на горната устна и зъбите
Къси, широки, заоблени ръце и крака.
Дълбок, дрезгав глас.
Нисък размер.
Забавяне на езика.
Въпреки че изглежда разбират какво им се казва,
са склонни да използват жестове.
Придобиването на четене обикновено е трудоемко.
Сколиоза, която може да се появи особено в юношеството.
Аномалии на средното ухо.
Палатална/устна цепнатина.
Проблеми с очите.
Необичайно ходене, проблеми с равновесието и адаптация към неравна земя.
· Груба кожа.
По-ниска от нормалната телесна температура.
Нечувствителност към болка.
Нисък мускулен тонус, когато са бебета, това може да доведе до проблеми с храненето.

ПОВЕДЕНСКИ ХАРАКТЕРИСТИКИ:

· Нарушения на съня.
Стереотипи, които се увеличават със състояния на емоции.
Самоагресивно поведение.
Поставяне на чужди тела в дупки.
Натрошаване на ноктите на ръцете и краката.

Бъбречни или пикочни аномалии.
Сърдечни нарушения.
Нарушения на щитовидната жлеза.
Припадъци.
· Отлепване на ретината.
Запек.

Развитие по етапи

БЕБЕТА (до 2 години)

Повечето новородени имат нормално тегло и ръст при раждането. На една година от живота започва да се наблюдава стагнация на тегло и ръст. В такива млади възрасти дисморфичните черти често остават незабелязани и поради приятния си темперамент те са спокойни. Психомоторната изостаналост и хипотонията присъстват при всички деца. Билабиалното затваряне е слабо с тенденция да държи устата отворена и да се лигави.

ДЕТСТВО (от 2 до 12 години)

До двегодишна възраст физическите особености започват да стават по-очевидни и поведенческите разстройства започват да стават очевидни. При 90% от децата има забавяне в усвояването на езика; изразният език е по-забавен, отколкото възприемчив и се смята, че това може да допринесе за влошаване на някои поведения.

Когато се стигне до развитие на езика, те стават непрестанни говорещи, са склонни да задават повтарящи се въпроси и показват значителна нужда да привлекат вниманието на околните. Те понасят много зле неочаквани промени в рутината, което води до чести истерици. Самоагресивното поведение се появява при висок процент от децата и хапе задната част на ръката и пръстите.

Нарушенията на съня стават все по-очевидни с възрастта. Нощният сън е фрагментиран и те са склонни да се събуждат много рано, причинявайки повишена сънливост през деня и нужда от кратки сън през деня.

ЮНОШЕСТВО И ВЪЗРАСТНА ВЪЗРАСТ

Чертите на лицето обикновено стават по-груби. Развитието на пубертета протича в правилния контекст. Обикновено на тези етапи поведенческите разстройства са по-фрапиращи. Внезапните промени в настроението, проблемите с вниманието и безпокойството продължават.

Може да се счита, че засегнатите от Смит Магенис имат два общи работни кончета във всички тях, които са: нарушения на съня и проблеми с поведението.

Нарушения на съня

Децата със SMS страдат от значителни проблеми със съня и навика да спят; когато са бебета, те обикновено спят добре, но с напредването на възрастта тези проблеми започват да се засилват.

В нормални ситуации плазмените нива на мелатонин започват да се покачват вечер и остават високи през нощта, тези нива падат и стават неоткриваеми през деня. За разлика от тях, при засегнатите със SMS циркадният ритъм на мелатонин е характерно обърнат: има високи плазмени нива през деня и намалява през нощта. В резултат на това те имат постоянни нощни събуждания (те могат да варират между 2 до 10 или повече събуждания през нощта) и стават много рано (в някои случаи са напълно активни около 5 сутринта). Това нощно поведение е много досадно за останалата част от семейството, нарушавайки ритъма на семейното функциониране.

Много е възможно това разстройство на съня да допринесе до известна степен за влошаване на поведението и поведението на засегнатото лице, тъй като те са раздразнителни и страдат от пристъпи на сън през деня, дори когато се хранят, в някои ситуации заспивайки в чинията. През първите години обикновено е необходимо те да "дремят" през сутринта и следобеда, като в някои случаи са достатъчни няколко минути почивка, за да възстановят силите си.

Видно е, че комбинираното лечение с ацебутолол в доза 10 mg/kg, приложено в 8:00 сутринта. и доза 6 mg мелатонин в 20:00 ч. Той е показал благоприятни ефекти върху съня, способността за концентрация, хиперактивността и поведението като цяло. Това лечение, с изключение на противопоказанието при астма, захарен диабет или сърдечно-белодробни заболявания, не изглежда да има вредни ефекти, нито е показало привикване при лица, които са го приемали до момента в продължение на четири години без прекъсване.

Има доказателства, че с напредването на възрастта сънят им се регулира и въпреки че не получават нормализиран сън и продължават да стават рано, успяват да спят 8 часа без прекъсвания.

Проблеми с поведението

Децата със SMS са импулсивни, особено когато става въпрос да се редуват и постоянно изискват вниманието на възрастните, прекъсвайки дейностите и разговорите на възрастните хора. Те задават повтарящи се въпроси и имат висок тон на гласа. Те са деца, много чувствителни към емоциите и болката на другите, всяка неприязън или вълнение, претърпени от близки хора, може да предизвика неконтролиран истерик.

Те са много импулсивни деца, които въпреки привързаността, която получават от околните, изглежда винаги са в ръцете на своите емоции. Както нежността, така и порицанието, което могат да получат, изглежда ги дестабилизира.

Когато са млади, ако са нервни или развълнувани, те са склонни да се люлеят и прегръщат, както и постоянно да движат главата си от едната към другата страна.

Те изпитват затруднения при превключването от една дейност към друга и трябва да поддържат ежедневие; неочаквани промени в това какво да правите от ден на ден могат да причинят поведенчески кризи. Много пъти те не разбират правилата за действие, които са отбелязани в нашето общество и не осъзнават някои социални ограничения, които са ясни и очевидни за нас. Обикновено им е трудно да създадат приятели на собствената си възраст, тъй като забавянето им ги кара да се вписват по-добре в групи деца, по-малки от тях самите, а също така им е много удобно сред възрастните, тъй като успяват да бъдат в центъра на вниманието сред тях.

Училищна сцена

Децата със SMS действат импулсивно, с малко работно планиране. Те изпитват трудности при разбирането на писмени инструкции и имат затруднения при последователни задачи за обработка (преброяване ...), както и в краткосрочната памет. Напротив, те имат голям капацитет за визуално обучение и добра дългосрочна памет и изпитват истинска преданост към компютрите и всичко, свързано с компютърните технологии.

Изпълнението им е по-добро в малки класове, те могат да се стремят да монополизират времето на учителя, с непрекъснати словесни прекъсвания, опитвайки се да постигнат изключителния зрителен контакт на учителя. Родители и учители отбелязват, че децата със SMS имат изключителна способност да измерват слабите места на човек и да получават от тях това, което искат. Те могат да покажат напълно негативно поведение в един клас и след това да бъдат спокойни и да си сътрудничат в друг клас, с друг учител. С това правим извода, че тези деца имат известна степен на контрол над поведението си, но трябва да се признае, че много от негативното поведение, наблюдавано при тях, произхождат от вътрешни импулси.

Поддържането на рутинни дейности и без неочаквани промени в програмата избягва появата на истерики. Те се нуждаят от повече време от връстниците си за изпълнение на задачите и им липсват учебни навици. Обясненията трябва да бъдат кратки и ясни и могат да се възползват от използването на илюстрации и графики, за да помогнат на детето да визуализира различните стъпки, свързани с математически проблем или задача


Обяснителен плакат с основните характеристики на синдрома
СМИТ-МАГЕНИС