Какво е?

В средиземноморския регион има преобладаващо заболяване, характеризиращо се с появата на огнища на треска, Болки в ставите и участие на един или повече серозни, като перитонеума или плеврата. Той се среща при членове на едно и също семейство и се наследява по рецесивен модел. Това заболяване се нарича фамилна средиземноморска треска.

какво

Как се произвежда?

Семейна средиземноморска треска е автозомно-рецесивно наследствено заболяване поради мутация на най-екстремния регион на дългото рамо на хромозома 16.

Преобладава в средиземноморския регион, откъдето идва и името му, особено сред млади мъже на възраст между 5 и 15 години. Причината за тази мутация е неизвестна, но се разглеждат няколко възможни причини като инфекциозни агенти, имунологични нарушения или катехоламини. В засегнатите тъкани, ако се анализират под микроскоп, се наблюдава инфилтрат от полиморфонуклеарни левкоцити.

Фамилната средиземноморска треска протича под формата на периодични огнища, които се случват веднъж или два пъти месечно и че не следват никакъв вид външен вид. Обикновено огнищата продължават между 24 и 48 часа. Симптомите, които пациентите представят, обикновено са:

  • Висока температура: дори до 40 ° C, придружено от студени тръпки и диафореза. Има тенденция рязко да отстъпва.
  • Болка в корема: среща се в до 90% от случаите. Започва на нивото на десния хипохондриум или дясната илиачна ямка и след това се разпространява в останалата част на корема, с раздуване на корема и липса на перисталтика. Болката излъчва към раменете или гърба, придружена е от гадене и повръщане и се дължи на дразнене на перитонеума. Той достига своя зенит на 6-12 часа и изчезва за 24-48 часа.
  • Болка в гърдите: вторично за плеврита, възпаление на плеврата, понякога придружено от плеврален излив и триене. Обикновено е едностранно и е свързано с дразнене на перитонеума. Той ремитира за 24-36 часа и рядко се свързва с перикардит.
  • Болки в ставите: може да се прояви остро, факт, който е по-чест, с възпаление на единична става или като асиметричен олигоартрит, особено в големите стави на долните крайници. Острият артрит на фамилната средиземноморска треска обикновено трае 5 до 6 дни, представлява ексудативен синовит и е придружен от висока температура. Друга форма на представяне е хроничният артрит, под формата на моноартрит или олигоартрит с функционална импотентност при опит за пасивна мобилизация на ставите на пациента. Засяга главно бедрата и може да се изради в костна некроза.
  • Кожни лезии: Те се срещат при една трета от пациентите под формата на локализиран еритем, особено по краката и гръбната част на стъпалото. Те са еритематозни, горещи и болезнени плаки, които са придружени от висока температура и болки в ставите.

Други прояви: генерализирани мускулни болки, хепатомегалия, спленомегалия, орхит или хематурия.

Най-честото усложнение на фамилната средиземноморска треска е амилоидоза, Засяга предимно бъбреците и може да доведе до хронична бъбречна недостатъчност. Амилоидозата се появява преди 40-годишна възраст. Няма връзка между броя или интензивността на огнищата и наличието на амилоидоза. Амилоидозата понякога е единствената проява на фамилна средиземноморска треска, което предполага по-лоша прогноза. Като цяло прогнозата на фамилната средиземноморска треска е много добра и зависи главно от наличието на амилоидоза.

Диагноза

Диагнозата фамилна средиземноморска треска се основава на симптомите на пациента и на редица диагностични критерии. Кръвните тестове ще покажат повишение на реагентите с остра фаза, като скоростта на утаяване на еритроцитите (VSG) и С-реактивен протеин (PCR). По същия начин ще бъде оценено повишаване на левкоцитите и фибриногена, характерен факт за това заболяване.

Диагностичните критерии за фамилна средиземноморска треска са три основни (рецидивираща треска, серозно засягане и кожни лезии) и три незначителни (повишена СУЕ, повишен фибриноген и повишени бели кръвни клетки). За да се установи диагнозата треската е необходима заедно с основен и второстепенен критерий или два малки. В случаите, в които не са дадени достатъчен брой критерии за диагноза, може да се извърши стимулационен тест чрез интравенозно инжектиране на метараминол; ако в рамките на 48 часа се появят симптоми, съответстващи на огнище на фамилна средиземноморска треска, тестът се счита за положителен.

Лечение

Лечението се основава на колхицин, което намалява броя на огнищата, както и тяхната интензивност. Трябва да се използва превантивно и непрекъснато, а не за лечение на вече установени огнища. Може да се дава до 3 mg дневно за контрол на заболяването. Основните странични ефекти от лечението са гадене, повръщане и диария.

В случай, че пациентът страда от бъбречна недостатъчност вследствие на амилоидоза, може да се обмисли бъбречна трансплантация, тъй като приложението на колхицин предотвратява появата на амилоидоза в присадката.

Предпазни мерки

предвид това е наследствено заболяване, няма превантивни мерки за предотвратяването му. Хората, които имат членове на семейството, които страдат от това заболяване, трябва да бъдат посъветвани да внимават към възможната поява на това в ранните етапи от живота и при съмнения първото нещо, което трябва да направят, е да се консултират с лекар. Застраховките MAPFRE Salud разполагат с богат медицински персонал, специализиран в ревматични заболявания.

Д-р Дейвид Канядас Бустос

Специалист по обща медицина

Предварителен медицински консултант